Bài 8: Khảo sát hệ tiêu hóa, lồng ngực và thành bụng thai nhi

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital Diaphragmatic Hernia - CDH)

Hình 1: Sơ đồ giải phẫu cho thấy khuyết tật màng phế mạc trong thoát vị hoành bẩm sinh

• Vị trí thường gặp: Khoảng 85% trường hợp xảy ra ở phía sau - bên trái, còn gọi là Thoát vị Bochdalek (Bochdalek hernia). Thoát vị hoành bên phải (Right-sided diaphragmatic hernia) ít gặp hơn (khoảng 10-15%) nhưng thường khó chẩn đoán hơn trên siêu âm.
• Hệ quả sinh lý bệnh: Sự di chuyển của các tạng ổ bụng (dạ dày, các quai ruột, đôi khi cả gan và lách) vào trong lồng ngực gây chèn ép cơ học trực tiếp lên nhu mô phổi đang phát triển. Điều này dẫn đến tình trạng Thiểu sản phổi (Pulmonary hypoplasia) cả hai bên (nặng hơn ở bên tổn thương) và giảm số lượng các nhánh động mạch phổi, gây ra Tăng áp phổi tồn tại ở trẻ sơ sinh (Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn - PPHN) - nguyên nhân chính gây tử vong sau sinh.

2. Dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (Congenital Pulmonary Airway Malformation - CPAM)

• Phân loại: Theo phân loại của Adzick, CPAM được chia thành hai nhóm chính trên siêu âm:
  • Dạng nang lớn (Macrocystic): Chứa một hoặc nhiều nang có kích thước $\ge 5\text{ mm}$.
  • Dạng nang nhỏ (Microcystic): Chứa các nang $< 5\text{ mm}$, trên siêu âm biểu hiện là một khối tăng âm đồng nhất do có nhiều bề mặt phản hồi âm từ các nang li ti.
• Hệ quả sinh lý bệnh: Khối CPAM lớn có thể gây hiệu ứng choán chỗ, đẩy lệch trung thất, chèn ép tĩnh mạch chủ dưới và tim, dẫn đến suy tim và Phù thai (Hydrops fetalis).

3. Tịt tá tràng (Duodenal Atresia)

• Hệ quả sinh lý bệnh: Tắc nghẽn hoàn toàn dòng chảy dịch vị dẫn đến sự giãn nở khu trú của dạ dày và đoạn đầu tá tràng. Do thai nhi không thể hấp thu nước ối hiệu quả qua đường tiêu hóa dưới, Đa ối (Polyhydramnios) là một biến chứng sinh lý bệnh thường gặp và xuất hiện muộn (thường sau tuần thứ 24). Khoảng 30% trẻ bị tịt tá tràng có kèm theo Hội chứng Down (Trisomy 21).

4. Thoát vị rốn (Omphalocele) và Khe hở thành bụng (Gastroschisis)

• Thoát vị rốn (Omphalocele): Xảy ra do sự thất bại của các quai ruột trong việc quay trở lại ổ bụng sau quá trình Thoát vị ruột sinh lý (Physiological bowel herniation) (diễn ra bình thường từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 11). Các tạng thoát vị (ruột, gan) được bao bọc bởi một màng bảo vệ gồm hai lớp: Màng ối (Amnion) ở phía ngoài và Phúc mạc (Peritoneum) ở phía trong. Dây rốn bám trực tiếp vào đỉnh của túi thoát vị này.
• Khe hở thành bụng (Gastroschisis): Là một khiếm khuyết toàn bộ bề dày của thành bụng trước, hầu như luôn nằm bên phải của vị trí dây rốn bám bình thường. Cơ chế được cho là do sự gián đoạn mạch máu (mất động mạch rốn phải hoặc tĩnh mạch rốn phải teo sớm) gây hoại tử và khuyết hổng thành bụng. Các quai ruột thoát vị tự do vào buồng ối mà không có màng bao bọc, tiếp xúc trực tiếp với nước ối dẫn đến tình trạng Viêm phúc mạc hóa học (Chemical peritonitis), làm thành ruột dày lên và giãn ra.

