Bài 11: U tim lành tính ở trẻ em

🎯 Mục tiêu Bài học (Learning Objectives)

Xếp hạng được các u tim ở trẻ em: u cơ vân (rhabdomyoma) là u tim thường gặp nhất ở thai nhi và trẻ sơ sinh, fibroma là u đặc thường gặp nhất ở tuổi thiếu nhi.
Nhận biết u cơ vân là dấu ấn của hội chứng xơ cứng củ (TSC) và hiểu rằng một khối tim thai nhi cần kích hoạt đánh giá TSC.
Nhận diện được dấu ấn hình ảnh: nhiều khối trong cơ tim, tăng âm, không ngấm thuốc (u cơ vân) so với một khối đặc, vôi hóa, ngấm thuốc muộn rất mạnh (fibroma).
Giải thích được diễn tiến tự nhiên quyết định xử trí: u cơ vân hồi qui tự phát so với nguy cơ loạn nhịp ác tính của fibroma.
Lựa chọn được xử trí: theo dõi và điều trị nội khoa cho u cơ vân; cắt bỏ phẫu thuật cho fibroma có triệu chứng; và theo dõi suốt đời trong TSC.

1. Tổng quan và dịch tễ học

U tim nguyên phát hiếm gặp ở trẻ em, với tỷ lệ ước tính 0,0017–0,28% tại tử thiết và khoảng 0,14% ở thai nhi trên siêu âm tim thai, nhưng có ý nghĩa lâm sàng lớn vì liên quan loạn nhịp, tắc nghẽn và các hội chứng di truyền ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Phổ u ở trẻ em khác hoàn toàn người lớn: u cơ vân là u tim thường gặp nhất ở thai nhi và trẻ sơ sinh, fibroma là u đặc (không nang) thường gặp nhất của tuổi thiếu nhi, còn u nhầy — u chi phối ở người lớn — là ngoại lệ trước tuổi dậy thì ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

U cơ vân chiếm 40–60% các u tim ở trẻ em trong hầu hết chuỗi ca và liên quan chặt với hội chứng xơ cứng củ: tới 80–90% trẻ có u cơ vân mắc TSC, và 40–60% bệnh nhân TSC có u cơ vân tim ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Fibroma là u phổ biến thứ hai và liên quan hội chứng Gorlin (hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy dạng nốt) trong thiểu số ca, cùng với polyp tuyến gia đình ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Cả hai u đều có thể chẩn đoán trước sinh, khiến siêu âm tim thai trở thành phương thức hình ảnh đầu tiên trong diễn tiến tự nhiên của bệnh ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Chẩn đoán trước sinh thay đổi toàn bộ hành trình chăm sóc: một khối tim phát hiện ở tuần thai 18–22 buộc phải siêu âm tim thai chuyên sâu, đánh giá dấu hiệu phù thai và loạn nhịp, và quan trọng nhất là tư vấn di truyền vì xác suất TSC rất cao khi khối là u cơ vân; ngược lại, một chấm sáng đơn độc ở thất trái thai nhi gần như luôn là biến thể bình thường không cần can thiệp ^{Cardiac Tumors: JACC CardioOncology State-of-the-Art Review (JACC CardioOncology 2020)PMID 34396236Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Sau sinh, siêu âm tim lặp lại ở tháng đầu tiên giúp đo kích thước u thật sự, vì nhiều u đã thoái triển một phần ngay trong những tuần cuối thai kỳ ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

2. Hình thái đại thể và mô bệnh học

U cơ vân — là u quái (hamartoma) hơn là u tân sinh thật sự, thường nhiều khối (khoảng 90% ca) và nằm ở thất, điển hình trong vách hoặc thành tự do; tế bào đặc trưng là "tế bào nhện" (spider cell), một tế bào cơ lớn giàu glycogen với nhân trung tâm và các sợi bào tương tỏa tia ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}. U giới hạn rõ, kích thước từ vài milimét đến vài centimét, có thể nhô vào buồng thất ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Fibroma — là u nguyên bào sợi thật sự, gần như luôn đơn độc, thường gặp nhất ở vách liên thất hoặc thành tự do thất trái, với cấu trúc xoắn đặc trưng của các sợi collagen và mô đàn hồi phong phú ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Vôi hóa trung tâm thường gặp và tăng dần theo tuổi; u đặc, vô mạch, phân biệt rõ với cơ tim xung quanh, nhưng không có vỏ bọc và có thể xen kẽ với các sợi cơ ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Sự tương ứng đại thể–hình ảnh giúp chẩn đoán chắc chắn hơn: u cơ vân giàu glycogen nên tăng âm trên siêu âm và tăng tín hiệu T2 trên MRI, nhưng vì không có mạch máu tân sinh nên không ngấm thuốc và không LGE; fibroma giàu collagen nên T2 giảm tín hiệu và LGE rất mạnh do khoang ngoại bào collagen rộng, đồng thời vôi hóa dần theo thời gian tạo bóng cản âm trên siêu âm và tăng đậm độ trên CT ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Một chi tiết phẫu thuật quan trọng: fibroma vách liên thất thường nằm cạnh hệ dẫn truyền, vì vậy bản đồ MRI trước mổ về quan hệ của u với nút nhĩ thất và bó His giúp tiên lượng nguy cơ block tim sau cắt ^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

