Axial (T2)

Xem toàn màn hình

MRI•Axial (T2)•1 / 37

Ca bệnhbệnh xơ cứng đa bào

bệnh xơ cứng đa bào

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi30

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Động kinh kéo dài từ lâu.

Chẩn đoán & Phát hiện

DISCUSSION:

Bệnh nhân đã được xét nghiệm di truyền xác nhận một đột biến mới trong gen TSC2 và thiết lập chẩn đoán bệnh xơ cứng đa bào (tuberous sclerosis).

Genetics

Biến thể c.440_441delCA được phát hiện ở exon 5 của gen TSC2 với dự đoán mất chức năng protein TSC2.
Biến thể này được phát hiện ở mức khoảng 24% tần suất alen biến thể, gợi ý rằng biến thể này đã xuất hiện de novo, dẫn đến mosaicism.

Chẩn đoán

bệnh xơ cứng đa bào (tuberous sclerosis)

Chẩn đoán phân biệt

1.Lymphangioleiomyomatosis
2.U tế bào khổng lồ dưới màng thất
3.U angiolipoma thận

Điểm giảng dạy

"Bệnh xơ cứng đa bào (TSC) là hội chứng thần kinh da liễu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2."
"Đột biến gen TSC2 c.440_441delCA dẫn đến mất chức năng protein và thường liên quan đến biểu hiện bệnh nặng hơn."
"Mosaicism xảy ra khi đột biến sau thụ tinh dẫn đến một nhóm tế bào mang biến thể bệnh lý, thường gây ra bệnh lý nhẹ hơn hoặc khu trú."

Thảo luận

Bệnh xơ cứng đa bào (TSC) là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan, bao gồm não, thận, tim, phổi và da. Bệnh do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2 mã hóa các protein hamartin và tuberin. Các protein này hoạt động như các gen ức chế khối u bằng cách ngăn chặn đường dẫn truyền tín hiệu mTOR. Mất chức năng của các protein này dẫn đến tăng sinh và phát triển tế bào không kiểm soát. Trong trường hợp này, một đột biến xóa (c.440_441delCA) mới trong exon 5 của gen TSC2 đã được xác định. Tần suất alen biến thể khoảng 24% gợi ý hiện tượng mosaicism, nghĩa là đột biến xuất hiện de novo trong quá trình phát triển phôi thay vì được di truyền từ cha mẹ. Các dạng Mosaic của TSC có thể có mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy thuộc vào sự phân bố và tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng.