Bài 11: Các bệnh lý cơ tim: Phì đại, Giãn và Hạn chế

Tại sao bài này quan trọng?

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

• Dạng tắc nghẽn (Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy - HOCM): Chiếm khoảng 70% trường hợp. Sự phì đại bất đối xứng của vách liên thất (đặc biệt là đoạn đáy), kết hợp với chuyển động tâm thu trước của lá van hai lá (Systolic Anterior Motion - SAM), gây tắc nghẽn động mạch dòng ra thất trái (Left Ventricular Outflow Tract - LVOT). Hiệu ứng Venturi do dòng máu chảy nhanh qua vùng hẹp kéo lá van hai lá về phía vách liên thất.
• Dạng không tắc nghẽn: Không có tắc nghẽn LVOT nhưng vẫn có nguy cơ rối loạn nhịp thất và đột tử.

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang)

Hình 1: Sơ đồ minh hoạ vị trí tăng dày bất đối xứng của thành ngăn liên thất (asymmetric septal hypertrophy).

• Siêu âm tim (Echocardiography): Là công cụ sàng lọc và chẩn đoán đầu tiên.
  • Mô hình phì đại: Thường thấy phì đại bất đối xứng vách liên thất đoạn đáy (asymmetric septal hypertrophy). Độ dày vách liên thất > 15 mm (hoặc > 13 mm nếu có tiền sử gia đình). Độ dày > 30 mm là yếu tố nguy cơ cao của đột tử (Sudden Cardiac Death - SCD).
  • Dấu hiệu SAM: Chuyển động tâm thu trước của lá van hai lá (Systolic Anterior Motion), nhìn thấy rõ trên mặt cắt ngách tâm thu hoặc M-mode.
  • Tắc nghẽn LVOT: Đo gradient bằng Doppler liên tục. Gradient tĩnh > 30 mmHg hoặc gradient kích thích > 50 mmHg được coi là tắc nghẽn nặng.
  • Hở van hai lá: Thường do SAM kéo lá van không khép kín, gây dòng hở hướng về phía vách liên thất thất trái.
• Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI):
  • Đánh giá chính xác độ dày thành thất và vị trí phì đại (đặc biệt các vùng đỉnh hoặc vách tự do mà siêu âm khó nhìn).
  • Late Gadolinium Enhancement (LGE): Thấy vùng tăng cường muộn đốm (patchy) ở vách liên thất đáy và giữa thất, biểu hiện của xơ hóa. Sự hiện diện của LGE là dấu hiệu tiên lượng xấu, liên quan đến nguy cơ loạn nhịp thất và đột tử.
• CT ngực: Có thể phát hiện tình cờ phì đại thất trái, nhưng ít dùng để đánh giá chức năng. Có thể thấy phì đại bất đối xứng vách liên thất rõ rệt.

• Siêu âm tim:
  • Kích thước: Thất trái giãn to rõ rệt (LVEDD > 60 mm). Thất phải cũng có thể giãn to.
  • Chức năng tâm thu: Giảm vận động toàn bộ (global hypokinesis). Phân suất tống máu thất trái (LVEF) giảm thường < 40-45%.
  • Van tim: Thường thấy hở van hai lá và van ba lá chức năng do giãn nhẫn van (annular dilation).
• Cardiac MRI:
  • Xác nhận giãn thất toàn bộ và giảm EF.
  • LGE: Thường thấy xơ hóa dưới màng nội tâm (subendocardial hoặc mid-wall) theo đường đi của mạch vành, khác với mô hình xơ hóa của bệnh mạch vành (subendocardial lan tỏa theo vùng cấp máu). LGE trung bình (mid-wall striae) là dấu hiệu điển hình của DCM vô căn hoặc virus.
• X-quang ngực:
  • Dấu hiệu tim to (Cardiomegaly) với chỉ số tim ngực (CTR) > 0.5.
  • Dấu hiệu ứ huyết phổi: Phân phối mạch máu ngược (cephalization), đường Kerley B, tràn dịch màng phổi.

