Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)

Vôi hóa các nhân nền hai bên. Các vùng giảm tỷ trọng vỏ não dạng mảng, giới hạn không rõ liên quan đến thùy chẩm hai bên kèm theo xóa các rãnh cuộn não tương ứng.

Dày vỏ não thùy chẩm hai bên, ưu thế ở vị trí cạnh đường giữa, hơi nhiều hơn ở bên trái, kèm theo giảm tín hiệu trên T1, tăng tín hiệu trên T2 / FLAIR và tổn thương tối thiểu vùng dưới vỏ lân cận. Các khu vực nêu trên có tín hiệu cao trên DWI nhưng chỉ có các ổ nhỏ có tín hiệu thấp trên ADC, gợi ý các ổ nhồi máu cấp tính. Ngoài ra còn có các ổ tín hiệu cao trên DWI rải rác ở hai bán cầu tiểu não và cầu nhạt bên phải; một số ổ có tín hiệu thấp tương ứng trên ADC. Nhiễu ảnh nhạy từ tại các nhân nền phù hợp với tình trạng vôi hóa đã ghi nhận trên CT.

Không thấy lạc chỗ chất xám. Tuần hoàn não trước và sau bình thường. Không thấy phình mạch hay dị dạng động tĩnh mạch.

Kết quả cộng hưởng từ phổ cho thấy đỉnh lactate tăng cao trong nhu mô não có vẻ bình thường ở các vị trí khác.

Các dấu hiệu tổng quát có thể phù hợp với bệnh não cơ do ty thể kèm nhiễm toan lactic và các đợt giống đột quỵ (MELAS). Đề nghị kết hợp lâm sàng (ví dụ: tiền sử gia đình / di truyền từ mẹ, kết quả dịch não tủy / xét nghiệm di truyền phân tử). Các chẩn đoán phân biệt ít khả năng hơn: các rối loạn ty thể khác.

THẢO LUẬN: Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM), báo cáo xét nghiệm giọt máu khô: Chỉ số bình thường. PTH (1-84): 3,8 pmol/L (khoảng bình thường 1,6–6,0). Bác sĩ nhi khoa đã tiến hành chọc dò thắt lưng. Nồng độ lactate trong mẫu dịch não tủy là 9,28 mmol/L (khoảng tham chiếu bình thường 0,50–2,20). Nuôi cấy và kháng sinh đồ dịch não tủy: Không có vi khuẩn mọc. PCR và giải trình tự trực tiếp gen tRNA MT-TL1. Biến đổi DNA: m.3243A>G. Mức độ dị hợp tử khoảng 70%. Phân loại: Gây bệnh.

Giải thích/bình luận: Đột biến MT-TL1: m.3243A>G được phát hiện với mức độ dị hợp tử khoảng 70% trong mẫu DNA chiết xuất từ máu của bệnh nhân. Đột biến này di truyền từ mẹ; do đó, không có nguy cơ truyền đột biến cho bất kỳ người con nào của bệnh nhân trong tương lai. Nên đề xuất xét nghiệm cho các người thân thích hợp bên họ ngoại, vì họ có nguy cơ thừa hưởng đột biến MT-TL1: m.3243A>G và phát triển các triệu chứng liên quan. Khuyến nghị chuyển tuyến đến bác sĩ di truyền lâm sàng.