Mon, Jun 29
AI Trực tuyến
Series (2)
Coronal and Sagital

Ultrasound•Coronal and Sagital•1 / 7
Ca bệnhSchizencephaly
Schizencephaly
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi0
Giới tínhM
Bệnh sử lâm sàng
Trẻ sơ sinh sinh non ở tuần thai 33, có hơi khó thở.
Chẩn đoán & Phát hiện
THẢO LUẬN:
- Chẩn đoán trước sinh schizencephaly bằng siêu âm (US) và MRI.
- Siêu âm sọ sau sinh xác nhận chẩn đoán trước sinh.
- Schizencephaly dạng mở môi (open lip schizencephaly) ở phía bên phải, ảnh hưởng chủ yếu đến thùy trán và một phần thùy đỉnh.
Chẩn đoán
Schizencephaly (schizencephaly)
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Porencephaly
- 2.Nang arachnoid
- 3.Đa tiểu não
Điểm giảng dạy
- "Schizencephaly là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp đặc trưng bởi các khe nứt ở bán cầu não."
- "Nó được phân loại thành dạng mở môi (vách khe tách biệt) và dạng đóng môi (vách khe áp sát nhau)."
- "Siêu âm và MRI trước sinh rất quan trọng để chẩn đoán sớm và xác định đặc điểm của các khe nứt."
Thảo luận
Schizencephaly là một rối loạn di chuyển neuron dẫn đến các khe nứt lót chất xám từ bề mặt pia đến hệ thống não thất. Nguyên nhân thường liên quan đến đột biến gen (ví dụ: EMX2) hoặc tổn thương phá vỡ trong giai đoạn đầu của thai kỳ (giữa 3,5 và 5 tháng). Chụp ảnh thường cho thấy một khe chứa dịch não tủy, có thể thông với não thất bên. Loại 'mở môi', như thấy trong trường hợp này, bao gồm các vách khe tách biệt rộng, thường liên quan đến khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng hơn so với loại 'đóng môi'. Các bất thường liên quan bao gồm đa tiểu não (polymicrogyria), loạn sản hoàng thị - não thất và suy giảm thần kinh thị giác. Tiên lượng phụ thuộc phần lớn vào mức độ của các khe nứt và sự hiện diện của các bất thường đi kèm.
Chẩn đoán phân biệt

Trisomy 18 - choroid plexus cysts and mega cisterna magna (Trisomy 18 - các nang bì não và cisterna magna lớn)

Vestibular schwannoma (U thần kinh tiền đình)

Dandy–Walker spectrum with interhemispheric cyst and suspected corpus callosal agenesis (Phổ Dandy–Walker với nang bán cầu và nghi ngờ không phát triển thể chai)

Cervical intraspinal extradural hydatid cyst (Nang thủy đậu ngoại bì trong tủy sống cổ)