Loạn dưỡng Cơ Duchenne: Tổng quan Toàn diện về Chẩn đoán Hình ảnh Cơ Xương Khớp và Tim mạch

1. Định nghĩa, Thuật ngữ và Bối cảnh Lâm sàng

1. Định vị và định lượng thoái hóa cơ xương khớp: Bản đồ hóa phân bố thâm nhiễm mỡ (fatty infiltration), phát hiện phù viêm cơ cấp tính và định lượng phân suất mỡ tỷ trọng proton (Proton Density Fat Fraction - PDFF) bằng kỹ thuật Dixon để làm tiêu chí đánh giá thay thế (surrogate endpoint) trong các thử nghiệm liệu pháp gen, nhảy exon (exon skipping) và thuốc ức chế xơ hóa Taylor & Francis 2026.
2. Tầm soát bệnh cơ tim tiến triển sớm: Phát hiện sớm tổn thương xơ hóa dưới thượng tâm mạc (subepicardial fibrosis) trên cộng hưởng từ tim (cardiac magnetic resonance - CMR) trước khi xuất hiện suy giảm phân suất tống máu thất trái (left ventricular ejection fraction - LVEF), mở ra cửa sổ can thiệp thuốc bảo vệ cơ tim kịp thời ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
3. Giám sát biến chứng hệ xương: Đánh giá biến chứng loãng xương thứ phát do điều trị corticosteroid kéo dài, gãy xương do thiểu dưỡng/chấn thương nhẹ (insufficiency fractures) và vẹo cột sống thần kinh cơ (neuromuscular scoliosis) ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

2. Dịch tễ học, Giải phẫu và Sinh lý bệnh

Dịch tễ học và Diễn tiến Tự nhiên

Đặc điểm Giải phẫu Định khu Cơ Xương Khớp

• Đai chậu và Vùng đùi: Thoái hóa mỡ xuất hiện sớm nhất tại cơ mông lớn (gluteus maximus), cơ mông nhỡ (gluteus medius), cơ khép lớn (adductor magnus), kế tiếp là nhóm cơ duỗi khoang trước gồm cơ tứ đầu đùi (quadriceps femoris: cơ rộng ngoài, cơ rộng trong, cơ rộng giữa và cơ thẳng đùi) ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Ở nhóm cơ ụ ngồi - cẳng chân (hamstrings), đầu dài cơ nhị đầu đùi (biceps femoris) bị tổn thương rất sớm ^{9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Dấu hiệu Bảo tồn Chọn lọc Cơ may và Cơ thon (Spared Sartorius/Gracilis Sign): Một đặc điểm hình ảnh kinh điển và mang tính chìa khóa là cơ may (sartorius) và cơ thon (gracilis) hầu như được bảo tồn nguyên vẹn cấu trúc và tín hiệu cơ bình thường cho đến tận giai đoạn rất muộn của bệnh ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Cơ bán gân (semitendinosus) và cơ bán màng (semimembranosus) cũng có sự đề kháng tương đối kéo dài so với cơ tứ đầu đùi lân cận ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Vùng Bắp chân: Nhóm cơ tam đầu cẳng chân (triceps surae) thoái hóa mỡ rất sớm và nặng nề, đặc biệt là cơ bụng chân (gastrocnemius - đầu ngoài thường bị sớm hơn đầu trong) và cơ dép (soleus) ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Sự gia tăng thể tích của mô mỡ và mô liên kết xơ trong cơ tạo nên hình ảnh lâm sàng "giả phì đại" bắp chân ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Ngược lại, cơ chày sau (tibialis posterior) và các cơ khoang trước cẳng chân được bảo tồn tương đối tốt ở giai đoạn đầu ^{9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

Sinh lý bệnh Học Tổn thương Tim mạch

3. Kỹ thuật Hình ảnh, Giao thức và Giới hạn Kỹ thuật

Giao thức Cộng hưởng từ Cơ Xương Khớp (MSK MRI)

