Bài 9: Các khối u lành tính của thận: Angiomyolipoma và Oncocytoma

Tại sao bài này quan trọng?

Hình 3: Sơ đồ thận mô học, mô tả cấu trúc thận bao gồm cầu thận và các ống.

Tổng quan & Sinh lý bệnh (Pathophysiology)

1. U cơ mỡ mạch thận (Angiomyolipoma - AML)

• Dịch tễ học: Đây là khối u lành tính đặc phổ biến nhất của thận. Khoảng 80% trường hợp xảy ra đơn độc, tự phát (sporadic), thường gặp ở phụ nữ trung niên (tỷ lệ Nữ:Nam từ 2:1 đến 4:1, độ tuổi trung bình khoảng 43 tuổi). 20% trường hợp còn lại liên quan chặt chẽ đến các hội chứng di truyền, điển hình nhất là hội chứng xơ cứng củ (Tuberous Sclerosis Complex - TSC). Ở bệnh nhân TSC, AML thường xuất hiện ở độ tuổi rất trẻ (thường trước 10 tuổi), kích thước lớn hơn, phân bố đa ổ ở cả hai bên thận, và có xu hướng nghèo mỡ (lipid-poor) cao hơn.
• Cơ chế bệnh sinh & Biến chứng: Thành phần mạch máu trong AML là các mạch máu dị dạng, thành mỏng, thiếu lá chun nội mạc (internal elastic lamina). Sự thiếu hụt cấu trúc nâng đỡ này khiến mạch máu dễ bị giãn rộng và hình thành các phình mạch nhỏ (microaneurysms). Khi khối u phát triển đến kích thước lớn (> 4 cm), áp lực dòng chảy có thể gây vỡ các phình mạch này, dẫn đến biến chứng nguy hiểm nhất là xuất huyết khoang sau phúc mạc tự phát (spontaneous retroperitoneal hemorrhage), hay còn gọi là hội chứng Wunderlich (Wunderlich syndrome), có thể gây sốc mất máu và đe dọa tính mạng.

2. U tế bào hạt (Oncocytoma)

• Dịch tễ học: Chiếm khoảng 3% đến 7% các khối u biểu mô ở thận. Trái ngược với AML, Oncocytoma ưu thế hơn ở nam giới (tỷ lệ Nam:Nữ khoảng 2:1) và thường được phát hiện tình cờ ở người lớn tuổi (độ tuổi trung bình là 60-70 tuổi).
• Cơ chế bệnh sinh: Khối u được cho là xuất phát từ các tế bào xen kẽ (intercalated cells) của ống góp (collecting duct). Khi khối u tăng trưởng chậm rãi, vùng trung tâm của u dần bị thiếu máu nuôi dưỡng do mạng lưới mạch máu ngoại vi phát triển không đồng đều, dẫn đến hiện tượng thoái hóa sợi hóa và hình thành sẹo hình sao trung tâm (central stellate scar). Về mặt di truyền học và mô bệnh học, Oncocytoma có mối liên hệ và sự chồng lấp rất lớn với ung thư biểu mô tế bào thận thể kỵ màu (Chromophobe RCC - chRCC). Sự tương đồng này tạo ra một rào cản chẩn đoán cực kỳ lớn cho cả bác sĩ chẩn đoán hình ảnh lẫn bác sĩ giải phẫu bệnh.

Đặc điểm hình ảnh học (CT/MRI/X-quang)

1. Angiomyolipoma (AML) điển hình (Giàu mỡ)

Hình 2: CT không tăng cường cho thấy mật độ < -20 HU, dấu hiệu mỡ đại thể của AML.

• Siêu âm (Ultrasound - US):
  • AML điển hình biểu hiện là một khối tăng âm (hyperechoic) mạnh, đồng nhất, giới hạn rõ nằm ở vùng vỏ thận. Độ tăng âm này là do sự phản xạ sóng âm mạnh mẽ tại các ranh giới giữa thành phần mỡ và các thành phần mô mềm khác.

Hình 1: Siêu âm dọc thận cho thấy khối tăng âm đồng nhất, phù hợp với AML giàu mỡ.

