Axial (lung window)

Xem toàn màn hình

CT•Axial (lung window)•1 / 61

Ca bệnhUng thư vú có biệt hóa dạng xương mô (Breast cancer with osteosarcomatous differentiation)

Ung thư vú có biệt hóa dạng xương mô (Breast cancer with osteosarcomatous differentiation)

Nguồn gốc

Radiopaedia

Dữ liệu bệnh nhân

Tuổi75

Giới tínhF

Bệnh sử lâm sàng

Khối u cảm giác được sờ thấy ở ngực phải, xuất hiện sau khi bị ngã gần đây gây chấn thương cho ngực phải.

Chẩn đoán & Phát hiện

DISCUSSION:
Hình ảnh của khối u cảm giác ở ngực phải gây nghi ngờ ung thư (BI-RADS 4). Sinh thiết qua da không được thực hiện do độ sâu hậu vị của tổn thương và sự dính vào thành ngực. Phẫu thuật cắt bỏ toàn phần và cắt rộng khối u đã được thực hiện, bao gồm cả việc cắt bỏ một phần cơ pectoralis major và các xương sườn nằm dưới. Các biên phẫu thuật cuối cùng không còn tế bào ung thư. Đường sinh học cho thấy carcinoma vú métaplastic với biệt hóa dạng xương mô (metaplastic breast carcinoma with osteosarcomatous differentiation). Khối u được xếp cấp độ 3 với cả tế bào sợi ác tính và tế bào dạng xương mô. Có các vùng tạo osteoid với các tế bào osteoblast bất thường. Các màu đặc biệt được thực hiện cho thấy dương tính mạnh với vimentin. Các thụ thể estrogen và progesterone cũng như khuếch đại gen HER2 đều âm tính (triple-negative). Hầu hết các carcinoma vú métaplastic cũng là triple-negative, do đó liệu pháp hormone không hiệu quả¹.

Ung thư vú có thay đổi dạng xương mô rất hiếm, chiếm < 1 % tổng số ung thư vú. Ấn bản thứ 5 của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) phân loại carcinoma vú métaplastic thành năm tiểu loại. Đây là một nhóm đa dạng bao gồm:

carcinoma adenosquamous cấp độ thấp,
carcinoma métaplastic dạng fibromatosis-like,
carcinoma tế bào vảy,
carcinoma tế bào sợi,
carcinoma métaplastic với biệt hóa mô mesenchymal dị hợp (metaplastic carcinoma with heterologous mesenchymal differentiation).

Tiểu loại cuối cùng thay thế cho thuật ngữ carcinosarcoma và bao gồm các khối u thể hiện biệt hóa dạng sụn (chondroid), xương (osseous), rhabdoid, hoặc các dạng mesenchymal khác². Việc điều trị thích hợp đòi hỏi hiểu biết chi tiết về các tiểu loại này.

Sau phẫu thuật, hoá trị (docetaxel và cyclophosphamide trong 4 chu kỳ) và xạ trị, bệnh nhân được coi là không còn bệnh. Tuy nhiên, ba năm sau, bệnh nhân xuất hiện bệnh di căn tới phổi, màng phổi, tâm thất phải và gan. Có tràn dịch màng phổi (right pleural effusion), có khả năng là ác tính. Không giống như các carcinoma vú di căn, không có dấu hiệu lymphadenopathy hạch nách (axillary lymphadenopathy). Bệnh nhân đã được điều trị hoá trị bằng capecitabine nhưng dừng lại do độc tính. Thật không may, carcinoma vú métaplastic nổi tiếng là kháng hoá trị³. Bệnh nhân tử vong sau 4 năm kể từ khi chẩn đoán ban đầu.

Các đồng tác giả của ca bệnh:

Arianna Smith, BS, Loyola University Medical Center, USA
Areeba Shams, Benedictine University, USA
Andrew Gaetano, BS, Loyola University Medical Center, USA
Emad Allam, MD, Loyola University Medical Center, USA

Chẩn đoán

Ung thư vú có biệt hóa dạng xương mô (Breast cancer with osteosarcomatous differentiation)

Chẩn đoán phân biệt

1.Ung thư xương nguyên phát của vú
2.Ung thư lá phyllodes ác tính
3.Carcinoma métaplastic cấp độ cao với các thành phần dị hợp

Điểm giảng dạy

"Carcinoma vú métaplastic với biệt hóa dạng xương mô là một tiểu loại hiếm gặp (< 1% các ca ung thư vú) đặc trưng bởi tế bào sợi ác tính và sự hình thành osteoid."
"Các khối u này thường là triple-negative (ER, PR, HER2 âm tính), làm cho liệu pháp hormone không hiệu quả và thường dẫn đến tiên lượng kém hơn."
"Không giống như carcinoma ống xâm lấn điển hình, carcinoma métaplastic có thể không biểu hiện hạch nách to ngay cả ở giai đoạn muộn."

Thảo luận

Carcinoma vú métaplastic (MpBC) là một nhóm khối u đa dạng, trong đó thành phần carcinoma kết hợp với thành phần dạng sarcoma hoặc mô mesenchymal. Ca bệnh này liên quan đến biệt hóa dạng xương mô, được phân loại vào nhóm carcinoma métaplastic với biệt hóa mô mesenchymal dị hợp theo tiêu chí của WHO. Về mặt bệnh lý, các khối u này cho thấy các vùng tạo基质 xương (osteoid) với các tế bào tạo xương ác tính và thường có cấp độ cao (Grade 3). Về mặt miễn dịch hóa, chúng hầu như luôn triple-negative và dương tính mạnh với vimentin, phản ánh kiểu hình mô mesenchymal. Lâm sàng, chúng rất ác tính và nổi tiếng là kháng với các phác đồ hóa trị tiêu chuẩn dùng cho ung thư vú điển hình. Một đặc điểm riêng biệt, như thấy trong ca bệnh này, là xu hướng di căn qua đường máu đến các cơ quan xa như phổi và gan mà không có sự tham gia đáng kể của hạch nách. Điều trị bao gồm cắt bỏ rộng phẫu thuật, nhưng tỷ lệ di căn xa cao góp phần vào tỷ lệ sống tổng thể kém.