Axial (SWI)

Xem toàn màn hình

MRI•Axial (SWI)•1 / 96

Ca bệnhHội chứng Joubert và các rối loạn liên quan

Hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi11

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Chậm phát triển.

Chẩn đoán & Phát hiện

THẢO LUẬN: Các phát hiện trên MRI não gợi ý một dị dạng não phức tạp bao gồm:

dị dạng tiểu não nghiêm trọng

dấu hiệu răng cái (cuống tiểu não trên kéo dài và song song)

sự phát triển không hoàn toàn một phần của thể chai (corpus callosum)

Các phát hiện này gợi ý mạnh mẽ hội chứng Joubert và cần đánh giá thêm (khuyến nghị mạnh mẽ xét nghiệm gen).

Không có bằng chứng của dị dạng vỏ não (não hồi và di chuyển tế bào thần kinh bình thường) và không có tổn thương khối u trong sọ.

Chẩn đoán

Hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan (Joubert syndrome spectrum disorder)

Chẩn đoán phân biệt

1.Dị dạng Dandy-Walker
2.Hội chứng Rhombencephalosynapsis
3.Hội chứng COACH

Điểm giảng dạy

"'Dấu hiệu răng cái' trên MRI não trục là dấu hiệu hình ảnh bệnh học đặc trưng của hội chứng Joubert, đặc trưng bởi cuống tiểu não trên dày lên, kéo dài và song song."
"Hội chứng Joubert là một nhóm rối loạn đặc trưng bởi sự phát triển kém/dị dạng của giun tiểu não và dị dạng thân não."
"Các đặc điểm lâm sàng thường gặp bao gồm giảm trương lực, mất thăng bằng, chậm phát triển và các kiểu thở bất thường khi còn nhỏ."
"Các phát hiện hệ thống liên quan có thể ảnh hưởng đến mắt (dystrophy võng mạc), thận (nephronophthisis) và gan (xơ hóa)."

Thảo luận

Hội chứng Joubert là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết X hiếm gặp, thuộc nhóm bệnh lông ti (ciliopathies). Nó được định nghĩa bởi một dị dạng não giữa-não sau đặc trưng được gọi là 'dấu hiệu răng cái' (MTS), do sự phát triển kém của giun tiểu não và sự dày lên, kéo dài cũng như định vị nằm ngang của các cuống tiểu não trên. Cấu trúc giải phẫu này tạo ra một hố giữa các cuống sâu, trông giống như một chiếc răng cái trên ảnh chụp trục. Biểu hiện lâm sàng thay đổi nhưng thường bao gồm giảm trương lực, mất thăng bằng, chậm phát triển và thở nhanh hoặc ngừng thở từng cơn khi còn nhỏ. Chẩn đoán chủ yếu dựa trên các phát hiện MRI. Xét nghiệm gen được khuyến nghị để xác định các đột biến cụ thể và đánh giá tiên lượng, vì hội chứng Joubert có liên quan đến sự tham gia của nhiều cơ quan bao gồm dystrophy võng mạc, nephronophthisis và xơ hóa gan.