Bài 5: Bất thường vách trong suốt và Thể chai (Agenesis of Corpus Callosum & Absent CSP)

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

Phôi thai học của Thể chai và Vách trong suốt

Hình 1: MRI sagittal hiển thị thể chai và các phần của nó

Hình 2: Sơ đồ phát triển não cho thấy vị trí của vách trong suốt và thể chai

Cơ chế bệnh sinh của Bất sản thể chai (ACC)

1. Sự thất bại trong quá trình tăng sinh và di trú tế bào thần kinh (Primary agenesis): Các sợi trục không thể hình thành hoặc không thể định hướng để băng qua đường giữa.
2. Sự phá hủy thứ phát (Secondary destruction / Clastic event): Thể chai đã hình thành nhưng bị phá hủy do thiếu máu cục bộ, xuất huyết hoặc nhiễm trùng bào thai (ví dụ: Cytomegalovirus).

Hình 3: Hình 3D tái tạo dải Probst và cingulum trên MRI

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang)

1. Dấu hiệu trực tiếp của Bất sản thể chai (ACC)

• Không quan sát thấy thể chai:
  • Trên siêu âm: Trên mặt cắt dọc giữa (midsagittal plane), bình thường thể chai là một cấu trúc hình vòm, giảm âm (hypoechoic) nằm ngay phía trên não thất ba. Trong ACC hoàn toàn, cấu trúc này hoàn toàn biến mất. Trong ACC bán phần (Partial ACC), thường sẽ thiếu phần lồi (splenium) và một phần thân thể chai.
  • Trên MRI (T2-W): Thể chai bình thường có tín hiệu thấp/trung bình trên T2. Khi bất sản, không thấy dải cấu trúc này kết nối hai bán cầu trên mặt cắt dọc (sagittal) và mặt cắt vành (coronal).
• Không thấy hộp vách trong suốt (Absent CSP): Trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn, không tìm thấy cấu trúc hình hộp chứa dịch nằm giữa hai sừng trước não thất bên.
• Bất thường động mạch quanh thể chai (Pericallosal artery): Trên siêu âm Doppler màu mặt cắt dọc giữa, bình thường động mạch quanh thể chai chạy ôm sát theo đường cong của thể chai. Trong ACC, động mạch này bị mất hoặc các nhánh của động mạch não trước chạy thẳng hướng lên trên (mất đường cong giải phẫu bình thường).

Hình 4: MRI sagittal cho thấy colpocephaly (điểm sao) và thể chai

2. Dấu hiệu gián tiếp của Bất sản thể chai (ACC)

Hình 5: MRI não thể hiện thể chai và cấu trúc não liên quan

• Não thất hình giọt nước (Colpocephaly): Đây là dấu hiệu kinh điển nhất trên mặt cắt ngang. Do thiếu hụt các sợi của lồi thể chai (forceps major) vốn có vai trò ép sừng sau não thất bên, sừng sau (sừng chẩm) sẽ giãn rộng thụ động trong khi sừng trước vẫn bình thường hoặc bị ép nhẹ, tạo nên hình ảnh "giọt nước" (teardrop-shaped ventricles).
• Não thất bên song song và giãn rộng (Parallel and widely spaced lateral ventricles): Do không có thể chai kết nối và sự hiện diện của dải Probst ở mặt trong, hai não thất bên không hội tụ về phía đường giữa mà chạy song song nhau.
• Dải Probst (Probst bundles): Trên mặt cắt vành hoặc ngang, dải Probst biểu hiện là một dải sợi chất trắng dày chạy dọc theo bờ trong của não thất bên, làm lõm nhẹ bờ trong của sừng trước.
• Não thất ba di lệch lên cao (High-riding third ventricle): Bình thường não thất ba bị giới hạn phía trên bởi thể chai. Khi mất thể chai, não thất ba sẽ giãn rộng và di lệch lên cao vào khe liên bán cầu (interhemispheric fissure). Đôi khi cấu trúc này có thể thông với một nang gian bán cầu (interhemispheric cyst).
• Rãnh não xếp hình nan hoa (Radial sulcation / Sunburst sign): Trên mặt cắt dọc giữa, do không có hồi đai (cingulate gyrus) và rãnh đai (cingulate sulcus) chạy song song với thể chai, các rãnh não ở mặt trong bán cầu đại não sẽ hội tụ trực tiếp về phía trần của não thất ba bị đẩy cao, tạo nên hình ảnh "mặt trời mọc" (sunburst).
• Dấu hiệu ba đường (Three-line sign) trên mặt cắt vành: Ở thai nhi bình thường, mặt cắt vành qua sừng trước cho thấy ba đường phản âm song song (đường trên là thể chai, hai đường dưới là vòm não). Trong ACC, dấu hiệu này biến mất hoàn toàn, thay vào đó là sự di lệch lên cao của não thất ba và sừng trước não thất bên có hình "sừng bò" (bull's horn) hoặc hình dấu phẩy hướng ra ngoài.