Đặc điểm hình ảnh học (Ultrasound & Fetal MRI)

1. Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH)

• Siêu âm:
  • Mặt cắt ngang lồng ngực (Four-chamber view): Trục tim bị lệch sang phải (trong CDH bên trái). Sự hiện diện của Bóng dạ dày (Stomach bubble) nằm ngay cạnh nhĩ trái trong lồng ngực.
  • Mặt cắt dọc (Sagittal/Coronal view): Thấy rõ sự mất liên tục của cơ hoành. Các quai ruột có Nhu động (Peristalsis) nằm trong lồng ngực.
  • Đánh giá tiên lượng: Đo Tỷ lệ phổi trên đầu (Lung-to-Head Ratio - LHR) hoặc Chỉ số o/e LHR (Observed-to-Expected LHR) trên siêu âm 2D để tiên lượng mức độ thiểu sản phổi.
• Cộng hưởng từ thai nhi (Fetal MRI):
  • Sử dụng chuỗi xung T2 thực thể nhanh (HASTE hoặc SSFSE).
  • Nhu mô phổi bình thường có tín hiệu cao (sáng) trên T2, trong khi gan có tín hiệu thấp (tối). MRI giúp xác định chính xác vị trí của gan (chỉ số "liver-up" hay "liver-down" - gan nằm trên hay dưới cơ hoành) và đo Thể tích phổi thai nhi toàn phần (Total Fetal Lung Volume - TFLV) để tiên lượng sống còn.

2. Dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM)

• Siêu âm:
  • Khối choán chỗ trong nhu mô phổi, có thể dạng nang lớn (chứa các cấu trúc trống âm) hoặc dạng nang nhỏ (khối tăng âm đồng nhất).
  • Đo Chỉ số thể tích CPAM (CPAM Volume Ratio - CVR): $\text{CVR} = \frac{\text{Chiều dài} \times \text{Chiều rộng} \times \text{Chiều cao} \times 0.52}{\text{Chu vi đầu}}$. Nếu $\text{CVR} > 1.6$, thai nhi có nguy cơ cao bị phù thai.
• Fetal MRI:
  • Khối CPAM biểu hiện tăng tín hiệu rất mạnh trên chuỗi xung T2, giúp phân biệt rõ ranh giới với nhu mô phổi lành xung quanh và đánh giá mức độ đè ép trung thất.

3. Tịt tá tràng (Duodenal Atresia)

• Siêu âm:
  • Dấu hiệu bóng đôi (Double bubble sign): Gồm hai cấu trúc trống âm thông với nhau nằm ở vùng bụng cao của thai nhi trên mặt cắt ngang bụng. Bóng lớn bên trái là dạ dày bị giãn, bóng nhỏ bên phải là đoạn gần của tá tràng bị giãn.
  • Đa ối: Lượng nước ối tăng cao rõ rệt (chỉ số ối AFI > 24 cm hoặc xoang ối lớn nhất > 8 cm), thường xuất hiện rõ từ tam cá nguyệt thứ ba.

4. Phân biệt Thoát vị rốn (Omphalocele) và Khe hở thành bụng (Gastroschisis)

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. CDH bên trái vs. CPAM dạng nang lớn (Type I)

• Điểm tương đồng: Cả hai đều biểu hiện là cấu trúc dạng nang nằm trong lồng ngực thai nhi gây đè ép tim và trung thất.
• Cách phân biệt:
  • Trong CDH, bóng dạ dày không tìm thấy ở vị trí bình thường trong ổ bụng mà nằm trong lồng ngực. Có thể quan sát thấy nhu động ruột trong ngực.
  • Trong CPAM, dạ dày vẫn nằm ở vị trí bình thường dưới cơ hoành trong ổ bụng. Cơ hoành vẫn liên tục trên mặt cắt dọc.

2. Thoát vị rốn (Omphalocele) vs. Thoát vị ruột sinh lý (Physiological Bowel Herniation)

• Điểm tương đồng: Đều thấy hình ảnh quai ruột nằm ngoài thành bụng tại vị trí chân rốn.
• Cách phân biệt:
  • Thoát vị ruột sinh lý chỉ xuất hiện từ tuần thứ 6 đến trước tuần thứ 12 (hoặc chiều dài đầu mông - CRL $< 45\text{ mm}$) và đường kính khối thoát vị không vượt quá $7\text{ mm}$.
  • Thoát vị rốn bệnh lý được chẩn đoán chắc chắn khi tuổi thai $> 12$ tuần (hoặc $\text{CRL} \ge 45\text{ mm}$), hoặc khi khối thoát vị chứa cả gan bất kể tuổi thai.

