Axial (T2)

Xem toàn màn hình

MRI•Axial (T2)•1 / 88

Ca bệnhHội chứng Kearns-Sayre

Hội chứng Kearns-Sayre

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi15

Giới tínhM

Bệnh sử lâm sàng

Bệnh nhân xuất hiện tình trạng thay đổi nhận thức (altered mental status) và đau mắt (ophthalmalgia) sau khi ngã từ xe lăn và va đập đầu.

Chẩn đoán & Phát hiện

Chú giải chưa gắn khảo sát

DISCUSSION: Hội chứng Kearns-Sayre là một rối loạn ty thể hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ ba: điểm võng võng (pigmentary retinopathy), liệt mắt ngoại tiến triển (progressive external ophthalmoplegia), và khởi phát trước 20 tuổi (onset before age 20). Bệnh gây ra bởi độ mất lớn trong DNA ty thể, dẫn đến suy giảm phosphoryl hoá oxy hoá (impaired oxidative phosphorylation) và giảm sản xuất năng lượng trong các tế bào.

Các phát hiện MRI não trong hội chứng Kearns-Sayre thường phản ánh suy thoái thần kinh tiến triển (progressive neurodegeneration) do suy giảm phosphoryl hoá oxy hoá, chủ yếu ảnh hưởng đến cấu trúc chất xám (gray matter structures), chất trắng (white matter) và nhân sâu trong não (deep brain nuclei).

Trong trường hợp này, chẩn đoán đã được xác nhận qua xét nghiệm di truyền tại một cơ sở bên thứ ba, phát hiện độ mất lớn trong bộ gen ty thể của các gen: MGME1 (20p11.23), MTRFR (12q24.31), POLG (15q26.1), POLG2 (17q23.3), RRM2B (8q22.3), SLC25A4 (4q35.1), và TK2 (16q21).

Chẩn đoán

Hội chứng Kearns-Sayre (Kearns-Sayre syndrome)

Chẩn đoán phân biệt

1.Viêm não cơ ty thể
2.Hội chứng Leigh
3.Hội chứng MELAS

Điểm giảng dạy

“Hội chứng Kearns-Sayre là một rối loạn ty thể hiếm gặp, đặc trưng bởi bộ ba: điểm võng võng, liệt mắt ngoại tiến triển và khởi phát trước 20 tuổi.”
“Bệnh do sự mất đoạn lớn trong DNA ty thể gây ra, dẫn đến suy giảm phosphoryl hóa oxy hóa và giảm sản xuất năng lượng trong tế bào.”
“Các phát hiện MRI não thường cho thấy suy thoái thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến chất xám, chất trắng và nhân sâu trong não.”
“Xét nghiệm di truyền có thể xác nhận chẩn đoán bằng cách phát hiện các mất đoạn trong gen ty thể như MGME1, POLG và TK2.”

Thảo luận

Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) là một rối loạn ty thể đa hệ thống, được định nghĩa bởi bộ ba kinh điển: khởi phát trước 20 tuổi, liệt mắt ngoại tiến triển và điểm võng võng. Bệnh nhân thường xuất hiện các biểu hiện thần kinh và toàn thân khác, bao gồm mất điều phối tiểu não, block tim và suy giảm nhận thức. Bệnh lý cơ bản liên quan đến sự mất đoạn lớn trong DNA ty thể, làm gián đoạn phosphoryl hóa oxy hóa và ảnh hưởng đến chuyển hóa năng lượng tế bào, đặc biệt là ở các mô có nhu cầu năng lượng cao như não và cơ. Chụp ảnh thần kinh, cụ thể là MRI, rất quan trọng để đánh giá và thường cho thấy các bất thường tín hiệu đối xứng hai bên ở chất trắng và nhân xám sâu, phản ánh quá trình thoái hóa thần kinh tiến triển. Phân tích di truyền xác nhận chẩn đoán bằng cách xác định các mất đoạn DNA ty thể cụ thể.

Chẩn đoán phân biệt

Fahr syndrome (Hội chứng Fahr | Ca lâm sàng chẩn đoán hình ảnh)

Primary mitochondrial disorder (Rối loạn ty thể nguyên phát)

Nhãn

Neuroradiology Progressive external ophthalmoplegia Kearns-Sayre syndrome Mitochondrial Encephalomyopathy (MELAS)MRI Mitochondrial disorder Pigmentary retinopathy

Thảo luận (0)

Đang tải thảo luận...