• Chuỗi xung T1-weighted Spin Echo (TSE) hướng cắt Axial: Độ dày lát cắt 4–6 mm, khoảng cách lát cắt 0,5–1 mm (hoặc thu hình thể tích 3D); giữ vai trò nền tảng để phân độ bán định lượng mức độ thâm nhiễm mỡ và đánh giá thể tích cơ ^{7Pediatric Body MRI A Comprehensive, Multidisciplinary Guide (2020)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Chuỗi xung Xóa mỡ Nhạy dịch (STIR hoặc T2-Dixon Water) hướng Axial: Phát hiện tổn thương màng bào tương cơ hoạt tính, phù nội cơ và phản ứng viêm thâm nhiễm ^{7Pediatric Body MRI A Comprehensive, Multidisciplinary Guide (2020)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Cộng hưởng từ Định lượng Mã hóa Dịch chuyển Hóa học (Multi-Echo Dixon / PDFF): Tái tạo bản đồ phân suất mỡ tỷ trọng proton (Proton Density Fat Fraction - PDFF) 2D hoặc 3D. Chuỗi xung multi-echo Dixon hiệu chỉnh triệt để các sai số do T1-bias, suy giảm T2* và mô hình phổ mỡ đa đỉnh, cung cấp tỷ lệ phần trăm thể tích mỡ liên tục (0–100%) trên từng voxel Taylor & Francis 2026. Giá trị PDFF tương quan rất chặt chẽ với phổ cộng hưởng từ 1H-MRS (r = 0,94) và khắc phục hoàn toàn tính chủ quan giữa các người đọc PMC8247996.
• Bản đồ T2 (T2 Mapping): Đo thời gian thư duỗi T2 (ms). Giá trị T2 của nước tăng cao phản ánh hoạt tính hoại tử viêm cơ ở giai đoạn sớm, trong khi giá trị T2 toàn phần tăng tỷ lệ thuận với mức độ xâm lấn mỡ Taylor & Francis 2021.

Giao thức Cộng hưởng từ Tim mạch (CMR)

• Cine Balanced Steady-State Free Precession (bSSFP): Chuỗi lát cắt trục ngắn (short-axis stack từ đáy đến mỏm) và các trục dài (2, 3, 4 buồng tim) để tính toán thể tích cuối tâm trương (LVEDVi), thể tích cuối tâm thu (LVESVi), khối lượng cơ tim và phân suất tống máu LVEF AHA Circulation 2017.
• Đánh giá Ngấm thuốc Muộn Gadolinium (Late Gadolinium Enhancement - LGE): Sử dụng chuỗi xung Phase-Sensitive Inversion Recovery (PSIR) thực hiện sau tiêm thuốc đối quang từ macrocyclic 10–15 phút với liều 0,15–0,2 mmol/kg AHA Circulation 2017.
• Phân tích Sức căng Cơ tim Bắt dấu Đặc điểm (Feature-Tracking CMR Strain - CMR-FT): Phân tích hậu xử lý từ chuỗi xung cine bSSFP để tính sức căng dọc thất trái (GLS) và sức căng vòng chu vi (GCS) mà không cần sử dụng thuốc đối quang MDPI 2024.
• Bản đồ T1 và T2 Cơ tim: Đo phân suất thể tích ngoại bào (extracellular volume fraction - ECV) nhằm phát hiện xơ hóa mô kẽ cơ tim lan tỏa vi thể ^{4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

Siêu âm Cơ Thần kinh (Neuromuscular Ultrasound)

Thách thức Thực hành và An toàn Bệnh nhân

1. Nguy cơ Tiêu cơ vân và Sốt cao Ác tính do Gây mê: Việc sử dụng các thuốc mê bốc hơi nhóm halogen hoặc succinylcholine ở trẻ DMD có thể khởi phát phản ứng sốt cao ác tính, tiêu cơ vân cấp và ngừng tim do tăng kali máu đe dọa tính mạng PMC9025497. Ưu tiên tuyệt đối chụp MRI không dùng an thần (sử dụng kính xem phim, chuyên viên tâm lý hỗ trợ).
2. Khó thở khi Nằm ngửa (Orthopnea) và Suy hô hấp: Trẻ lớn không còn đi lại được thường có dung tích sống gắng sức (FVC) giảm nặng (<50%), không thể nằm ngửa kéo dài trong lồng từ nếu không có máy hỗ trợ thông khí không xâm nhập (NIV) ^{11Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
3. Biến dạng Cột sống và Co rút Khớp: Gù vẹo cột sống nặng làm khó định vị cuộn thu và gây nhiễu ảnh mất đồng nhất từ trường B0 ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

