bệnh xơ cứng đa bào

Bệnh xơ cứng đa bào (TSC) là rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u lành tính ở nhiều cơ quan, bao gồm não, thận, tim, phổi và da. Bệnh do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2 mã hóa các protein hamartin và tuberin. Các protein này hoạt động như các gen ức chế khối u bằng cách ngăn chặn đường dẫn truyền tín hiệu mTOR. Mất chức năng của các protein này dẫn đến tăng sinh và phát triển tế bào không kiểm soát. Trong trường hợp này, một đột biến xóa (c.440_441delCA) mới trong exon 5 của gen TSC2 đã được xác định. Tần suất alen biến thể khoảng 24% gợi ý hiện tượng mosaicism, nghĩa là đột biến xuất hiện de novo trong quá trình phát triển phôi thay vì được di truyền từ cha mẹ. Các dạng Mosaic của TSC có thể có mức độ nghiêm trọng thay đổi tùy thuộc vào sự phân bố và tỷ lệ tế bào bị ảnh hưởng.