Fetal CHARGE syndrome with cardiac and thoracic abnormalities

Mặt cắt ngực bất thường cho thấy tràn dịch màng tim lượng lớn kèm xẹp cả hai phổi (đầu mũi tên đỏ). Không xác định được cơ hoành phải như một đường cong tăng âm ngăn cách giữa ổ bụng và lồng ngực. Gan được thấy ở cùng mức với tim trong lồng ngực.

Mặt cắt bốn buồng tim cho thấy thông liên thất (VSD). Mặt cắt đường thoát thất bất thường, với các dấu hiệu gợi ý chuyển vị đại động mạch (TGA) và thiểu sản quai động mạch chủ.

Doppler ống tĩnh mạch (ductus venosus) bất thường, với sóng a đảo ngược, gợi ý rối loạn đổ đầy thất thì cuối tâm trương.

Não, hốc mắt, hai thận và bàng quang trong giới hạn bình thường.

Không phát hiện khe hở môi, tuy nhiên ghi nhận khuyết đường giữa tại mỏm huyệt răng của xương hàm trên, gợi ý khe hở vòm cứng.

Không thấy dấu hiệu ngắn chi hoặc đặc điểm gợi ý loạn sản sụn (achondroplasia).

BÀN LUẬN:

Trường hợp này được chẩn đoán trước sinh là hội chứng CHARGE, dựa trên việc phát hiện biến thể gây bệnh của gen CHD7, được xác định bằng giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa (Whole-Exome Sequencing – WES) trên dịch ối thu được qua chọc ối.

Hội chứng CHARGE là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi một nhóm dị tật bẩm sinh đặc hiệu. Tên viết tắt CHARGE bao gồm:

C – Coloboma: khuyết cấu trúc mắt

H – Heart defects: dị tật tim

A – Atresia choanae: teo cửa mũi sau

R – Retardation of growth/development: chậm phát triển

G – Genital anomalies: bất thường cơ quan sinh dục

E – Ear abnormalities: bất thường tai

Đột biến gen CHD7 là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất, được phát hiện ở đa số bệnh nhân nghi ngờ hội chứng CHARGE trên lâm sàng.

Các nghiên cứu gần đây cho thấy phổ biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, và một số bệnh nhân có thể có biểu hiện không điển hình hoặc không đầy đủ, do đó cần mở rộng tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng.

Chẩn đoán trước sinh vẫn còn khó khăn do biểu hiện thay đổi và chồng lấp với các hội chứng khác. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền mục tiêu bằng WES đã cải thiện đáng kể độ chính xác chẩn đoán.