4. Dấu hiệu Hình ảnh theo Từng Phương thức và Chuỗi xung

Hình ảnh trên Cộng hưởng từ Cơ Xương Khớp

• Hình ảnh trên Chuỗi xung T1-Weighted TSE: Tín hiệu tăng dạng mỡ xuất hiện đối xứng và tiến triển lan tỏa trong thân cơ. Thoái hóa mỡ sớm nhất tại cơ khép lớn, các cơ mông và cơ nhị đầu đùi ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Tiếp theo, các cơ rộng ngoài, rộng trong và rộng giữa của nhóm cơ tứ đầu đùi bị thâm nhiễm nặng nề ^{10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Ngược lại, cơ may và cơ thon hiển thị tín hiệu thấp bình thường, tạo thành các đảo cơ độc lập được bao bọc bởi mô mỡ xung quanh ("dấu hiệu bảo tồn cơ may/cơ thon") ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Ở cẳng chân, cơ bụng chân và cơ dép bị thay thế mỡ nặng, trong khi cơ chày sau được bảo tồn ^{9Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Hình ảnh trên Chuỗi xung STIR / Nhạy Dịch: Ghi nhận các vùng tăng tín hiệu loang lổ không đồng nhất, đại diện cho hiện tượng tổn thương màng sợi cơ, phù nề tế bào/mô kẽ và hoại tử cơ kèm thâm nhiễm đại thực bào ^{7Pediatric Body MRI A Comprehensive, Multidisciplinary Guide (2020)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Hiện tượng này biểu hiện rõ nét nhất ở trẻ từ 4 đến 8 tuổi trước khi mô mỡ chiếm ưu thế hoàn toàn ^{7Pediatric Body MRI A Comprehensive, Multidisciplinary Guide (2020)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Phân độ Bán định lượng theo Thang điểm Mercuri Hiệu chỉnh (Mercuri Grading Scale) Diagnostics 2021:
  • Độ 0: Thể tích và tín hiệu cơ hoàn toàn bình thường.
  • Độ 1 (Nhẹ): Tăng tín hiệu nhẹ, rải rác dạng chấm/dải mảnh T1WI chiếm <30% diện tích mặt cắt ngang thân cơ.
  • Độ 2 (Trung bình): Thâm nhiễm mỡ hợp lưu chiếm từ 30% đến 60% thể tích cơ, mạc bọc cơ vẫn nhìn thấy rõ.
  • Độ 3 (Nặng): Thâm nhiễm mỡ diện rộng hợp lưu chiếm >60% thể tích mặt cắt cơ, các bó sợi cơ bị teo mỏng rõ rệt.
  • Độ 4 (Giai đoạn cuối): Thân cơ bị thay thế hoàn toàn bởi mô mỡ và mô liên kết xơ; cấu trúc cơ bị xóa mờ hoàn toàn.
• Dấu ấn Định lượng Dixon PDFF: Các nghiên cứu tự nhiên cho thấy phân suất mỡ vùng đùi tăng trung bình từ 3% đến 5% mỗi năm Neurology 2020. Giá trị PDFF tại cơ rộng ngoài (vastus lateralis) vượt ngưỡng 40% đến 50% là dấu hiệu báo trước nguy cơ mất khả năng tự đi lại trong vòng 12 đến 24 tháng tiếp theo Neurology 2020.

Hình ảnh trên Cộng hưởng từ Tim mạch (CMR)