3. Tịt tá tràng (Duodenal Atresia) vs. Nang ống mật chủ (Choledochal Cyst)

• Điểm tương đồng: Đều có hình ảnh hai cấu trúc dạng nang ở vùng bụng trên thai nhi.
• Cách phân biệt:
  • Trong tịt tá tràng, hai "bóng" (dạ dày và tá tràng) có sự thông thương trực tiếp với nhau qua Môn vị (Pylorus) khi quét đầu dò liên tục.
  • Nang ống mật chủ (Choledochal cyst) là một nang độc lập nằm ở vùng dưới gan, không thông với dạ dày và không đi kèm với tình trạng đa ối nặng nề ở tam cá nguyệt thứ hai.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Hội chứng CHARGE với dị tật tim và lồng ngực (Fetal CHARGE syndrome)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Thai phụ đến khám tiền sản định kỳ tại tuần thứ 20. Siêu âm phát hiện bất thường phức tạp tại lồng ngực và tim thai.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh cho thấy dịch màng tim lớn, hai phổi bị xẹp nát. Gan di chuyển lên vị trí ngực, tương đương mức độ tim, với đường cong hoành bên phải không còn rõ rệt. Kèm theo thông liên thất và bất thường mạch máu lớn.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) bên phải, nơi gan thoát vị gây nhầm lẫn về hồi âm với nhu mô phổi. Việc xác định vị trí gan trong lồng ngực và đánh giá thiểu sản phổi là rất quan trọng cho tiên lượng.

🩺 Ca bệnh: Dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM) dạng nang lớn

• Bệnh cảnh lâm sàng: Siêu âm khảo sát hình thái học hệ thống phát hiện khối bất thường trong lồng ngực thai nhi.
• Đặc điểm hình ảnh học: Phát hiện khối ở thùy ngoài phổi, có đặc tính mạch máu từ hệ thống tuần hoàn chủ (systemic arterial supply) và tĩnh mạch thoát ra tĩnh mạch chủ, không thông với phổi bình thường.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh minh họa cho chẩn đoán phân biệt giữa CPAM và mảnh rời phổi (sequestration). Trong khi CPAM là dị dạng tiểu phế quản, mảnh rời phổi là tổ chức phổi biệt lập có mạch máu nuôi từ động mạch chủ, cần nhận diện chính xác để can thiệp.

🩺 Ca bệnh: Rò khí thực quản bẩm sinh tuýp C (Congenital tracheoesophageal fistula)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Sơ sinh non 36 tuần, không thông được ống nuôi dạ dày qua thực quản, bụng chướng.
• Đặc điểm hình ảnh học: Ống dạ dày bị cuộn lại tại đốt sống cổ C2/C3. Thấy giãn thực quản trên và hình ảnh khí trong phổi quá mức, kèm theo các đốm mờ do hít sặc dịch.
• Đối chiếu lý thuyết: Dạng tuýp C (lỗ rò thực quản - khí quản) là phổ biến nhất. Dấu hiệu ống dạ dày dừng lại ở vùng cổ trên phim X-quang là đặc trưng chẩn đoán xác định, tương phản với các tắc nghẽn đường tiêu hóa dưới như tịt tá tràng.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Bẫy chẩn đoán với CDH bên phải: Thoát vị hoành bên phải thường khó phát hiện hơn vì gan thoát vị lên ngực có Hồi âm (Echogenicity) rất tương đồng với nhu mô phổi thai nhi. Hãy luôn kiểm tra vị trí của túi mật (gallbladder) và đường đi của các tĩnh mạch gan (hepatic veins) bằng Doppler màu (Color Doppler) để tránh bỏ sót.
• Mấu chốt phân biệt dị tật thành bụng: Luôn luôn phổ Doppler màu tại vị trí cắm của dây rốn vào thành bụng thai nhi. Nếu dây rốn bám vào đỉnh khối thoát vị $\rightarrow$ Thoát vị rốn. Nếu dây rốn bám sát bên cạnh khối thoát vị $\rightarrow$ Khe hở thành bụng.
• Thời điểm chẩn đoán tịt tá tràng: Dấu hiệu "bóng đôi" của tịt tá tràng thường không biểu hiện rõ trước 20-22 tuần tuổi thai vì khả năng bài tiết dịch vị và nuốt nước ối của thai nhi chưa đủ lớn. Do đó, một kết quả siêu âm hình thái học bình thường ở tuần thứ 18 không hoàn toàn loại trừ được dị tật này.
• Tầm soát di truyền trong Thoát vị rốn: Khi phát hiện thoát vị rốn, bắt buộc phải chỉ định Chọc ối (Amniocentesis) làm Nhiễm sắc thể đồ (Karyotype) hoặc Lai phân tử (Microarray) và Siêu âm tim thai (Fetal echocardiography) chi tiết, vì tỷ lệ kết hợp với các hội chứng di truyền và dị tật tim bẩm sinh là cực kỳ cao. Ngược lại, khe hở thành bụng thường là dị tật đơn độc.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Ca lâm sàng Radiopaedia (Illustration) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/retroperitoneal-spaces-diagram