Rhombencephalosynapsis

Rhombencephalosynapsis là một dị tật tiểu não đặc biệt do sự thất bại trong sự phân hóa của giun tiểu não, dẫn đến sự hợp nhất hoàn toàn hoặc một phần của các bán cầu tiểu não. Các nhân răng thường bị hợp nhất hoặc liên tục. Tình trạng này thường được phát hiện qua MRI, cho thấy sự thiếu vắng của giun tiểu não và hướng ngang của các lớp tiểu não. Thất thứ tư có thể bị biến dạng, thường được mô tả có hình dạng 'lỗ khóa' hoặc hình thoi. Rhombencephalosynapsis thường liên quan đến các bất thường ở đường giữa trên thất não, bao gồm loạn sản thị - vách (thiếu vách trong mỏng) và loạn sản thể chai, như được thấy trong trường hợp này. Biểu hiện lâm sàng thay đổi nhưng thường bao gồm chậm phát triển, khuyết tật trí tuệ và co giật hoặc mất thăng bằng.