3. Biểu hiện lâm sàng

Trước sinh — khối tim thai nhi thường được phát hiện ở siêu âm quý hai định kỳ hoặc siêu âm tim thai; khối lớn gây phù thai (hydrops fetalis), loạn nhịp thai và tắc nghẽn, còn khối nhỏ âm thầm ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
U cơ vân ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi — đa số không triệu chứng; triệu chứng xuất hiện khi nhiều khối hoặc khối lớn gây tắc nghẽn đường vào hoặc đường ra, hoặc khi loạn nhịp xảy ra (gồm hội chứng Wolff-Parkinson-White và nhịp nhanh trên thất kháng trị) ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Fibroma ở trẻ em — biểu hiện hồi hộp, ngất hoặc đột tử do loạn nhịp thất, hoặc tắc nghẽn nếu u lớn; nguy cơ đột tử là động lực chính của quyết định phẫu thuật ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Hội chứng xơ cứng củ — vì hầu hết u cơ vân thuộc TSC, việc phát hiện u cơ vân tim ở thai nhi hoặc trẻ nhỏ cần kích hoạt tìm kiếm có hệ thống các đặc điểm TSC khác: củ vỏ não, nốt dưới màng não thất, u mạch mỡ thận, tổn thương da (đốm lá thanh, mảng da sần) ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Về tiên lượng, trẻ có u cơ vân tim và TSC thường có kết quả thần kinh biến thiên: khoảng một phần ba phát triển động kinh và chậm phát triển, vì vậy chẩn đoán sớm cho phép theo dõi phát triển thần kinh, kiểm soát cơn co giật và sàng lọc u mạch mỡ thận từ tuổi thiếu nhi ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Đáng lưu ý, u cơ vân tim hồi qui trong khi u thận và u não vẫn tiến triển, nên việc "u tim biến mất" không có nghĩa bệnh TSC khỏi; bệnh nhân cần theo dõi suốt đời với sàng lọc định kỳ ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Vai trò của bác sĩ chẩn đoán hình ảnh trong bài này rất cụ thể: phát hiện khối, phân loại đúng u cơ vân hay fibroma bằng định tính mô, mô tả chính xác tác động huyết động và quan hệ với hệ dẫn truyền, và — quan trọng nhất — khơi mào đúng hướng tầm soát di truyền. Một báo cáo ghi "khối tim thai nhi, cần loại trừ TSC và tư vấn di truyền" có thể thay đổi toàn bộ hành trình của gia đình, trong khi kết luận mơ hồ "khối choán chỗ trong tim" có thể dẫn tới sinh thiết hoặc phẫu thuật không cần thiết ^{Cardiac Tumors: JACC CardioOncology State-of-the-Art Review (JACC CardioOncology 2020)PMID 34396236Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Đang tải sơ đồ logic...

4. Hình ảnh theo từng phương thức

Siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh là phương thức đầu tay ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}:

U cơ vân: nhiều khối tròn, sáng (tăng âm), đồng nhất trong cơ tim thất, nhô vào buồng; u thường không di động và có thể theo dõi nối tiếp trong tử cung ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Fibroma: một khối tăng âm lớn, thường ở vách, có thể làm biến dạng van nhĩ thất hoặc tắc nghẽn đường ra ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Siêu âm cũng đánh giá hậu quả huyết động: tắc nghẽn đường vào, đường ra, hở van và tràn dịch ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

MRI tim là chuẩn tham chiếu để định tính mô và lên kế hoạch phẫu thuật ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}:

