Coronal T1 C+

Xem toàn màn hình

MRI•Coronal T1 C+•1 Img

Ca bệnhĐa u màng não và u bao dây thần kinh (schwannoma) (NF2)

Đa u màng não và u bao dây thần kinh (schwannoma) (NF2)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Bệnh sử lâm sàng

Bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật sọ não nhiều lần do bệnh lý phác-cô-ma di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant phakomatosis).

Chẩn đoán & Phát hiện

MRI não (các hình ảnh chọn lọc) Các hình ảnh MRI chọn lọc cho thấy đa u màng não (multiple meningiomas) dọc theo liềm não, u bao dây thần kinh thính giác hai bên (bilateral acoustic schwannomas) và u bao dây thần kinh sinh ba bên phải kích thước lớn (large right trigeminal schwannoma).

THẢO LUẬN: Bệnh nhân này đã trải qua nhiều cuộc phẫu thuật trong suốt cuộc đời, cuộc phẫu thuật gần nhất đã cắt bỏ một phần và xác nhận chẩn đoán u bao dây thần kinh sinh ba bên phải (right trigeminal schwannoma).

Bệnh nhân u sợi thần kinh loại 2 (Neurofibromatosis type 2) được biết là thường biểu hiện với đa u màng não (multiple meningiomas), u bao dây thần kinh thính giác (acoustic schwannomas) và u màng nội tủy trong ống sống - trong tủy (intraspinal-intramedullary ependymoma).

Chẩn đoán

Đa u màng não và u bao dây thần kinh (schwannoma) (NF2) (Multiple meningiomas and schwannomas (NF2))

Chẩn đoán phân biệt

1.Bệnh u xơ thần kinh loại 1
2.Hội chứng Schwannomatosis
3.Đa u màng não đơn độc

Điểm giảng dạy

"Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) đặc trưng bởi u bao dây thần kinh tiền đình hai bên, đa u màng não và u bao dây thần kinh của các dây thần kinh sọ khác."
"Từ viết tắt kinh điển cho các tổn thương trong NF2 là MISME: Đa u bao dây thần kinh di truyền, u màng não và u màng nội tủy."
"U bao dây thần kinh sinh ba là u bao dây thần kinh sọ phổ biến thứ hai trong NF2 sau u bao dây thần kinh tiền đình."

Thảo luận

Bệnh u xơ thần kinh loại 2 (NF2) là một bệnh lý phác-cô-ma di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi đột biến gen ức chế khối u NF2 trên nhiễm sắc thể 22q12. Bệnh đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều khối u lành tính ở hệ thần kinh trung ương, được tóm tắt kinh điển bằng từ viết tắt MISME (Đa u bao dây thần kinh di truyền, u màng não và u màng nội tủy). U bao dây thần kinh tiền đình (thính giác) hai bên là dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Việc điều trị rất phức tạp, thường đòi hỏi nhiều cuộc phẫu thuật, xạ trị hoặc các liệu pháp toàn thân như bevacizumab để kiểm soát sự phát triển của u và bảo tồn chức năng thần kinh.