Chuyển đến để đánh giá lại bằng siêu âm chi tiết ở tuần thứ 14 của thai kỳ. Mang thai lần thứ hai.
Chẩn đoán & Phát hiện
THẢO LUẬN:
Ca bệnh này thể hiện vắng mặt ống tĩnh mạch, với tĩnh mạch rốn đi qua xoang tĩnh mạch cửa và thoát trực tiếp vào phần giữa của tĩnh mạch chủ dưới qua một kênh tĩnh mạch bất thường. Điều này đại diện cho một đường shunt tĩnh mạch rốn - hệ thống ngoài gan, một biến thể đã được công nhận liên quan đến sự không phát triển của ống tĩnh mạch.
Việc nhận biết mẫu thoát dịch này là rất quan trọng, vì vắng mặt ống tĩnh mạch có thể liên quan đến sự thay đổi huy động học thai nhi và tăng nguy cơ quá tải thể tích tim cũng như các bất thường cấu trúc hoặc nhiễm sắc thể liên quan. Việc đánh giá kỹ lưỡng các bất thường đi kèm và theo dõi trước khi sinh phù hợp là rất cần thiết cho tiên lượng và quản lý.
Chẩn đoán
Vắng mặt ống tĩnh mạch (Absent ductus venosus)
Chẩn đoán phân biệt
1.Shunt tĩnh mạch rốn trong gan
2.Shunt tĩnh mạch cửa - hệ thống
3.Tĩnh mạch rốn phải dai dẳng
Điểm giảng dạy
"Vắng mặt ống tĩnh mạch là một bất thường mạch máu hiếm gặp, nơi tĩnh mạch rốn đi qua xoang tĩnh mạch cửa và ống tĩnh mạch."
"Tĩnh mạch rốn có thể thoát trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới (ngoài gan) hoặc vào tĩnh mạch gan (trong gan)."
"Tình trạng này liên quan đến sự thay đổi huy động học thai nhi, quá tải thể tích tim và tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc."
"Đánh giá kỹ lưỡng các bất thường bẩm sinh khác và theo dõi trước khi sinh phù hợp là rất cần thiết cho việc quản lý."
Thảo luận
Ống tĩnh mạch là một đường shunt quan trọng kết nối tĩnh mạch rốn với tĩnh mạch chủ dưới, cho phép máu giàu oxy đi qua gan. Trong trường hợp vắng mặt ống tĩnh mạch này, tĩnh mạch rốn đi qua xoang tĩnh mạch cửa và thoát trực tiếp vào phần giữa của tĩnh mạch chủ dưới qua một kênh tĩnh mạch bất thường, đại diện cho một đường shunt tĩnh mạch rốn - hệ thống ngoài gan. Bất thường này có thể dẫn đến sự thay đổi huy động học thai nhi do thiếu cơ chế 'van cơ thắt' của ống tĩnh mạch, có khả năng gây quá tải thể tích của tim thai. Hơn nữa, sự không phát triển của ống tĩnh mạch được công nhận là liên quan đến nhiều dị tật cấu trúc, bất thường nhiễm sắc thể (như tam thể) và phù thai nhi. Do đó, việc xác định mẫu thoát dịch này rất quan trọng cho tiên lượng, đòi hỏi khảo sát giải thích chi tiết và tư vấn di truyền.
