Osteolysis đa tâm chậu cổ tay

DISCUSSION:
Bệnh nhân có tiền sử bệnh thận mãn tính giai đoạn 5 (chronic kidney disease stage 5) kèm tăng huyết áp, thiếu máu, rối loạn khoáng và xương (mineral and bone disorder). Bệnh nhân cũng có tăng cường giáp phụ thứ cấp (secondary hyperparathyroidism) do mức canxi thấp, mức photphat cao, và mức hormone giáp phụ cao. Tiền sử phù phổi cấp (acute pulmonary edema) một tháng trước, cần thở máy (intubation) vì suy hô hấp.

Giải trình tự toàn bộ exon cho thấy biến thể gen MAFB c.211c > T p.Pro71Ser phù hợp với osteolysis đa tâm chậu cổ tay (multicentric carpal tarsal osteolysis). Các kháng thể kháng nhân (anti‑nuclear antibodies) và mức protein bổ thể (complement protein) bình thường. Amino acid huyết tương và xét nghiệm máu khô (DBS) cho Acylcarnitine bình thường.

Trong khám lâm sàng, bệnh nhân được ghi nhận chân thấp (short stature), mũi hẹp (narrow alae nasi), một sợi môi (single frenulum), máng má đầy (cheek fullness), đầy ở tay (palmar and dorsum) và chân (plantar and dorsum), tay và chân nhỏ, ngón tay thon (tapered fingers), co thắt ở cả hai đầu gối và khuỷu tay, nếp gấp ngang bất thường trên cả hai cánh tay, cánh tay trái ngắn hơn cánh tay phải, và lordosis thắt lưng (lumbar lordosis). Bệnh nhân cũng có chậm phát triển vận động thô (gross motor delay) kèm khuyết tật trí tuệ. Siêu âm tim (echocardiography) bình thường.

Siêu âm cho thấy hai thận nhỏ so với tuổi (bilateral kidneys small for age) với tăng độ phản xạ mô (increased parenchymal echogenicity) phù hợp với bệnh thận mãn tính (chronic kidney disease).

Khảo sát xương (skeletal survey) cho thấy giai đoạn cuối của bệnh, với hoàn toàn mất khoáng (complete demineralization) của các xương cổ tay và xương chậu (carpal and tarsal bones), hấp thụ xương ống liền kề, dẫn đến tái thon xương bàn chân và xương bàn tay (tapering of the metatarsals and metacarpals), tạo hình “kẹo hút” (“sucked candy” appearance). Ngoài ra còn tái thon xương cẳng tay gần (proximal radius), tăng độ trong suốt và dạng mạng xương (increased lucency and trabeculation) của xương trụ cẳng tay gần (proximal ulna), xương chày gần (proximal tibia) và xương ống chân gần (proximal fibula), phù hợp với mất khoáng tiến triển (progressive demineralization) ở các vùng này. Đầu xương cánh tay (humeral head) và đầu xương đùi (femoral head) bình thường.