Rối loạn ty thể nguyên phát

DISCUSSION:

• Bệnh lý chất trắng siêu tán và hạ tán đối xứng hai bên với hạn chế khuếch tán ngoại vi (peripheral diffusion restriction) và thưa thể chai (corpus callosal thinning), kết hợp với xác nhận di truyền của đột biến đồng hợp tử ISCA1 (c.259G>A; p.Glu87Lys), phù hợp với hội chứng rối loạn chức năng ty thể đa dạng loại 5 (multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5 – MMDS5).

• Hội chứng rối loạn chức năng ty thể đa dạng loại 5 (MMDS5) là một rối loạn ty thể tự phát lặn autosomal recessive hiếm gặp, do các biến thể gây bệnh trong gen ISCA1, một gen tham gia vào sinh tổng hợp cụm sắt-lưu huỳnh. Bệnh nhân thường xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh với chậm phát triển, hồi phục, cơn co giật, giảm tonus/co giật cơ, và suy giảm thần kinh tiến triển.

• Hình ảnh thần kinh thường cho thấy leukodystrophy lan rộng với myelination chậm hoặc bất thường, suy giảm thể tích não, thưa thể chai, và tham gia chất trắng tiểu não và cuống tiểu não.