U cơ vân: T1 đẳng tín hiệu đến tăng nhẹ, T2 tăng tín hiệu, không ngấm thuốc thì đầu, không LGE — khối tối không ngấm thuốc nổi bật trong khoang máu sáng trên cine SSFP ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Fibroma: T1 đẳng tín hiệu, T2 giảm tín hiệu (mô xơ), và dấu ấn đặc trưng — LGE đồng nhất rất mạnh từ nền collagen dày đặc; ngấm thuốc sớm cũng có ^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
MRI đặc biệt hữu ích để xác nhận khối trên siêu âm khó không phải huyết khối và để lập bản đồ quan hệ của u với hệ dẫn truyền trước mổ ^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

CT đồng bộ điện tâm đồ hữu ích khi không thể chụp MRI hoặc trong cấp cứu: u cơ vân là khối trong cơ tim giảm đậm độ; fibroma là khối đặc, thường vôi hóa, và vôi hóa trong khối tim trẻ em là manh mối mạnh cho fibroma ^{CT Imaging of Cardiac Masses (Radiologic Clinics of North America 2019)PMID 30454819Nhấn để xem trong bảng nguồn}. CT cũng dùng trong sàng lọc TSC cho thận và phổi (u mạch mỡ, bệnh u cơ trơn bạch mạch) ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Hình 1: X-quang ngực (thẳng trước sau - Frontal) cho thấy khối fibroma tim vôi hóa trong bóng tim. Chú giải: Mũi tên chỉ khối fibroma tim vôi hóa.

PET/CT vai trò hạn chế nhưng có thể giúp khi khối không điển hình, lớn hoặc tăng trưởng nhanh, vì u cơ vân và fibroma hấp thu FDG thấp, trong khi các u ác tính trẻ em (rhabdomyosarcoma, u nguyên bào thần kinh nội mô) thường bắt FDG mạnh ^{Cardiac Tumors: Diagnosis, Prognosis, and Treatment (Current Cardiology Reports 2020)PMID 33040219Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Về kỹ thuật ở trẻ nhỏ, MRI cần phối hợp nhi khoa: gây mê hoặc an thần cho trẻ dưới 6 tuổi, máy thở khử rung tim tương thích khi có loạn nhịp, và các chuỗi ngắn để giảm thời gian nằm trong máy; CT khi thật sự cần thiết nên tuân thủ nguyên tắc ALARA với giảm kV và giới hạn số pha ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{CT Imaging of Cardiac Masses (Radiologic Clinics of North America 2019)PMID 30454819Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Siêu âm vẫn là công cụ theo dõi chính vì không nhiễm xạ và có thể lặp lại nhiều lần trong năm đầu đời khi u cơ vân đang hồi qui nhanh nhất ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

5. Chẩn đoán phân biệt

U cơ vân so với fibroma — câu hỏi trung tâm ở trẻ em: nhiều khối và vị trí thất nghiêng về u cơ vân; một khối đặc vôi hóa ở vách với LGE mạnh và T2 giảm tín hiệu nghiêng về fibroma ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
U quái (teratoma) — u tim bẩm sinh thường gặp nhất của màng ngoài tim; thường ngoài tim (trong bao màng ngoài tim), đa nang, có vôi hóa và tràn dịch, thường kèm phù thai ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
U máu (hemangioma) — hiếm, không đồng nhất, ngấm thuốc mạnh, có khoảng trống dòng chảy trên MRI ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
U nhầy tim — ngoại lệ ở trẻ em; khi gặp thường ở tuổi thiếu niên, di động, không mỡ và ngấm thuốc ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Chấm sáng tăng âm thai nhi — chấm sáng nhỏ ở thất trái thai nhi, biến thể bình thường thường gặp, không phải u; không được nhầm với u cơ vân, vốn lớn hơn và nằm trong cơ tim ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Xơ hóa nội mạc cơ tim (endocardial fibroelastosis) — dày nội mạc sáng lan tỏa, không phải khối ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Chiến lược phân biệt thực hành khi gặp khối tim trẻ em: đếm số khối và xác định vị trí trước, vì nhiều khối trong cơ tim thất gần như chẩn đoán u cơ vân; một khối đơn độc cần định tính mô kỹ — T2 thấp và LGE mạnh là fibroma, T2 cao và không ngấm là u cơ vân đơn độc hiếm gặp, khối đa nang ngoài tim là u quái, và khối ngấm thuốc mạnh không đồng nhất cần sinh thiết hoặc cắt để loại u mạch máu hoặc u ác ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Cardiovascular magnetic resonance of cardiac tumors and masses (World Journal of Cardiology 2021)PMID 34909128Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Bối cảnh lâm sàng đóng vai trò quyết định: tiền sử gia đình TSC hoặc co giật ở trẻ nghiêng hẳn về u cơ vân, còn ngất hoặc loạn nhịp thất ở trẻ lớn nghiêng về fibroma ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Đang tải sơ đồ logic...