• Siêu âm tim:
  • Dấu hiệu thâm nhiễm: Thành thất trái và phải dày lên (có thể > 15 mm) nhưng trông có vẻ "ánh sáng" (granular sparkling) do sự thâm nhiễm amyloid, tuy nhiên dấu hiệu này có độ nhạy thấp.
  • Đặc điểm tâm trương: Mô hình đổ đầy hạn chế (Restrictive filling pattern) trên Doppler mô chuyển động mô (Tissue Doppler): Tốc độ di chuyển vòng van hai lá (e') giảm rất thấp (< 8 cm/s) bất chấp gradient E/A cao.
  • Màng ngoài tim: Thường thấy dịch màng ngoài tim nhẹ đến trung bình.
• Cardiac MRI:
  • T1 mapping: Giá trị T1 gốc (Native T1) và T1 ngoại vi (Extracellular volume - ECV) tăng cao, đánh giá sự thâm nhiễm kẽ ngay cả khi chưa có dày thành thất rõ rệt.
  • LGE: Mô hình xơ hóa dưới màng nội tâm lan tỏa toàn cầu (diffuse subendocardial LGE), thường khó phân biệt với máu nền (nulling problem). Đôi khi thấy xơ hóa lan vào cả vách liên thất và vách tự do.
• CT ngực: Có thể thấy dày thành thất trái và phải, dịch màng ngoài tim, nhưng ít đặc hiệu.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Cơ tim phì đại (HCM) vs. Tim của vận động viên (Athlete's Heart):
   • Athlete's Heart: Có phì đại đồng tâm (concentric), khoang thất trái giãn nhẹ (LVEDD > 55 mm). Lực co bóp tăng và có khả năng thư giãn hoàn toàn (relaxation normal) khi ngừng tập luyện. Không có SAM hay tắc nghẽn LVOT resting.
   • HCM: Phì đại thường bất đối xứng, khoang thất nhỏ hoặc bình thường, có rối loạn thư giãn và SAM.
2. Cơ tim giãn (DCM) vs. Bệnh tim thiếu máu cục bộ (Ischemic Heart Disease):
   • DCM: Giãn thất toàn bộ, giảm vận động đồng đều. Không có tổn thương tường mạch vành rõ rệt trên CTCA.
   • Ischemic Cardiomyopathy: Giảm vận động khu trú theo vùng cấp máu mạch vành (coronary territory), có thể có phình động mạch thất trái (ventricular aneurysm). LGE theo mô hình thiếu máu cục bộ (subendocardial transmural).
3. Cơ tim hạn chế (RCM) vs. Hẹp van hai lá nặng (Severe Mitral Stenosis):
   • Cả hai đều có mô hình đổ đầy hạn chế và tăng áp lực động mạch phổi.
   • Hẹp van hai lá: Siêu âm thấy đặc điểm giải phẫu bất thường của lá van hai lá (dính, vôi hóa), diện tích van < 1.0 cm2. Doppler thấy gradient xuyên van tăng.
   • RCM: Cấu trúc van hai lá bình thường, vấn đề nằm ở sự cứng của thành thất.
4. Cơ tim hạn chế (RCM) vs. Xơ hóa màng nội tâm (Endomyocardial Fibrosis - EMF):
   • EMF: Là nguyên nhân gây RCM phổ biến ở vùng nhiệt đới. Hình ảnh thấy xơ hóa và vôi hóa ở đỉnh thất và vùng dưới van, dẫn đến hẹp khoang thất. Có thể thấy huyết khối dính vào thành nội tâm.
5. Phì đại thất trái thứ phát (Secondary LVH) vs. HCM:
   • Thứ phát (do tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ): Phì đại đồng tâm, có tiền sử tăng huyết áp kéo dài hoặc dấu hiệu hẹp van trên siêu âm. Thường không có SAM hay gia đình đột tử.
   • HCM: Phì đại bất đối xứng, không cân xứng với mức độ tăng huyết áp (nếu có), có yếu tố di truyền.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: Cơ tim phì đại tắc nghẽn (Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân nữ trình diễn khó thở, các triệu chứng xuất hiện khi gắng sức.
• Đặc điểm hình ảnh học: Hình ảnh ghi nhận phì đại vách liên thất điển hình và dấu hiệu chuyển động tâm thu trước của lá van hai lá (SAM), tiếp xúc với vách liên thất gây tắc nghẽn dòng ra thất trái và hở van hai lá.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh minh họa rõ rệt cơ chế bệnh sinh của HOCM, nơi hiệu ứng Venturi do dòng máu tắc nghẽn kéo lá van hai lá về phía trước (SAM), dẫn đến tắc nghẽn động mạch dòng ra thất trái như đã mô tả trong phần sinh lý bệnh.

