U nguyên bào thần kinh đệm, kích hoạt WNT

U nguyên bào thần kinh đệm là một khối u phôi ác tính của tiểu não. Nhóm kích hoạt WNT được đặc trưng bởi các thay đổi phân tử cụ thể và các đặc điểm hình ảnh riêng biệt. Lâm sàng, bệnh nhân thường có tiền sử triệu chứng ngắn như đau đầu, buồn nôn và nôn do tăng áp lực nội sọ hoặc thủy não tắc nghẽn. Trên hình ảnh, các khối u này thường nằm ở bên trong hố sau, liên quan đến cuống não giữa, và có thể lan rộng vào góc cầu tiểu não qua lỗ Luschka. Chúng xuất hiện tăng tỷ trọng trên CT không tiêm thuốc và cho thấy hạn chế khuếch tán trên MRI do tính tế bào cao. Các thành phần nang và sự tăng cường dạng chấm cũng thường gặp. Không giống như các nhóm khác, u nguyên bào thần kinh đệm WNT hiếm khi di căn qua dịch não tủy tại thời điểm chẩn đoán và có tiên lượng tốt hơn đáng kể.