Sat, Aug 29
AI Online
Series (15)
Frontal
X-ray•Frontal•1 Img
Ca bệnhHội chứng Apert
Hội chứng Apert
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi5
Giới tínhM
Bệnh sử lâm sàng
- Tiền sử lâm sàng: Trẻ sinh ra với các dấu chứng đặc trưng của hội chứng Apert.
Chẩn đoán & Phát hiện
Chú giải chưa gắn khảo sát
-
Ngực & Bụng:
- Ống thông dạ dày: Đầu NGT chiếu lên dạ dày (stomach).
- Phổi: Giảm tương đối dấu ấn mạch máu phổi (paucity of lung vascular markings) - giảm tưới máu phổi (oligemia).
- Tim mạch: Các buồng tim phải nhô rõ (prominent right heart chambers).
- Khung xương: Có 12 đôi xương sườn (12 pairs of ribs).
- Tiêu hóa: Phân bố khí trong ruột (bowel gas pattern) bình thường.
-
Tứ chi:
- Hai bàn tay: Cả hai bàn tay cho thấy xương đốt bàn I ngắn (shortened 1st metacarpal), xương đốt bàn II dài (elongated 2nd metacarpal), và dính ngón (syndactyly) ở các ngón 3-4.
- Hai bàn chân: Cả hai bàn chân thể hiện dị tật thừa dính ngón (polysyndactyly).
Chẩn đoán
Chẩn đoán chính: Hội chứng Apert (dị tật dính khớp sọ dính ngón loại I).
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Hội chứng Pfeiffer
- 2.Hội chứng Crouzon
- 3.Hội chứng Saethre-Chotzen
Điểm giảng dạy
- “Hội chứng Apert (dính khớp sọ dính ngón loại I) đặc trưng bởi dính khớp sọ sớm, kém phát triển tầng giữa mặt, và dính ngón đối xứng ở tay và chân.”
- “Bất thường ở tay điển hình bao gồm xương đốt bàn I ngắn, xương đốt bàn II dài và dính ngón phức tạp.”
- “Các đặc điểm kèm theo có thể gồm dị tật tim bẩm sinh, hẹp đường thở và bất thường hệ thần kinh trung ương như loạn sản thể chai.”
Thảo luận
Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền bẩm sinh trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen FGFR2. Hội chứng này thuộc nhóm dị tật dính khớp sọ dính ngón, đặc trưng bởi dính khớp sọ sớm (tật đầu nhọn), kém phát triển tầng giữa mặt, khoảng cách hai hốc mắt xa nhau, và dính ngón đối xứng mức độ nặng ở bàn tay và bàn chân. Các biểu hiện ngoài sọ có thể bao gồm dị tật tim, dị dạng đường hô hấp và bất thường hệ thần kinh trung ương.
Nhãn
Thảo luận (0)
Đang tải thảo luận...