Thiếu xương mác kèm loạn sản dây chằng chéo

Thiếu xương mác đại diện cho một phổ các bất thường bẩm sinh liên quan đến xương mác, từ mức độ ngắn nhẹ đến không phát triển hoàn toàn. Đây là tình trạng thiếu hụt chiều dọc phổ biến nhất của chi dưới. Tình trạng này thường liên quan đến các bất thường cơ xương khớp khác, bao gồm các bệnh lý ở khớp gối như loạn sản hoặc không phát triển dây chằng chéo. Trong trường hợp này, các phát hiện phù hợp với loạn sản dây chằng chéo type III. Mặc dù mất ổn định khớp gối khách quan là phổ biến, nhiều bệnh nhân vẫn không có triệu chứng vì họ thích nghi với sự thiếu hụt bẩm sinh này trong giai đoạn phát triển sớm. Do đó, chẩn đoán thường bị chậm trễ cho đến khi thực hiện chẩn đoán hình ảnh nâng cao vì chênh lệch chiều dài chi hoặc lập kế hoạch phẫu thuật tái tạo. Quản lý thường tập trung vào việc khắc phục chênh lệch chiều dài chi và biến dạng bàn chân, thường cần can thiệp phẫu thuật.