Klippel-Feil syndrome

Tổng quan

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) là một rối loạn xương bẩm sinh phức tạp, đặc trưng bởi sự thất bại trong quá trình phân đoạn bình thường của các đốt sống cổ trong giai đoạn phát triển phôi thai sớm. Điều này dẫn đến sự dính của ít nhất hai đốt sống cổ. Được mô tả lần đầu bởi Maurice Klippel và André Feil vào năm 1912, tình trạng này hiện được hiểu là một phần của một phổ các dị tật có thể liên quan đến nhiều hệ cơ quan khác ngoài cột sống cổ.

Cơ sở phôi thai học của KFS nằm ở sự thất bại của quá trình phân đoạn bình thường của trung mô cận trục thành các đốt nguyên thủy (somites) giữa tuần thứ 3 và thứ 8 của thai kỳ. Sự gián đoạn này dẫn đến sự dính vĩnh viễn của các đoạn đốt sống.

Dịch tễ học

Hội chứng Klippel-Feil là một tình trạng hiếm gặp, với tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 1 trên 40.000 đến 42.000 trẻ sơ sinh sống. Có sự ưu thế nhẹ ở nữ giới. Mặc dù nhiều trường hợp xảy ra lẻ tẻ, các kiểu hình gia đình đã được xác định, gợi ý cả kiểu di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến ở các gen như GDF6, GDF3 và MEOX1 đã được chứng minh có liên quan đến bệnh sinh của hội chứng này.

Biểu hiện lâm sàng

"Tam chứng cổ điển" của hội chứng Klippel-Feil bao gồm:

1. Cổ ngắn.

2. Chân tóc phía sau thấp.

3. Hạn chế tầm vận động của cổ.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng dưới 50% bệnh nhân có đầy đủ cả ba đặc điểm của tam chứng này. Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng cho đến giai đoạn muộn trong đời khi các thay đổi thoái hóa hoặc chấn thương làm trầm trọng thêm tình trạng mất vững tiềm ẩn.

các dị tật hệ thống đi kèm rất phổ biến và thường quyết định tiên lượng lâm sàng:

• Xương khớp: Dị tật Sprengel (xương bả vai cao bẩm sinh) xảy ra trong khoảng 25-30% trường hợp. Vẹo cột sống và dị tật xương sườn cũng thường xuyên gặp.

• Thần kinh: Đồng vận (mirror movements), trong đó cử động tự nguyện của một tay được lặp lại bởi tay kia.

• Thận: Bất sản thận một bên hoặc thận lạc chỗ xảy ra ở khoảng 30% bệnh nhân.

• Thính giác: Mất thính lực tiếp nhận hoặc dẫn truyền.

• Tim mạch: Dị tật tim bẩm sinh, phổ biến nhất là thông liên thất.

Hình ảnh học

Chẩn đoán hình ảnh là thiết yếu để phân loại mức độ dính và xác định các nguy cơ thần kinh tiềm ẩn.

X-quang

Phim X-quang quy ước là phương tiện sàng lọc ban đầu. Các dấu hiệu chính bao gồm:

• Dính đốt sống: Dính hai hoặc nhiều thân đốt sống cổ. Dấu hiệu "thắt lưng ong" (wasp-waist sign) là đặc trưng, mô tả sự hẹp đường kính trước sau tại mức độ của khoang đĩa đệm bị dính.

• Dính các thành phần sau: Dính các cung sau, mỏm gai hoặc các khớp mỏm khớp.

• Hẹp khoang đĩa đệm: Không có hoặc chỉ có vết tích của đĩa đệm tại các tầng bị ảnh hưởng.

• Các dị tật phối hợp: Đốt sống bán phần, đốt sống hình cánh bướm hoặc vẹo cột sống.

Cắt lớp vi tính (CT)

CT cung cấp chi tiết xương vượt trội và rất tốt cho việc:

• Xác định chính xác phạm vi dính xương.

• Đánh giá vùng bản lề cổ - chẩm đối với các bất thường như ấn lồi nền sọ.

• Lập kế hoạch trước phẫu thuật để đánh giá kích thước ống sống và đường đi của động mạch đốt sống.

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI là tiêu chuẩn vàng để đánh giá các mô mềm và cấu trúc thần kinh:

• Đánh giá tủy sống: Phát hiện rỗng tủy (syringomyelia), nứt tủy (diastematomyelia) hoặc chèn ép tủy.

• Các bất thường hệ thần kinh trung ương đi kèm: Dị tật Chiari I thường xuyên phối hợp với KFS.

• Thoát vị đĩa đệm: Xác định tình trạng tăng động bù trừ và bệnh lý đĩa đệm thoái hóa tiến triển nhanh tại các tầng không bị dính phía trên hoặc phía dưới vị trí dính.

Chẩn đoán phân biệt

• Dính đốt sống sau phẫu thuật: Tiền sử đã từng phẫu thuật cột sống cổ.

• Viêm khớp thiếu niên tự phát (JIA): Có thể dẫn đến dính các khớp mỏm khớp cổ, nhưng thường liên quan đến cột sống cổ cao và có dấu hiệu bào mòn do viêm.

• Hội chứng Wildervanck: Sự kết hợp của KFS, hội chứng Duane (rối loạn vận nhãn) và điếc bẩm sinh.

• Loạn sản xơ xương tiến triển (FOP): Đặc trưng bởi sự cốt hóa lạc chỗ của các mô mềm, mặc dù dính cột sống cổ có thể là một đặc điểm.

Quản lý và Điều trị

Quản lý chủ yếu tập trung vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng thần kinh.

Quản lý bảo tồn

• Thay đổi hoạt động: Tránh các môn thể thao va chạm mạnh hoặc các hoạt động có nguy cơ gây chấn thương cột sống cổ (ví dụ: bóng bầu dục, lặn).

• Vật lý trị liệu: Để duy trì tầm vận động ở các đoạn không bị dính và tăng cường sức mạnh các cơ hỗ trợ.

• Dụng cụ chỉnh hình: Sử dụng nẹp cổ trong các giai đoạn đau cấp tính hoặc mất vững.

Quản lý phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định cho các trường hợp cụ thể:

• Khiếm khuyết thần kinh: Cần giải ép nếu có bằng chứng chèn ép tủy sống hoặc bệnh lý tủy.

• Mất vững: Cố định/hàn xương các đoạn tăng động có nguy cơ đe dọa tủy sống.

• Cải thiện thẩm mỹ/chức năng: Chỉnh sửa vẹo cột sống nặng hoặc dị tật Sprengel để cải thiện ngoại hình và chức năng vai.

Việc theo dõi định kỳ là bắt buộc để giám sát sự phát triển của bệnh lý đoạn kế cận, nơi các khớp động nằm cạnh các đoạn bị dính phải chịu thoái hóa nhanh chóng do tăng áp lực cơ học.