Bệnh não trắng phì đại với các nang dưới vỏ

Bệnh não trắng phì đại với các nang dưới vỏ (MLC), hay bệnh Van der Knaap, là một bệnh thoái hóa chất trắng lặn trên nhiễm sắc thể tự hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi đầu to trong thời kỳ sơ sinh, sau đó là suy giảm vận động và nhận thức tiến triển chậm, thường đi kèm với co giật. Dấu hiệu đặc hiệu trên MRI là tình trạng sưng lan tỏa và bất thường tín hiệu của chất trắng não, cùng với các nang dưới vỏ đặc trưng, hầu như luôn nằm ở cực thái dương trước. Sự kết hợp giữa các nang này và thay đổi chất trắng là dấu hiệu bệnh lý đặc hiệu, giúp phân biệt MLC với các bệnh thoái hóa chất trắng khác như bệnh Alexander hoặc Canavan. Điều trị chủ yếu là hỗ trợ, tập trung vào kiểm soát co giật và phục hồi chức năng.