• Cắt lớp vi tính (CT):
  • Thì không tiêm thuốc (Non-contrast CT): Đo tỷ trọng (attenuation) bằng cách đặt vùng quan tâm (Region of Interest - ROI) vào vùng mỡ của khối u. Sự hiện diện của các pixel có tỷ trọng âm sâu (dưới -10 HU, thông thường dao động từ -20 đến -100 HU) là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán mỡ đại thể.
  • Thì sau tiêm thuốc (Post-contrast CT): Thành phần mô mềm (cơ trơn và mạch máu) ngấm thuốc cản quang mạnh và đồng nhất ở thì động mạch, trong khi vùng mỡ không ngấm thuốc.
  • Lưu ý quan trọng: Khối u phải không có vôi hóa. Nếu một khối u chứa mỡ đại thể nhưng xuất hiện vôi hóa bên trong, chẩn đoán phải hướng tới RCC hủy hoại hoặc u mỡ nguyên bào (Liposarcoma) hơn là AML.
• Cộng hưởng từ (MRI):
  • Mỡ đại thể biểu hiện bằng tín hiệu cao trên cả chuỗi xung T1-weighted (T1W) và T2-weighted (T2W) tương tự như mỡ dưới da hoặc mỡ sau phúc mạc.
  • Khi sử dụng các chuỗi xung xóa mỡ (fat-suppressed sequences) như T1W FS hoặc T2W FS, tín hiệu của vùng mỡ này sẽ bị sụt giảm hoàn toàn (bị xóa đen), trong khi phần mô mềm vẫn giữ nguyên tín hiệu và ngấm thuốc đối quang từ mạnh sau tiêm.

2. Angiomyolipoma nghèo mỡ (Lipid-poor AML)

• Thách thức trên CT: Trên CT không tiêm thuốc, u có tỷ trọng cao (> 20 HU, thường từ 20-40 HU) do mật độ tế bào cơ trơn cao, ngấm thuốc mạnh ở thì vỏ tủy, hoàn toàn mô phỏng một khối RCC thể tế bào sáng (Clear cell RCC).
• Tiêu chuẩn chẩn đoán trên MRI (Chemical Shift Imaging):
  • MRI là phương tiện nhạy nhất để phát hiện mỡ vi thể (microscopic/intracellular lipid) nằm xen kẽ trong bào tương của các tế bào u thông qua chuỗi xung dịch chuyển hóa học (chemical shift imaging).
  • Hiện tượng sụt giảm tín hiệu trên chuỗi xung đối pha (out-of-phase signal dropout): Trên chuỗi xung đồng pha (in-phase), tín hiệu của u tương đối cao hoặc đồng tín hiệu. Trên chuỗi xung đối pha (out-of-phase), do sự triệt tiêu tín hiệu giữa nước và mỡ vi thể trong cùng một voxel, tín hiệu của khối u sẽ bị sụt giảm rõ rệt và đồng nhất.
  • Cạm bẫy (Pitfall): Clear cell RCC cũng chứa mỡ vi thể và cũng gây sụt giảm tín hiệu trên out-of-phase. Để phân biệt, AML nghèo mỡ thường có tín hiệu thấp đồng nhất trên T2W (do thành phần cơ trơn chặt chẽ), trong khi Clear cell RCC thường tăng tín hiệu không đồng nhất trên T2W và có xu hướng hoại tử.

3. U tế bào hạt (Oncocytoma)

• Cắt lớp vi tính (CT) & Cộng hưởng từ (MRI):
  • Biểu hiện điển hình là một khối đặc ở vỏ thận, giới hạn rất rõ, có thể có dạng thùy múi nhẹ.
  • Kiểu ngấm thuốc: Khối u giàu mạch (hypervascular), ngấm thuốc mạnh và tương đối đồng nhất ở thì động mạch (thì vỏ tủy), sau đó thải thuốc dần ở thì muộn.
  • Sẹo hình sao trung tâm (Central stellate scar): Đây là dấu hiệu hình ảnh kinh điển nhất của Oncocytoma. Trên CT không tiêm thuốc, sẹo biểu hiện là vùng giảm tỷ trọng ở trung tâm khối u. Trên MRI, sẹo có tín hiệu thấp trên T1W và tăng tín hiệu trên T2W (do chứa mô liên kết lỏng lẻo giàu nước hoặc phù nề). Sau tiêm thuốc, sẹo trung tâm không ngấm thuốc ở thì động mạch nhưng ngấm thuốc muộn (delayed enhancement) ở thì muộn (thì bài tiết).
  • Cảnh báo lâm sàng cực kỳ quan trọng: Sẹo trung tâm chỉ xuất hiện ở khoảng 33% các trường hợp Oncocytoma kích thước lớn (> 4 cm). Hơn nữa, vùng hoại tử trung tâm của Clear cell RCC hoặc sẹo xơ của Chromophobe RCC hoàn toàn có thể mô phỏng hình ảnh này. Do đó, không thể phân biệt một cách chắc chắn 100% giữa Oncocytoma và RCC chỉ dựa vào các phương tiện hình ảnh học thông thường.