Tiếp cận chẩn đoán khi không thấy vách trong suốt (CSP)

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Loạn sản vách - thị (Septo-Optic Dysplasia - SOD)

• Điểm tương đồng: Không thấy CSP trên mặt cắt ngang.
• Điểm khác biệt: Thể chai vẫn hiện diện (mặc dù có thể hơi mỏng). Dấu hiệu mấu chốt trên siêu âm phân giải cao hoặc MRI là sự thiếu sản dây thần kinh thị giác (optic nerve hypoplasia) và giao thoa thị giác, kèm theo bất thường tuyến yên. Đây là chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất vì liên quan đến suy tuyến yên và mù lòa sau sinh.

2. Dị tật phân chia não trước (Holoprosencephaly - HPE)

• Điểm tương đồng: Không thấy CSP, có thể không thấy thể chai.
• Điểm khác biệt: Trong HPE (đặc biệt là thể Lobar hoặc Semilobar), có sự hợp nhất của các cấu trúc đường giữa (như đồi thị hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn), não thất duy nhất (monoventricle) hoặc sừng trước não thất bên hợp nhất qua đường giữa, mất khe liên bán cầu phía trước.

3. Nang hộp vách trong suốt (CSP Cyst)

• Điểm tương đồng: Bất thường vùng vách trong suốt.
• Điểm khác biệt: CSP không biến mất mà ngược lại bị phình to ra (đường kính ngang > 10 mm) với hai lá vách trong suốt phồng ra hai bên. Thể chai hoàn toàn bình thường. Phần lớn đây là biến thể bình thường vô hại.

4. Hủy não nước (Hydranencephaly) hoặc Não úng thủy nặng (Severe Hydrocephalus)

• Điểm tương đồng: Không quan sát thấy CSP do khoang dịch quá lớn.
• Điểm khác biệt: Trong hủy não nước, nhu mô não bị phá hủy gần như hoàn toàn và thay thế bằng dịch (do tắc động mạch cảnh trong hai bên), liềm não vẫn còn. Trong não úng thủy nặng, thể chai bị kéo căng đến mức cực mỏng không thể quan sát thấy, nhưng vẫn còn một viền nhu mô não mỏng ở ngoại vi.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Bất sản thể chai (Agenesis of the corpus callosum)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân nhập viện sau té ngã từ độ cao đứng và xuất hiện lác mắt hội tụ hai bên đột ngột.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy sự vắng mặt hoàn toàn của thể chai, não thất bên bị giãn rộng và chạy song song, kèm theo hình ảnh điển hình của dải Probst chạy dọc theo bờ trong não thất.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa rõ nét các dấu hiệu gián tiếp của bất sản thể chai như não thất song song và giãn rộng (colpocephaly), đồng thời khẳng định vai trò của dải Probst trong việc làm thay đổi hình dạng giải phẫu não thất do sự thiếu hụt các sợi trục bắt chéo.

🩺 Ca bệnh: Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ bất sản thể chai (Dandy–Walker spectrum with interhemispheric cyst and suspected corpus callosal agenesis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ mang thai lần đầu đến khám siêu âm dị tật.
• Đặc điểm hình ảnh học: Siêu âm phát hiện tiểu não nhỏ, không nhìn thấy thùy nhộng, và có sự thông thương giữa não thất thứ tư với bể lớn. Ngoài ra, không thấy hộp vách trong suốt, có giãn sừng chẩm (colpocephaly) và một cấu trúc nang đường giữa thông với não thất bên.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình về mối liên quan giữa sự vắng mặt của CSP và bất sản thể chai trong bối cảnh một dị tật não phức tạp. Sự hiện diện của nang đường giữa và giãn sừng chẩm củng cố chẩn đoán ACC và nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khảo sát toàn bộ hệ thần kinh trung ương khi phát hiện bất thường ở hộp vách trong suốt.

