Trẻ sơ sinh với nhiều nốt ruồi lớn ở lưng và mặt. Tầm soát não.
Chẩn đoán & Phát hiện
Các ổ tăng tín hiệu (hyperintense) T1 hình tròn đến hình bầu dục, giới hạn rõ ở thùy thái dương trong bên phải, cầu não và tiểu não trái. Những ổ này cũng cho thấy tín hiệu tăng tín hiệu (hyperintense) trên chuỗi xung FLAIR. Không thấy hạn chế khuếch tán (restricted diffusion) hay hiện tượng sụt tín hiệu (blooming) trên SWI. Không thấy phù quanh tổn thương (perilesional edema).
Chẩn đoán
Hắc tố da thần kinh (Neurocutaneous melanosis)
Chẩn đoán phân biệt
1.Di căn hắc sắc tố
2.Xuất huyết dưới cấp
3.Tủy xương thay thế bằng mỡ
Điểm giảng dạy
"Hắc tố da thần kinh là một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi các nốt ruồi bẩm sinh lớn hoặc nhiều và các tổn thương hắc sắc tố lành tính hoặc ác tính của hệ thần kinh trung ương."
"MRI thường cho thấy rút ngắn T1 (tăng tín hiệu) do tính chất từ tính của hắc sắc tố, đặc biệt ở hạnh nhân, tiểu não và thân não."
"Sự vắng mặt của hạn chế khuếch tán và phù quanh tổn thương giúp phân biệt hắc tố thần kinh lành tính với u hắc sắc ác tính."
Thảo luận
Hắc tố da thần kinh (NCM) là một bệnh phakomatosis bẩm sinh do sự di chuyển bất thường của các tiền chất hắc sắc tố từ mào thần kinh vào màng não và da. Nó được định nghĩa bởi sự hiện diện của các nốt ruồi bẩm sinh lớn hoặc nhiều (đường kính > 20 cm hoặc > 50 nốt ruồi) và các tích tụ hắc sắc tố trong hệ thần kinh trung ương. Trên MRI, hắc sắc tố biểu hiện tăng tín hiệu T1 nội tại và rút ngắn T2 do sự ổn định của các gốc tự do và sự tạo phức hợp của các ion kim loại. Vị trí phổ biến nhất bao gồm thùy thái dương trước (hạnh nhân), tiểu não và cầu não, như được thấy trong trường hợp này. Mặc dù các đặc tính tín hiệu có thể bắt chước xuất huyết dưới cấp hoặc mỡ, nhưng việc không có hiện tượng sụt tín hiệu trên SWI (loại trừ xuất huyết) và sự ức chế tín hiệu trên các chuỗi xung triệt mỡ (loại trừ mỡ) xác nhận đó là hắc sắc tố. Việc phân biệt giữa các tích tụ hắc sắc tố lành tính và ác tính là rất quan trọng; các đặc điểm gợi ác tính bao gồm hiệu ứng khối, phù, hạn chế khuếch tán và tăng cường độ tương phản. Trường hợp này minh họa các phát hiện hình ảnh điển hình của NCM lành tính mà không có dấu hiệu của ác tính.