Chẩn đoán phân biệt mấu chốt (Differential Diagnosis)

1. Ung thư biểu mô tế bào thận thể tế bào sáng (Clear Cell Renal Cell Carcinoma - ccRCC)

• Điểm tương đồng: Đều là các khối u giàu mạch (hypervascular), ngấm thuốc mạnh ở thì động mạch, có thể chứa mỡ vi thể gây sụt giảm tín hiệu trên out-of-phase MRI (gây nhầm lẫn với AML nghèo mỡ).
• Điểm phân biệt: ccRCC thường không đồng nhất, có vùng hoại tử/nang hóa, tín hiệu T2W thường cao, có thể có vôi hóa (vốn cực kỳ hiếm gặp ở AML). ccRCC có xu hướng xâm lấn tĩnh mạch thận và tĩnh mạch chủ dưới (IVC), trong khi AML và Oncocytoma hầu như không bao giờ xâm lấn mạch máu theo kiểu ác tính.

2. Ung thư biểu mô tế bào thận thể kỵ màu (Chromophobe Renal Cell Carcinoma - chRCC)

• Điểm tương đồng: Cực kỳ giống với Oncocytoma về cả hình ảnh học (đều có thể có sẹo trung tâm, ngấm thuốc đồng nhất mức độ trung bình) lẫn giải phẫu bệnh (tế bào chứa nhiều ty thể).
• Điểm phân biệt: Chẩn đoán phân biệt trước mổ gần như bất khả thi trên CT/MRI thông thường. Trên xạ hình thận với Tc-99m Sestamibi (Tc-99m Sestamibi renal scintigraphy), Oncocytoma thường tăng hấp thu (do mật độ ty thể cực cao), trong khi chRCC và các phân thể RCC khác thường giảm hấp thu (photopenic).

3. U mỡ nguyên bào (Liposarcoma) khoang sau phúc mạc xâm lấn thận

• Điểm tương đồng: Đều chứa lượng lớn mỡ đại thể trên CT/MRI.
• Điểm phân biệt: Liposarcoma là u ác tính xuất phát từ khoang sau phúc mạc và xâm lấn thứ phát vào nhu mô thận. Dấu hiệu "góc nhọn" (acute angle sign) hoặc sự bảo tồn của vỏ thận giúp xác định u ngoài thận. AML điển hình sẽ có dấu hiệu "mỏ chim" (beak sign) ôm lấy nhu mô thận, cho thấy nguồn gốc từ thận. Ngoài ra, Liposarcoma thường chứa các dải vách dày, ngấm thuốc không đều và không có các mạch máu dị dạng lớn như AML.

Minh họa ca lâm sàng (DICOM Cases)

🩺 Ca bệnh: U tế bào hạt thận (Renal oncocytoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Phát hiện tình cờ trên cộng hưởng từ (MRI) khi thăm khám vì viêm cơ.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khối u cực thận trái kích thước lớn (6,4 cm), giới hạn rõ, ngấm thuốc đối quang từ mạnh. Điểm đặc trưng là sự hiện diện của sẹo hình sao trung tâm (central stellate scar) không ngấm thuốc ở thì động mạch.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca lâm sàng này minh họa hoàn hảo cho dấu hiệu "sẹo hình sao trung tâm" kinh điển của Oncocytoma đã đề cập trong lý thuyết. Tuy nhiên, kích thước lớn (> 4 cm) đòi hỏi phải sinh thiết để loại trừ ung thư biểu mô tế bào thận thể kỵ màu (Chromophobe RCC) do sự tương đồng cao về hình ảnh học.

🩺 Ca bệnh: U cơ mỡ mạch thận (Renal angiomyolipoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Đau sườn bên phải.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khối u lớn ở cực trên thận phải chứa lượng mỡ đại thể dồi dào với tỷ trọng âm sâu (-68 HU). Khối u có thành phần mô mềm ngấm thuốc và đẩy thận ra phía trước.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là ví dụ điển hình của AML điển hình (giàu mỡ). Việc phát hiện mỡ đại thể (tỷ trọng < -10 HU) trên cắt lớp vi tính (CT) không tiêm thuốc là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán xác định, giúp phân biệt chắc chắn với khối u ác tính và tránh phẫu thuật không cần thiết.

🩺 Ca bệnh: U cơ mỡ mạch thận (Renal angiomyolipoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Đau sườn hai bên.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khối u kích thước 30 mm ở cực trên thận phải có thành phần mỡ rõ rệt trên cắt lớp vi tính (CT). Bệnh nhân đồng thời có sỏi niệu quản và nang thận.
• Đối chiếu lý thuyết: Ca bệnh này khẳng định lại vai trò của CT trong việc nhận diện mỡ đại thể để chẩn đoán AML. Việc phát hiện AML đơn lẻ (sporadic) ở người lớn tuổi phù hợp với dịch tễ học chiếm 80% các trường hợp, thường gặp ở nữ giới và có tiên lượng tốt.