• Đặc điểm Xơ hóa Cơ tim (LGE): Dấu hiệu bệnh học đặc trưng của bệnh cơ tim DMD là tình trạng ngấm thuốc muộn gadolinium khu trú ở lớp dưới thượng tâm mạc (subepicardial) và giữa vách cơ tim của thành dưới bên (inferolateral free wall) thất trái vùng đáy và vùng giữa ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Theo thời gian, dải xơ hóa lan rộng dần vào lớp dưới nội tâm mạc thành tổn thương xuyên thành (transmural) và lan dần về phía mỏm tim ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Tỷ lệ Hiện diện và Giá trị Dự báo: LGE xuất hiện ở khoảng 30% bệnh nhân DMD vẫn còn phân suất tống máu bảo tồn (LVEF ≥ 55%) và tăng vọt lên >80% khi LVEF suy giảm dưới 55% PMC5345647. Sự xuất hiện của LGE là yếu tố tiên lượng độc lập dự báo tốc độ suy giảm LVEF nhanh, rối loạn nhịp thất nguy hiểm và tử vong do tim mạch ^{4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Suy giảm Sức căng Cơ tim (Strain Analysis): Sức căng vòng chu vi (GCS) và sức căng dọc (GLS) tại các phân đoạn thành dưới bên suy giảm đáng kể rất sớm trước khi LVEF suy giảm toàn bộ, đóng vai trò là chỉ điểm cơ tim cận lâm sàng không dùng thuốc đối quang MDPI 2024.
• Người Nữ Mang gen: Khoảng 30% đến 57% phụ nữ mang gen DMD biểu hiện tổn thương LGE dưới thượng tâm mạc thành dưới bên dù không hề có triệu chứng yếu cơ xương khớp, đòi hỏi phải được quản lý tim mạch định kỳ suốt đời ^{4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

Hình ảnh trên Siêu âm Cơ Thần kinh

• Độ 1: Độ hồi âm cơ bình thường (cơ giảm âm dạng bó sợi) với bề mặt vỏ xương bên dưới tăng âm sáng rõ, sắc nét.
• Độ 2: Độ hồi âm cơ tăng nhẹ; phản hồi âm của vỏ xương bên dưới vẫn còn nhìn thấy rõ ràng.
• Độ 3: Độ hồi âm cơ tăng rõ rệt, kèm theo sự giảm âm và mờ nhạt đáng kể bóng cản vỏ xương bên dưới.
• Độ 4: Cơ tăng âm rất mạnh, đồng nhất dạng "kính mờ" (cơ trắng - white muscle) kèm theo sự biến mất hoàn toàn của bóng cản vỏ xương bên dưới.
• Vị trí phát hiện sớm: Cơ khép lớn (adductor magnus) thường là vị trí đầu tiên bộc lộ biến đổi tăng âm trên siêu âm ở trẻ nhỏ từ 1 đến 3 tuổi trước khi xuất hiện thoái lui vận động trên lâm sàng PubMed 32758414.

Hình ảnh X-quang Quy ước

• Hệ Xương Chi: Hình ảnh mỏng vỏ xương, thân xương dài mảnh khảnh và loãng xương lan tỏa do bất động kéo dài và tác dụng phụ của corticosteroid ^{10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Cần tìm kiếm tỉ mỉ các ổ gãy xương do thiểu dưỡng/chấn thương nhẹ không di lệch ở hành xương đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày ^{10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Cột sống Toàn thể: Phim chụp cột sống thẳng và nghiêng ở tư thế đứng hoặc ngồi hỗ trợ giúp theo dõi độ cong vẹo cột sống (góc Cobb), biến dạng xoay khung chậu và phát hiện các ổ xẹp lún đốt sống không triệu chứng do dùng steroid ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.

5. Chẩn đoán Phân biệt và Đặc điểm Hình ảnh Phân định

Chẩn đoán Phân biệt với Bệnh lý Chuyển hóa và Thần kinh (Tích hợp Ca DICOM)

• Bệnh Cơ Ty thể (Mitochondrial Myopathies): Bệnh nhi biểu hiện chậm phát triển vận động, yếu cơ hoặc mệt mỏi khi gắng sức có thể nhầm lẫn với bệnh loạn dưỡng cơ. Tuy nhiên, bệnh ty thể thường đi kèm các triệu chứng ngoài cơ vân nổi bật (sụp mi, liệt vận nhãn tiến triển, mất thính lực, động kinh, chậm phát triển trí tuệ) và tổn thương hệ thần kinh trung ương trên MRI não hơn là thoái hóa mỡ cơ vân chọn lọc đơn thuần ^{5Diagnostic Imaging Brain E-BookHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn6Differential Diagnosis in Neuroimaging Brain and Meninges (2017)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
  • Ca lâm sàng đối chiếu 1:
    Kearns-Sayre syndromeCase Lâm Sàng
    minh họa kiểu hình bệnh cơ ty thể không do loạn dưỡng, biểu hiện tam chứng kinh điển gồm liệt vận nhãn ngoài tiến triển (progressive external ophthalmoplegia), thoái hóa sắc tố võng mạc và tổn thương thoái hóa chất trắng/nhân xám trung ương trên MRI não, hoàn toàn khác biệt với sự thoái hóa mỡ màng sợi cơ của DMD.
  • Ca lâm sàng đối chiếu 2:
    Primary mitochondrial disorderCase Lâm Sàng
    thể hiện hội chứng rối loạn chức năng đa ty thể type 5 (đột biến gen ISCA1) với bệnh cảnh thoái lui vận động ở nhũ nhi, teo thể chai và loạn dưỡng chất trắng lan tỏa đối xứng, giúp phân định rõ ràng với nhóm bệnh cơ gốc chi nguyên phát.