6. Biến chứng và xử trí

U cơ vân — diễn tiến tự nhiên chính là kế hoạch điều trị ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}:

Hầu hết u hồi qui tự phát, thường thoái triển một phần ngay khi sinh và hoàn toàn lúc 1–2 tuổi; vì vậy u cơ vân không triệu chứng được xử trí theo dõi chờ đợi với siêu âm tim nối tiếp ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Ca có triệu chứng (loạn nhịp, tắc nghẽn, cung lượng thấp) có thể đáp ứng điều trị nội khoa; thuốc ức chế mTOR như everolimus đã được chứng minh đẩy nhanh hồi qui ở u cơ vân liên quan TSC ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Phẫu thuật dành cho u gây tắc nghẽn kháng trị hoặc suy huyết động; tỷ lệ tái phát sau cắt thấp, nhưng phải xác lập chẩn đoán TSC và sàng lọc gia đình ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Sau khi cắt u cơ vân gây tắc nghẽn, siêu âm tim hậu phẫu đánh giá đường ra và chức năng thất, sau đó theo dõi mỗi 6–12 tháng cho tới khi hết u; với u cơ vân được theo dõi nội khoa, lịch siêu âm thông thường là mỗi 3–6 tháng trong năm đầu, mỗi 6–12 tháng năm thứ hai, rồi giãn dần khi u thoái triển ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Với fibroma cắt không hết, theo dõi MRI hoặc siêu âm hàng năm kèm Holter định kỳ là cần thiết vì nguy cơ loạn nhịp có thể tồn tại dù khối nhỏ lại ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}. Trong mọi trường hợp, kết luận của bác sĩ hình ảnh nên nêu rõ khối lành tính và diễn tiến mong đợi, giúp gia đình yên tâm và hạn chế các can thiệp không cần thiết ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Fibroma — xử trí tích cực hơn vì nguy cơ đột tử ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}:

Cắt bỏ phẫu thuật được khuyến cáo cho fibroma có triệu chứng và cho u lớn không triệu chứng, với kết quả ở trẻ em được cải thiện theo thời gian; cắt trọn không phải lúc nào cũng khả thi với u ở vách, và cắt một phần hoặc gọt bớt vẫn có thể giảm gánh nặng loạn nhịp ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Với bệnh nhân cắt không hết hoặc u không mổ được, cần thảo luận đặt máy khử rung tự động (ICD) và thuốc chống loạn nhịp ^{Surgical outcomes of cardiac fibroma in children (JTCVS Techniques 2025)PMID 41368418Nhấn để xem trong bảng nguồn}.
Báo cáo hình ảnh phải nêu kích thước u, vị trí (vách so với thành tự do), quan hệ với hệ dẫn truyền và van, sự hiện diện vôi hóa, kiểu LGE và bất kỳ thành phần tắc nghẽn nào ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{CT Imaging of Cardiac Masses (Radiologic Clinics of North America 2019)PMID 30454819Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Đang tải sơ đồ logic...

7. Phân tích các ca lâm sàng

BÁO CÁO KHỐI TIM TRẺ EM CÓ CẤU TRÚC:

Số lượng, kích thước và vị trí khối: nhiều khối trong cơ tim (u cơ vân) so với một khối ở vách (fibroma).

Định tính mô: tín hiệu T2, ngấm thuốc thì đầu, LGE; vôi hóa trên CT; độ tăng âm trên siêu âm.

Ảnh hưởng huyết động: tắc nghẽn đường vào/ra, hở van, tràn dịch, phù thai.

Đối chiếu di truyền: đặc điểm TSC (da, não, thận) khi u cơ vân; đặc điểm Gorlin hoặc polyp gia đình khi fibroma.

Khuyến nghị: lịch theo dõi, điều trị nội khoa, chuyển phẫu thuật hoặc tư vấn di truyền.