🩺 Ca bệnh: U oncocytoma thận (Renal oncocytoma)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Đau sườn bên phải.
• Đặc điểm hình ảnh học: Khối u lớn 75 mm ở cực trên thận phải, tăng cường độ không đồng nhất với vùng sẹo trung tâm không ngấm thuốc do hoại tử. Không có dấu hiệu xâm lấn mạch máu hay hạch.
• Đối chiếu lý thuyết: Sự hiện diện của vùng sẹo trung tâm (central scar) trong một khối u giàu mạch là manh mối quan trọng hướng tới chẩn đoán Oncocytoma. Tuy nhiên, như lý thuyết đã cảnh báo, dấu hiệu này không tuyệt đối đặc hiệu và sinh thiết phẫu thuật vẫn là phương tiện xác định chẩn đoán cuối cùng.

🩺 Ca bệnh: Chảy máu khoảng sau phúc mạc do u mạch cơ mỡ thận (Retroperitoneal hemorrhage from AML)

• Bệnh cảnh lâm sàng: Tình trạng cấp cứu, đau dữ dội.
• Đặc điểm hình ảnh học: Cắt lớp vi tính (CT) cho thấy tổn thương chứa mỡ ở thận trái kèm theo tụ dịch quanh thận (perirenal fluid collection), biểu hiện của xuất huyết cấp tính.
• Đối chiếu lý thuyết: Đây là minh chứng trực tiếp cho biến chứng nguy hiểm nhất của AML: Hội chứng Wunderlich (xuất huyết sau phúc mạc tự phát). Vỡ khối u thường liên quan đến kích thước > 4 cm và sự hiện diện của các phình mạch nhỏ (aneurysms) trong thành phần mạch máu dị dạng của u.

Điểm mấu chốt lâm sàng

• Bẫy chẩn đoán vôi hóa: Nếu phát hiện một khối u thận chứa mỡ đại thể kèm theo vôi hóa bên trong, chẩn đoán hàng đầu phải là RCC (thường là thể tế bào sáng hoặc ung thư biểu mô dạng sarcomatoid) chứa mỡ, chứ không phải AML. AML hầu như không bao giờ tự vôi hóa trừ khi có tiền sử can thiệp mạch hoặc chấn thương trước đó.
• Ngưỡng kích thước can thiệp của AML: Các khối AML > 4 cm hoặc có phình mạch lớn > 5 mm trên chụp cắt lớp vi tính mạch máu (Computed Tomography Angiography - CTA) có nguy cơ vỡ gây xuất huyết khoang sau phúc mạc (Hội chứng Wunderlich). Những trường hợp này cần được cân nhắc can thiệp chủ động bằng nút mạch siêu chọn lọc (Superselective transcatheter arterial embolization - TAE) hoặc phẫu thuật bảo tồn nephron (Nephron-sparing surgery).
• Sự bất lực của sinh thiết trong phân biệt Oncocytoma và chRCC: Sinh thiết kim (needle biopsy) đôi khi không thể phân biệt chắc chắn giữa Oncocytoma và Chromophobe RCC do sự tương đồng về mặt tế bào học (oncocytic cells). Do đó, thái độ lâm sàng đối với Oncocytoma nghi ngờ vẫn thường là phẫu thuật cắt u bảo tồn hoặc theo dõi sát nếu bệnh nhân có nhiều bệnh nền nặng.
• Giá trị của MRI Chemical Shift: Sụt giảm tín hiệu trên chuỗi xung đối pha (out-of-phase) là chìa khóa để chẩn đoán AML nghèo mỡ, nhưng luôn phải kết hợp với đặc điểm tín hiệu T2W thấp đồng nhất để tránh nhầm lẫn với ccRCC (thường tăng T2W và không đồng nhất).

Bài tiếp theo

📷 Nguồn hình ảnh tham khảo

• [Hình 1] Longitudinal (Ultrasound) - Ca lâm sàng Radiopaedia - Nguồn: Radiopaedia Cases · Hình minh họa từ Ca lâm sàng Radiopaedia: https://radiopaedia.org/cases/renal-angiomyolipoma-15
• [Hình 2] 24 TAB ct2 - Radiology Assistant - Nguồn: Radiology Assistant · Hình từ Radiology Assistant (https://radiologyassistant.nl/abdomen/kidney/solid-masses)
• [Hình 3] Renal corpuscle.svg - Nguồn: Wikimedia Commons · M.Komorniczak (polish Wikipedist)