🩺 Ca bệnh: Hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan (Joubert syndrome spectrum disorder)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Trẻ em được chẩn đoán chậm phát triển.
• Đặc điểm hình ảnh học: MRI não cho thấy bất sản thùy nhộng nặng, dấu hiệu "răng cối" (molar tooth sign) do các chân tiểu não trên kéo dài và song song, cùng với bất sản thể chai bán phần.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này làm nổi bật tính chất phức tạp của bất sản thể chai khi đi kèm với các rối loạn di truyền hiếm gặp như Hội chứng Joubert. Việc phát hiện bất sản thể chai bán phần đòi hỏi sự chú ý kỹ lưỡng trên mặt cắt dọc giữa để không bỏ sót các tổn thương phối hợp ảnh hưởng đến tiên lượng.

🩺 Ca bệnh: Bán não trước thất nhất (Lobar holoprosencephaly)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân mới xuất hiện cơn động kinh.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của vách trong suốt, hợp nhất nhẹ phần trước của thùy trán, đồi thị và hạch nền đã tách biệt, thể chai hiện diện nhưng có thể teo nhỏ.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán phân biệt với bất sản thể chai đơn thuần. Mặc dù cả hai đều có thể không thấy CSP, nhưng trong bán não trước thất nhất, thể chai thường vẫn tồn tại (dù teo) và có sự hợp nhất của các thùy não trước, giúp phân biệt với ACC nơi thể chai bị thiếu hụt hoàn toàn và não thất chạy song song.

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. CSP là "chìa khóa vàng": Không bao giờ được kết luận một cuộc siêu âm hình thái học quý 2 là bình thường nếu chưa chụp và ghi nhận được hình ảnh hộp vách trong suốt (CSP) rõ ràng trên mặt cắt ngang.
2. Tránh nhầm lẫn cấu trúc: Đừng nhầm lẫn giữa não thất ba bị đẩy lên cao hoặc một nang gian bán cầu với hộp vách trong suốt. CSP luôn nằm ở phía trước đồi thị, kẹp giữa hai sừng trước của não thất bên và có hình hộp chữ nhật rõ ràng.
3. Bẫy chẩn đoán của ACC bán phần: ACC bán phần rất dễ bị bỏ sót vì một phần của CSP hoặc một cấu trúc giống CSP nhỏ vẫn có thể hiện diện ở phía trước. Luôn luôn kiểm tra phần phía sau (splenium) của thể chai trên mặt cắt dọc giữa.
4. Vai trò của Fetal MRI: Khi phát hiện không thấy CSP hoặc nghi ngờ ACC trên siêu âm, chụp MRI thai nhi là chỉ định bắt buộc. MRI có độ nhạy vượt trội trong việc phát hiện các dị tật vỏ não phối hợp (như lạc chỗ chất xám - heterotopia, vỏ não đa rãnh nhỏ - polymicrogyria) vốn bị bỏ sót trên siêu âm tới 20-30% trường hợp và là yếu tố tiên lượng xấu cho trẻ.
5. Tiên lượng phụ thuộc vào tổn thương phối hợp: ACC đơn độc (isolated ACC) có tiên lượng khá tốt với khoảng 70-80% trẻ phát triển tâm thần vận động bình thường hoặc chỉ chậm phát triển nhẹ. Tuy nhiên, nếu ACC đi kèm với các dị tật não khác hoặc bất thường nhiễm sắc thể (như Trisomy 18, 13, 8), tiên lượng sẽ cực kỳ dè dặt.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Sagittal (T1) (MRI) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/dysgenesis-of-the-corpus-callosum-5
• [Hình 2] Fig. 1 - PMC13216138 - Nguồn: PMC Open Access · Hình từ báo cáo PMC13216138 (Open Access)
• [Hình 3] 3D reconstruction results of Probst bundles (and cingulum). Tracts are viewed from the left-anterosuperior. (3D reconstruction (fiber-tracking technique).) (MRI) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/agenesis-of-the-corpus-callosum-3d-reconstruction-of-probst-bundles
• [Hình 4] Fig. 5 - PMC13183745 - Nguồn: PMC Open Access · Hình từ báo cáo PMC13183745 (Open Access)
• [Hình 5] anterior fontanelle (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/colpocephaly-5