Ca A — Xơ cứng củ kèm u cơ vân tim, siêu âm tim (US):

Tuberous Sclerosis with Cardiac RhabdomyomasCase Lâm Sàng

— hình ảnh kinh điển của nhiều khối sáng trong cơ tim thất của u cơ vân; mỗi lần siêu âm cần đo và đếm số khối vì hồi qui là diễn tiến mong đợi ở nhũ nhi ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Ca B — Fibroma tim vôi hóa, X-quang ngực (X-ray):

Calcified cardiac fibromaCase Lâm Sàng

— vôi hóa thấy ngay trên phim thường là dấu ấn của fibroma và thực tế loại trừ u cơ vân; chụp cắt lớp xác nhận khối đặc ở vách với LGE mạnh ^{Cardiac tumours in children (Orphanet Journal of Rare Diseases 2007)PMID 17331235Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{CT Imaging of Cardiac Masses (Radiologic Clinics of North America 2019)PMID 30454819Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Ca C — Xơ cứng củ, tiêu bản đại thể (OT):

Tuberous sclerosisCase Lâm Sàng

— bệnh hệ thống đằng sau hầu hết u cơ vân: củ vỏ não và nốt dưới màng não thất, tổn thương da và u mạch mỡ thận; một u cơ vân tim phải kích hoạt khảo sát toàn thân này ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Ca D — U mạch mỡ thận khổng lồ hai bên trong xơ cứng củ, CT (CT):

Bilateral Giant Renal Angiomyolipomas in Tuberous SclerosisCase Lâm Sàng

— mặt thận của TSC: u mạch mỡ chứa mỡ có thể chảy máu, cần theo dõi hoặc can thiệp, một vấn đề suốt đời của các bệnh nhân này ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Ca E — Chấm sáng tăng âm tim thai, siêu âm (US):

Echogenic fetal cardiac focusCase Lâm Sàng

— "báo động giả" lành tính của hình ảnh tim thai: chấm sáng nhỏ ở thất trái, thường là cơ nhú hoặc dây chằng, là biến thể bình thường và không được báo cáo là u tim ^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

Năm ca trên phủ kín quang phổ: Ca A và B là hai u tim trẻ em thực thụ quan trọng nhất (u cơ vân và fibroma); Ca C và D minh họa hai mặt hệ thống của TSC — não và thận — nhắc rằng khối tim chỉ là một mảnh của bệnh toàn thân; Ca E là cái bẫy lành tính thường gặp nhất trong thực hành sản khoa. Bài học tổng hợp: ở trẻ em, đếm số khối trước, định tính mô sau, và luôn đặt chẩn đoán trong bối cảnh hội chứng di truyền trước khi quyết định mổ ^{Cardiac Masses and Tumors: A Multimodality State-of-the-Art Imaging Review (JACC: Cardiovascular Imaging 2022)PMID 36229093Nhấn để xem trong bảng nguồn}^{Fetal Rhabdomyoma Leads to Family Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex (Journal of Medical Ultrasound 2023)PMID 38025010Nhấn để xem trong bảng nguồn}.

8. Những điểm then chốt

Tổng kết nhanh: gặp khối tim ở thai nhi hoặc trẻ nhỏ, hãy đếm số khối và xác định vị trí trước tiên — nhiều khối trong cơ tim thất gần như luôn là u cơ vân và phải đánh giá TSC; một khối đặc duy nhất ở vách với vôi hóa và LGE mạnh là fibroma cần hội chẩn phẫu thuật vì nguy cơ loạn nhịp thất và đột tử.

U cơ vân là u tim thai nhi/trẻ sơ sinh thường gặp nhất và là dấu ấn TSC; fibroma là u đặc thường gặp nhất ở trẻ với nguy cơ đột tử.
Dấu ấn hình ảnh: nhiều khối trong cơ tim, tăng âm, không ngấm thuốc (u cơ vân) so với một khối vách vôi hóa với LGE mạnh (fibroma).
U cơ vân hồi qui tự phát; u không triệu chứng được theo dõi, thuốc ức chế mTOR giúp trong TSC, phẫu thuật chỉ cho tắc nghẽn.
Fibroma được điều trị phẫu thuật vì nguy cơ loạn nhịp thất; cắt không hết vẫn có ích và ICD là lựa chọn.
Luôn đặt khối tim trẻ em trong bối cảnh hội chứng di truyền: TSC cho u cơ vân, hội chứng Gorlin cho fibroma.