Melanocytosis màng não mềm nguyên phát với khối ở vùng tuyến tùng

Diễn biến lúc khởi phát
Bất thường mô mềm với vôi hóa không đều kề cận tuyến tùng, kèm giãn não thất (hydrocephalus) tắc nghẽn mức độ nhẹ. Không thấy tổn thương khu trú ở nơi khác. Không có xuất huyết trong sọ (intracranial hemorrhage).

Chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CT angiogram) động mạch đầu và cổ không thấy bệnh lý mạch máu, và trên chụp tưới máu (CT perfusion) không thấy khiếm khuyết tưới máu não đáng kể.

Chụp cộng hưởng từ lúc khởi phát (Index MRI)
Khối dạng thùy (lobulated) ở vùng tuyến tùng tăng tín hiệu nội tại trên hình ảnh T1, có vôi hóa và các ổ ngấm thuốc (enhancement) tiếp xúc với thành sau não thất ba, gây giãn não thất (hydrocephalus) tắc nghẽn mức độ nhẹ. Có hiện tượng tăng tín hiệu nội tại trên T1 lan tỏa ở màng não mềm (leptomeningeal) dọc theo các rãnh bán cầu hai bên. Ngoài ra có tổn thương nội trục khu trú (focal intra-axial lesion) cũng biểu hiện tăng tín hiệu trên T1 ở thùy thái dương trong bên trái. Các dãy hình sau tiêm thuốc đối quan trọng (post-contrast FLAIR và T1-weighted) cho thấy tăng tín hiệu/dấu hiệu ngấm thuốc lan tỏa, dày ở màng não mềm (diffuse thick leptomeningeal signal hyperintensity / enhancement).

THẢO LUẬN:
Ban đầu nghi ngờ u hắc tố tuyến tùng (pineal melanoma) với lan tràn theo màng não mềm (leptomeningeal spread). Các cơn có tính chất lập đi lập lại được xử trí như các cơn động kinh khu trú bằng thuốc chống động kinh và corticosteroid trong bối cảnh tổn thương lan tỏa ở não và không có nhồi máu cấp trên hình ảnh. Các lần chụp cộng hưởng từ (MRI) theo dõi cho thấy gánh nặng bệnh lý màng não mềm (leptomeningeal disease) và kích thước khối ở vùng tuyến tùng ổn định.

Chụp cộng hưởng từ cột sống (spine MRI), chụp cắt lớp vi tính đánh giá giai đoạn (staging CT) và PET-FDG đều âm tính với tổn thương tủy sống, di căn dạng "drop metastases", tổn thương nguyên phát hay di căn xa. Các xét nghiệm máu và dịch não tủy (CSF) cũng không hỗ trợ chẩn đoán.

Sinh thiết màng não được thực hiện, trong phẫu thuật quan sát thấy các ổ lắng đọng sắc tố melanin lan rộng ở màng não mềm và não thất. Kết quả giải phẫu bệnh lý xác nhận các tế bào hắc tố (melanocytic cells) không có hình ảnh phân chia tế bào (mitotic figures) hay hoại tử, nhuộm mạnh và lan tỏa với Melan-A và HMB45, chỉ số sinh sản tế bào Ki-67 đỉnh điểm là 1%, và không phát hiện biến thể phân tử. Không thấy mô tuyến tùng. Chẩn đoán được đặt ra là melanocytosis màng não mềm nguyên phát (primary leptomeningeal melanocytosis), và điều trị bằng xạ trị sọ não được bắt đầu. Tiếc rằng, các cơn động kinh tiến triển tăng về tần suất và mức độ nghiêm trọng dù đã điều trị, tiếp theo là suy giảm chức năng và tử vong sau 4 tháng kể từ lúc khởi phát.

Melanocytosis màng não mềm nguyên phát cực kỳ hiếm gặp, chiếm ít hơn 0,1% tất cả các khối u hệ thần kinh trung ương (CNS tumors) 1–7. Mặc dù về mặt kỹ thuật là một u lành tính (benign neoplasm), bệnh có tính chất xâm lấn mạnh và tiên lượng rất xấu, đặc biệt là khi đã xuất hiện triệu chứng lâm sàng 1–7. Do tính chất hiếm gặp, chẩn đoán thường bị chậm trễ và điều trị còn hạn chế, chưa có sự thống nhất về liệu pháp xạ trị hay điều trị toàn thân hiệu quả 1–7. Cần nâng cao nhận thức về bệnh lý này và các nghiên cứu sâu hơn để hỗ trợ chẩn đoán sớm và điều trị hiệu quả.