DISCUSSION:
Đa dạng xương khớp di truyền/osteochondroma là một rối loạn xương khớp di truyền kiểu thống trị trội tự phát, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều osteochondroma xuất phát từ métaphysis của các xương dài.
Trong hình ảnh chụp, các tổn thương cho thấy continuity (liên tục) của vỏ xương và tủy xương với xương mẹ và hướng ra khỏi khớp lân cận. Các vị trí thường gặp bao gồm distal femur (đùi dưới), proximal tibia (xương chày trên) và proximal humerus (cánh tay trên).
Các biến chứng tiềm năng bao gồm biến dạng xương, chênh lệch chiều dài chi, nén thần kinh mạch máu và, hiếm khi, chuyển đổi ác tính thành secondary chondrosarcoma (u xơ sụn thứ cấp). Sự thay đổi ác tính nên được nghi ngờ nếu có new pain (đau mới), rapid growth (tăng trưởng nhanh), hoặc độ dày lớp sụn vượt quá 1.5 – 2.0 cm ở người trưởng thành.
Chẩn đoán
Đa dạng xương khớp di truyền - đầu gối (Hereditary multiple exostoses - knee)
"Đa dạng xương khớp di truyền là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi nhiều u xương sụn phát triển từ metaphysis của xương dài."
"Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh là sự liên tục của vỏ xương và tủy xương với xương mẹ, với các tổn thương hướng ra khỏi khớp lân cận."
"Vị trí thường gặp bao gồm đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu trên xương cánh tay."
"Các biến chứng tiềm năng bao gồm biến dạng xương, chênh lệch chiều dài chi, chèn ép thần kinh mạch máu và chuyển đổi ác tính thành u xương sụn thứ cấp."
"Nghi ngờ chuyển đổi ác tính nếu có đau mới, tăng trưởng nhanh hoặc độ dày lớp sụn vượt quá 1,5–2,0 cm ở người trưởng thành."
Thảo luận
Đa dạng xương khớp di truyền (HME), còn được gọi là đa u xương sụn, là một rối loạn xương di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều u xương sụn. Các khối xương này có mũ sụn lành tính và phát triển từ metaphysis của các xương dài, thường gặp nhất ở đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và đầu trên xương cánh tay. Trên hình ảnh y khoa, u xương sụn cho thấy sự liên tục của vỏ xương và tủy xương với xương mẹ và thường hướng ra khỏi khớp lân cận. Mặc dù thường không có triệu chứng, các biến chứng có thể bao gồm biến dạng xương, chênh lệch chiều dài chi và chèn ép thần kinh mạch máu. Chuyển đổi ác tính thành u xương sụn thứ cấp là một biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xảy ra ở khoảng 1-5% trường hợp. Các dấu hiệu cảnh báo của sự thoái hóa ác tính bao gồm đau mới xuất hiện, tăng trưởng nhanh của tổn thương hoặc độ dày lớp sụn vượt quá 1,5–2,0 cm ở người trưởng thành.
