Thu, Apr 9
AI Trực tuyến
Series (13)
Sagittal T1

MRI•Sagittal T1•1 / 18
Ca bệnhKlippel-Feil syndrome
Klippel-Feil syndrome
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi5 years
Giới tínhFemale
Bệnh sử lâm sàng
Chiều cao thấp, cổ ngắn, vận động cổ hạn chế.
Chẩn đoán & Phát hiện
Hợp nhất các thân đốt sống và các thành phần thần kinh phía sau (diện khớp và mỏm gai) của các vị trí sau:
- Đốt sống cổ: hợp nhất C2 và C3, đồng thời C4‑C6
- Đốt sống ngực: hợp nhất từ T2 đến T11
- Đốt sống thắt lưng và cùng: hợp nhất L2‑L3 và từ L4 đến S5
Hợp nhất các thân đốt sống và các thành phần thần kinh phía sau (diện khớp và mỏm gai) của các vị trí sau:
- Đốt sống ngực: hợp nhất từ T2 đến T11
- Đốt sống thắt lưng và cùng: hợp nhất L2‑L3 và từ L4 đến S5
THẢO LUẬN: Hội chứng Klippel-Feil (Klippel-Feil syndrome) được đặc trưng bởi sự hợp nhất của các đốt sống cổ. Việc hợp nhất hai hoặc nhiều đốt sống cổ không phân đoạn thường đủ để chẩn đoán.
Hội chứng được chia thành ba loại:
- Loại I: hợp nhất nhiều đốt sống cổ và các đốt sống ngực trên.
- Loại II: hợp nhất hai hoặc ba đốt sống kèm theo bán đốt sống (hemivertebrae), hợp nhất occipito‑atlantal hoặc các bất thường khác của cột sống cổ.
- Loại III: hợp nhất đốt sống cổ kèm hợp nhất các đốt sống ngực dưới hoặc thắt lưng (như trong trường hợp này).
Chẩn đoán
hội chứng Klippel-Feil
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Chứng tật tủy xương ngắn
- 2.Hội chứng Klippel-Feil
- 3.Bệnh lysosomal mucopolysaccharidosis
- 4.Rối loạn phát triển sụn và đầu xương
- 5.Xương sườn cổ
- 6.Rối loạn spondylocostal
- 7.Rối loạn phát triển cột sống đoạn
- 8.Scoliosis bẩm sinh
Điểm giảng dạy
- "Cổ ngắn kèm vận động hạn chế thường gợi ý sự hợp nhất các đốt sống cổ."
- "Chiều cao thấp có thể là biểu hiện của các rối loạn phát triển xương."
- "Đánh giá lâm sàng nên bao gồm chụp X-quang cột sống cổ."
- "Chẩn đoán hội chứng Klippel-Feil cần ít nhất hai đốt sống cổ hợp nhất."
- "Được phân loại thành ba loại dựa trên mức độ hợp nhất và các bất thường đi kèm."
- "Có thể đi kèm các bất thường bẩm sinh khác (thận, tim, thính giác, khuôn mặt)."
- "Điều trị cá nhân hoá, thường bao gồm chuyên khoa chỉnh hình, thần kinh ngoại khoa và tư vấn di truyền."
Thảo luận
Sự kết hợp giữa chiều cao thấp, cổ ngắn và vận động cổ hạn chế gợi ý các bất thường bẩm sinh của đốt sống cổ như hội chứng Klippel-Feil, cũng như các rối loạn phát triển xương hệ thống như chứng tủy xương ngắn hoặc mucopolysaccharidosis. Chụp ảnh cột sống cổ là cần thiết để xác định sự hợp nhất đốt sống hoặc các bất thường cấu trúc khác, từ đó giải thích vận động hạn chế và hướng dẫn quản lý tiếp theo.