Bệnh Leigh

MRI Não (MRI Brain)

• Ghi nhận tín hiệu tăng mạnh đối xứng (symmetric marked hyperintense signal intensity) trên hình ảnh T2/FLAIR và hạn chế khuếch tán (restricted diffusion) tại các nhân răng (dentate nuclei), cuống tiểu não dưới (inferior cerebellar peduncles), sàn não thất (ventricle) tư phía bên tại các vị trí giải phẫu của dải tiền đình và dải thần kinh tiền đình ốc tai.
• Hạn chế khuếch tán (diffusion restriction) ở cột sau của tủy cổ đoạn gần, phía trước hành tủy dưới, và các ổ hạn chế khuếch tán dạng chấm đối xứng (punctate symmetric foci of restricted diffusion) ở lồi não dưới của củ não sinh tư và thể gối trong (medial geniculate bodies).
• Tín hiệu cao nhẹ (mild high signal) trên FLAIR và hình ảnh khuếch tán (diffusion weighted imaging) liên quan đến nhân bèo (putamen) hai bên.

THẢO LUẬN (DISCUSSION): Hình ảnh đối xứng gợi ý một bất thường hệ thống, có khả năng là do chuyển hóa (metabolic). Các chẩn đoán phân biệt bao gồm thiếu vitamin B, bệnh Leigh (Leigh disease) (rối loạn ty thể), hoặc viêm não do virus.

Về lâm sàng, bệnh nhân có tình trạng chậm phát triển, tăng trương lực cơ và khó cho ăn. Bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Leigh và cuối cùng tử vong lúc 2 tuổi do ngưng tim.