Series (9)
Coronal (T2)
Bệnh não trắng phì đại với các nang dưới vỏ
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Bệnh sử lâm sàng
Suy giảm phát triển tâm thần và vận động, hiện tại biểu hiện bằng các cơn co giật toàn thể (generalized tonic colonic seizures).
Chẩn đoán & Phát hiện
THẢO LUẬN: Các phát hiện trên MRI rất đặc trưng và đóng vai trò then chốt trong việc thiết lập chẩn đoán. Sự kết hợp giữa tổn thương chất trắng lan tỏa trên lều với các nang dưới vỏ vùng thái dương trước ủng hộ mạnh mẽ chẩn đoán MLC (còn được gọi là bệnh Van der Knaap) hơn là các bệnh lý thoái hóa chất trắng (leukodystrophies) khác.
Việc nhận diện mô hình hình ảnh này tạo điều kiện cho chẩn đoán sớm, thực hiện xét nghiệm di truyền phù hợp và tư vấn cho các gia đình bị ảnh hưởng, cũng như hướng dẫn quản lý đa chuyên khoa hỗ trợ, kiểm soát co giật, phục hồi chức năng và theo dõi dài hạn.
Ca bệnh được cung cấp bởi Dr. Fady Shaker, Giảng viên Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Đào tạo Kasr Alainy, Ai Cập.
Chẩn đoán
Bệnh não trắng phì đại với các nang dưới vỏ (Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts)
