Hội chứng kháng androgen

Hội chứng kháng androgen (AIS) là một rối loạn phát triển giới tính do đột biến gen thụ thể androgen, dẫn đến tình trạng kháng một phần hoặc toàn phần với androgen. Trong hội chứng kháng androgen toàn phần (CAIS), những người có bộ nhiễm sắc thể 46,XY phát triển kiểu hình nữ bên ngoài điển hình do cơ thể không phản ứng với androgen trong quá trình phát triển bào thai. Mặc dù có tinh hoàn (thường nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn), các cấu trúc ống Muller không phát triển do hormone kháng ống Muller (AMH) được tiết ra bởi tế bào Sertoli hoạt động. Các dấu hiệu hình ảnh đặc trưng bao gồm vắng mặt tử cung và âm đạo trên, cùng với hình ảnh tổ chức tinh hoàn ở ống bẹn hoặc ổ bụng. Chẩn đoán được khẳng định bằng xét nghiệm di truyền và nội tiết. Quản lý bao gồm cắt bỏ tinh hoàn do nguy cơ tăng ung thư tế bào mầm, đặc biệt sau tuổi dậy thì.