Mon, Jun 29
AI Trực tuyến
Series (12)
Longitudinal
Longitudinal
Transverse
Transverse
Ultrasound•Longitudinal•1 Img
Ca bệnhHội chứng Meckel‑Gruber
Hội chứng Meckel‑Gruber
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi30
Giới tínhF
Bệnh sử lâm sàng
Phụ nữ mang thai lần đầu (primigravida) ở tuần thai 32 tuần xuất hiện giảm chuyển động thai.
Chẩn đoán & Phát hiện
DISCUSSION:
Hội chứng Meckel‑Gruber là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây tử vong, có kiểu di truyền lặn tự phát (autosomal recessive).
Bệnh nhân là phụ nữ mang thai lần đầu ở tuần thai 32 tuần, cho thấy các dấu hiệu của hội chứng Meckel‑Gruber ở thai nhi, bao gồm:
- oligohydramnios nặng (oligohydramnios)
- đại thận (enlarged both kidneys) với nhiều tổn thương nang vỏ thận (multiple cortical cystic lesions) thay thế mô thận (replacing the renal parenchyma)
- microcephaly (microcephaly) kèm encephalocele ở vùng chẩm (occipital encephalocele)
- tràn dịch bụng nhẹ (mild ascites)
- tràn dịch màng tim nhẹ (mild pericardial effusion)
- thông liên thất (ventricular septal defect) (VSD)
Chẩn đoán
Hội chứng Meckel‑Gruber (Meckel‑Gruber syndrome)
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Hội chứng Trisomy 13
- 2.Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
- 3.Hội chứng Joubert
Điểm giảng dạy
- "Hội chứng Meckel-Gruber là một rối loạn lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tử vong, đặc trưng bởi bộ ba cổ điển: não thoát vị chẩm, thận đa nang lớn và ngón tay thừa sau trục."
- "Oligohydramnios là một dấu hiệu liên quan thường gặp do chức năng thận của thai nhi bị suy giảm và sản xuất nước tiểu kém."
- "Các bất thường thường gặp khác bao gồm đầu nhỏ, khe hở môi/vòm miệng và khiếm khuyết tim như thông liên thất (VSD)."
- "Chẩn đoán trước sinh thường được thực hiện qua siêu âm, phát hiện các đặc điểm điển hình như thận nang và não thoát vị."
Thảo luận
Hội chứng Meckel-Gruber (MKS) là một bệnh lý đuôi gai (ciliopathy) lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp và gây tử vong, với nguy cơ tái phát là 25%. Chẩn đoán dựa trên sự hiện diện của ít nhất hai trong ba đặc điểm cổ điển: não thoát vị chẩm, thận đa nang lớn (dysplasia thận nang) và ngón tay thừa sau trục. Trong trường hợp này, thai nhi xuất hiện oligohydramnios nặng, thận phình to với nhiều tổn thương nang thay thế nhu mô thận và đầu nhỏ kèm não thoát vị chẩm, phù hợp với hội chứng này. Các phát hiện thêm như tràn dịch bụng, tràn dịch màng tim và thông liên thất phản ánh tính chất đa hệ thống của rối loạn này. Tiên lượng luôn gây tử vong, xảy ra trong tử cung hoặc không lâu sau sinh do suy hô hấp và suy thận.