6. Cạm bẫy Chẩn đoán, Giả tổn thương và Sai sót Thường gặp

1. Nhầm lẫn Giả Phì đại với Phì đại Cơ Thể thao Thật sự: Khi thăm khám lâm sàng, bắp chân to bè của trẻ DMD dễ bị ngộ nhận là phì đại cơ lực lưỡng. Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh phải phân định rõ ràng trên siêu âm và MRI rằng sự tăng kích thước này bản chất là sự thay thế mỡ diện rộng và lắng đọng xơ, không phải do tăng sinh sợi cơ chức năng ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
2. Bỏ quên "Dấu hiệu Bảo tồn Cơ may và Cơ thon": Đánh giá tổn thương mỡ hóa vùng đùi một cách chung chung là tổn thương thần kinh mất phân bố hoặc bệnh cơ không đặc hiệu. Trong DMD, sự bảo tồn gần như tuyệt đối của cơ may và cơ thon giữa các khối cơ lân cận bị thoái hóa mỡ nặng nề là dấu hiệu nhận diện mang tính định hướng chẩn đoán rất cao ^{2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
3. Cảm giác An tâm Giả tạo khi Siêu âm Tim Bình thường: Dựa hoàn toàn vào siêu âm tim qua thành ngực để loại trừ bệnh cơ tim. Cửa sổ siêu âm nghèo nàn do biến dạng lồng ngực gù vẹo và lớp mỡ dưới da khiến siêu âm 2D thường bỏ sót các vùng rối loạn vận động thành khu trú và hoàn toàn không thể phát hiện dải xơ hóa dưới thượng tâm mạc thành dưới bên vốn được nhìn thấy rất rõ trên CMR LGE ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
4. Bỏ sót Gãy xương do Thiểu dưỡng/Chấn thương nhẹ: Bệnh nhân DMD điều trị corticosteroid kéo dài bị loãng xương thứ phát rất nặng. Cần rà soát kỹ lưỡng các vùng hành xương đầu dưới xương đùi, đầu trên xương chày và các thân đốt sống trên tất cả các phim chụp X-quang hoặc MRI; các đường gãy xương kín đáo không di lệch sau ngã nhẹ thường bị bỏ sót do trẻ chỉ than phiền đau đùi mơ hồ ^{10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
5. Nguy hiểm từ Thuốc Mê: Không cảnh báo kịp thời cho bác sĩ điều trị và gây mê về nguy cơ sốt cao ác tính và tiêu cơ vân cấp khi sử dụng thuốc mê bay hơi nhóm halogen hoặc succinylcholine trong quá trình chụp MRI PMC9025497.

7. Ý nghĩa Lâm sàng, Chiến lược Điều trị và Bảng kiểm Báo cáo

Hướng dẫn Đồng thuận và Giám sát Lâm sàng (DMD Care Considerations 2018 & AHA)