🩺 Ca bệnh: Cơ tim phì đại dạng không đối xứng (Asymmetric Hypertrophic Cardiomyopathy)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân gặp khó thở và đau ngực khi gắng sức.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khoang thất trái nhỏ với thành thất dày lên rõ rệt, nhất là vùng vách liên thất. Hình ảnh động cho thấy sự xóa sổ gần như hoàn toàn khoang thất giữa tâm thu và SAM gián đoạn, gợi ý tắc nghẽn động.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của phì đại bất đối xứng vách liên thất với SAM động, phù hợp với tiêu chuẩn chẩn đoán độ dày vách > 15 mm và dấu hiệu tắc nghẽn LVOT gradient kích thích, nhấn mạnh nguy cơ rối loạn nhịp và đột tử.

🩺 Ca bệnh: Cơ tim phì đại dạng đỉnh (Apical Hypertrophic Cardiomyopathy - Hội chứng Yamaguchi)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân hút thuốc lá lâu năm, tái phát đau ngực và khó thở.
• Đặc điểm hình ảnh học: Phì đại cơ tim đáng kể tập trung tại đỉnh thất trái, gây hẹp khoang thất trong tâm thu nhưng không có tắc nghẽn đường ra. Điện tâm đồ đi kèm thường thấy sóng T âm cực lớn.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là biến thể hiếm của HCM (dạng đỉnh), khác với dạng tắc nghẽn cổ điển. Việc nhận diện dạng này rất quan trọng vì nó có thể gây nhầm lẫn với thiếu máu cục bộ trên điện tâm đồ nhưng có tiên lượng và điều trị khác biệt.

🩺 Ca bệnh: Bệnh lý tim do Amyloid (Cardiac Amyloidosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân nữ có các triệu chứng suy tim sung huyết.
• Đặc điểm hình ảnh học: Dày thành thất trái và phải, rối loạn chức năng tâm trương, và tăng cường muộn lan tỏa toàn cầu (diffuse LGE) trên MRI. Kèm theo đó là dịch màng ngoài tim và giãn hai nhĩ.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này minh họa cho cơ tim hạn chế (RCM) do thâm nhiễm amyloid. Các dấu hiệu như dày thành thất hai bên, LGE lan tỏa dưới màng nội tâm và rối loạn đổ đầy là những đặc điểm hình ảnh học then chốt để phân biệt với các bệnh lý cơ tim khác.

🩺 Ca bệnh: Cơ tim phì đại với xơ hóa (Hypertrophic Cardiomyopathy with Fibrosis)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc cơ tim phì đại.
• Đặc điểm hình ảnh học: Vách liên thất dày rất đáng kể (lên đến 30 mm) với các vùng tăng cường muộn đốm (patchy LGE) biểu hiện xơ hóa, không có SAM hay tắc nghẽn dưới động mạch chủ.
• Đối chiếu lý thuyết: Độ dày vách liên thất > 30 mm là yếu tố nguy cơ cao của đột tử (SCD) như đã đề cập trong bài lý thuyết. Sự hiện diện của xơ hóa (LGE) trên MRI là dấu hiệu tiên lượng xấu, cần can thiệp tích cực như cấy máy ICD.

Điểm mấu chốt lâm sàng

1. Nguy cơ đột tử trong HCM: Đừng chỉ tập trung vào gradient tắc nghẽn. Bất kỳ bệnh nhân HCM nào có độ dày vách liên thất > 30 mm, tiền sử ngất xỉu không giải thích được, hoặc tiền sử gia đình đột tử sớm đều cần được đánh giá nguy cơ cao và cân nhắc cấy máy ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator).
2. Dấu hiệu SAM không chỉ gặp trong HCM: Mặc dù SAM là dấu hiệu kinh điển của HCM, nó cũng có thể gặp trong tình trạng co bóp quá mức (hyperdynamic state) như thiếu máu cục bộ hoặc thể tích máu thấp. Cần xem xét bối cảnh lâm sàng để tránh chẩn đoán nhầm.
3. RCM là "bẫy" của siêu âm: Trong giai đoạn sớm của Amyloidosis, tim có thể chưa dày lên rõ rệt. Hãy chú ý đến dấu hiệu "dày thành thất trái + thất phải" (bilateral thickening) kết hợp với dịch màng ngoài tim và điện tâm đồ có điện thế thấp (low voltage) - sự không tương xứng giữa độ dày thành tim và điện thế ECG là gợi ý mạnh mẽ.
4. Vai trò của T1 Mapping: Trong chẩn đoán RCM do thâm nhiễm, T1 Mapping và ECV trên MRI nhạy hơn rất nhiều so với việc đo độ dày thành hay nhìn LGE thông thường. Nó có thể phát hiện bệnh ở giai đoạn tiền lâm sàng.

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Image only (Illustration) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/variation-in-fetal-heart-rate-through-gestation?lang=us