• Thời điểm Bắt đầu Giám sát Tim mạch: Hướng dẫn DMD Care Considerations 2018 và khuyến cáo của Hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA) chỉ định đánh giá tim mạch cơ bản ngay từ thời điểm chẩn đoán xác định bệnh, và tiến hành chụp CMR định kỳ hằng năm bắt đầu từ 6–7 tuổi (hoặc ngay khi trẻ có thể phối hợp chụp không cần an thần) AHA Circulation 2017, Lancet Neurol 2018, PMC6566852.
• Khởi trị Thuốc Bảo vệ Cơ tim Dự phòng: Khởi trị nhóm ức chế men chuyển (ACEi; ví dụ: perindopril) hoặc chẹn thụ thể angiotensin (ARB) được khuyến cáo ở độ tuổi 9–10 tuổi hoặc ngay khi phát hiện có LGE trên CMR, bất kể phân suất tống máu LVEF vẫn còn trong giới hạn bình thường (>55%) PMC6566852. Can thiệp sớm giúp làm chậm tái cấu trúc giãn thất trái, giảm mỏng thành tim và giảm tỷ lệ tử vong sau 10 năm PMC6566852. Thuốc đối kháng thụ thể mineralocorticoid (eplerenone/spironolactone) được phối hợp ngay khi có bằng chứng xơ hóa LGE PMC6566852.
• Vai trò của MRI Định lượng Dixon trong Liệu pháp Gen Mới: Phân suất mỡ PDFF cơ rộng ngoài trên chuỗi xung Dixon hiện đã được FDA công nhận là dấu ấn sinh học hình ảnh thay thế tin cậy để đánh giá hiệu quả phục hồi trong các thử nghiệm liệu pháp gen chuyển microdystrophin (delandistrogene moxeparvovec) và thuốc nhảy exon, chứng minh sự ổn định mức độ thâm nhiễm mỡ so với tiến trình tự nhiên Taylor & Francis 2026, Sarepta EMBARK 2024.

Bảng kiểm Báo cáo Có cấu trúc (Structured Reporting Checklist)

Bảng kiểm Cộng hưởng từ Cơ Xương Khớp

• Tính Đối xứng và Phân bố Vùng: Xác nhận tính chất đối xứng hai bên. Đánh giá trình tự giải phẫu từ trên xuống (vùng chậu > đùi > cẳng chân).
• Hoại tử Viêm Hoạt tính: Ghi nhận sự hiện diện hay vắng mặt của tình trạng tăng tín hiệu dịch / phù nề cơ trên STIR hoặc bản đồ T2 mapping.
• Chấm điểm Thang điểm Mercuri (Độ 0–4) cho Từng Nhóm cơ:
  • Vùng chậu: Cơ mông lớn, cơ mông nhỡ, cơ căng mạc đùi.
  • Vùng đùi: Cơ khép lớn, cơ thẳng đùi, cơ rộng ngoài, cơ rộng trong, cơ rộng giữa, cơ nhị đầu đùi, cơ bán màng.
  • Đánh giá nhóm cơ chỉ điểm: Xác nhận rõ ràng tình trạng bảo tồn tín hiệu của cơ may và cơ thon.
  • Cẳng chân: Cơ bụng chân (đầu trong/ngoài), cơ dép, cơ chày trước, cơ chày sau.
• Giá trị Định lượng Phân suất Mỡ Dixon PDFF (%): Ghi nhận phân suất mỡ nền hoặc sự thay đổi qua các lần chụp tại cơ rộng ngoài và cơ dép.
• Khảo sát Hệ Xương: Rà soát đường gãy xương thiểu dưỡng, mỏng vỏ xương và xẹp lún đốt sống.

Bảng kiểm Cộng hưởng từ Tim mạch (CMR)

• Kích thước và Khối lượng Thất trái: LVEDVi, LVESVi và chỉ số khối lượng cơ tim (LV mass index).
• Chức năng Tâm thu Toàn thể: LVEF (%) (bình thường ≥ 55%); phân suất tống máu thất phải (RVEF).
• Rối loạn Vận động Vùng: Ghi nhận giảm động/vô động theo mô hình 17 phân đoạn của AHA (đặc biệt chú ý phân đoạn 5, 6, 11, 12, 16).
• Ngấm thuốc Muộn Gadolinium (LGE):
  • Có / Không.
  • Kiểu hình: Dưới thượng tâm mạc, giữa vách, hay xuyên thành.
  • Vị trí phân đoạn (đặc biệt là thành dưới bên vùng đáy và giữa).
  • Ước tính tỷ lệ phần trăm khối lượng xơ hóa (% khối cơ thất trái).
• Sức căng Cơ tim và Bản đồ Thông số: Sức căng vòng chu vi (GCS), sức căng dọc (GLS), giá trị T1 cơ bản (native T1) và phân suất thể tích ngoại bào (ECV).

8. Kết luận và Ghi chú Giới hạn Bằng chứng

Điểm Cốt lõi Dành cho Bác sĩ Chẩn đoán Hình ảnh

• Loạn dưỡng cơ Duchenne đặc trưng bởi sự thoái hóa mỡ cơ vân tiến triển, đối xứng, ưu thế tại cơ khép lớn, các cơ mông, cơ tứ đầu đùi và cơ bụng chân, trong khi bảo tồn chọn lọc cơ may và cơ thon ^{1Bone And Joint Imaging (2025, Elsevier)Hệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn2Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn10Diagnostic Imaging Musculoskeletal Non-Traumatic DiseaseSeries Diagnostic ImagingAuthor(s) AuthorHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Phân suất mỡ Dixon PDFF cơ rộng ngoài là dấu ấn định lượng có độ nhạy rất cao; ngưỡng >40% đến 50% báo hiệu nguy cơ mất khả năng tự đi lại trong vòng 12–24 tháng Neurology 2020.
• Bệnh cơ tim loạn dưỡng là nguyên nhân tử vong hàng đầu hiện nay ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}. Dấu hiệu ngấm thuốc muộn LGE dưới thượng tâm mạc thành dưới bên thất trái trên CMR là bằng chứng xơ hóa quyết định để chỉ định điều trị thuốc bảo vệ cơ tim ngay cả khi siêu âm tim và LVEF vẫn hoàn toàn bình thường ^{3Magnetic Resonance Imaging of Congenital Heart DiseasebrHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn4The ESC Textbook of Cardiovascular ImagingHệ thống RAG Chuyên khoaNhấn để xem trong bảng nguồn}.
• Chống chỉ định tuyệt đối sử dụng các thuốc mê bay hơi nhóm halogen hoặc succinylcholine khi chụp MRI cho trẻ để phòng ngừa tiêu cơ vân cấp và tăng kali máu gây tử vong PMC9025497.

Ghi chú Giới hạn Bằng chứng

Tài liệu Tham khảo

1. Magnetic Resonance Imaging Studies in Duchenne Muscular Dystrophy: Linking Findings to the Physical Therapy Clinic - PMC
2. Severity of cơ impairment and its progression assessed using musculoskeletal magnetic resonance imaging and diffusion tension imaging in 78 boys with Duchenne muscular dystrophy: a retrospective study
3. Using MRI to quantify skeletal cơ pathology in Duchenne muscular dystrophy: A systematic mapping review - eScholarship.org
4. Full article: cơ MRI in Duchenne muscular dystrophy patients after fordadistrogene movaparvovec - Taylor & Francis
5. cơ MRI: A biomarker of disease severity in Duchenne muscular dystrophy? A systematic review - Neurology
6. Rate of Change in Cardiac Magnetic Resonance Imaging Measures Is Associated With Death in Duchenne Muscular Dystrophy
7. Cardiac MRI in Duchenne and Becker Muscular Dystrophy - PMC - NIH
8. Multiparametric cardiac magnetic resonance evaluation of myocardial involvement in Duchenne muscular dystrophy: A case report - DOI
9. Myocardial Strain Assessment for Early Duchenne Muscular Dystrophy Diagnosis in Pediatric Patients Using Cardiac MRI - MDPI
10. Cardiac Involvement Classification and Therapeutic Management in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy - PMC
11. Diagnostic utility of cardiac magnetic resonance for detection of cardiac involvement in female carriers of Duchenne muscular dystrophy - PMC
12. Quantitative cơ MRI in Patients with Neuromuscular Diseases—Association of cơ Proton Density Fat Fraction with Semi-Quantitative Grading of Fatty Infiltration and cơ Strength at the Thigh Region - PMC
13. Using MRI to quantify skeletal cơ pathology in Duchenne muscular dystrophy: A systematic mapping review - PMC
14. Cardiac Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy - PMC - NIH
15. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, xương health, and orthopaedic management
16. Boys With Duchenne Muscular Dystrophy Have Diastolic Dysfunction Based on CMR | Circulation: Cardiovascular Imaging - American tim Association Journals
17. Quantitative cơ Ultrasound: A Non‐Invasive Biomarker for Monitoring Duchenne Muscular Dystrophy - PMC
18. Qualitative and quantitative cơ ultrasound in patients with Duchenne muscular dystrophy: Where do sonographic changes begin? - PubMed
19. cơ ultrasound as a promising tool: clinical applications and the emerging role of deep learning