Thu, Apr 9
AI Trực tuyến
Series (9)
Axial T2
MRI•Axial T2•1 / 33
Ca bệnhHội chứng kháng androgen
Hội chứng kháng androgen
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi13 year
Giới tínhFemale
Bệnh sử lâm sàng
Vô kinh nguyên phát
Chẩn đoán & Phát hiện
- vắng mặt tử cung
- vắng mặt hai phần ba trên âm đạo, với dải xơ mỏng được quan sát thấy tại vị trí dự kiến của âm đạo
- buồng trứng không được xác định trong khung chậu hoặc ổ bụng (các dãy cắt trục bổ sung ở vùng bụng đã được thực hiện)
- các cấu trúc hình bầu dục hai bên được xác định trong các ống bẹn, kích thước khoảng 26×11×13mm mỗi bên, biểu hiện tín hiệu cao trên T2 và tín hiệu thấp trên T1, phù hợp với tổ chức tinh hoàn
BÀN LUẬN:
Các phát hiện hình ảnh ở bệnh nhân nữ về kiểu hình là đặc trưng của một rối loạn phát triển giới tính, phù hợp nhất với hội chứng kháng androgen toàn phần (complete androgen insensitivity syndrome - CAIS).
Các đặc điểm điển hình bao gồm vắng mặt các cấu trúc ống Muller (tử cung và âm đạo trên) kèm theo sự hiện diện của tinh hoàn chưa xuống, thường nằm trong ống bẹn (inguinal canals).
Chẩn đoán
Hội chứng kháng androgen (Androgen insensitivity syndrome)
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
- 2.Suy sinh dục bẩm sinh (ví dụ: suy sinh dục hoàn toàn ở người có bộ nhiễm sắc thể 46,XY)
- 3.Hội chứng thoái hóa tinh hoàn
Điểm giảng dạy
- "Hội chứng kháng androgen toàn phần (CAIS) biểu hiện ở những người có kiểu hình nữ, bộ nhiễm sắc thể 46,XY, vô kinh nguyên phát và phát triển vú bình thường do chuyển hóa androgen thành estrogen diễn ra bình thường."
- "Sự vắng mặt các cấu trúc ống Muller (tử cung và âm đạo trên) là đặc trưng của CAIS do tinh hoàn hoạt động tiết hormone kháng ống Muller (AMH)."
- "Tinh hoàn chưa xuống thường nằm ở ống bẹn hoặc ổ bụng và có nguy cơ tăng ác tính, cần theo dõi hoặc cắt bỏ phòng ngừa."
Thảo luận
Hội chứng kháng androgen (AIS) là một rối loạn phát triển giới tính do đột biến gen thụ thể androgen, dẫn đến tình trạng kháng một phần hoặc toàn phần với androgen. Trong hội chứng kháng androgen toàn phần (CAIS), những người có bộ nhiễm sắc thể 46,XY phát triển kiểu hình nữ bên ngoài điển hình do cơ thể không phản ứng với androgen trong quá trình phát triển bào thai. Mặc dù có tinh hoàn (thường nằm trong ổ bụng hoặc ống bẹn), các cấu trúc ống Muller không phát triển do hormone kháng ống Muller (AMH) được tiết ra bởi tế bào Sertoli hoạt động. Các dấu hiệu hình ảnh đặc trưng bao gồm vắng mặt tử cung và âm đạo trên, cùng với hình ảnh tổ chức tinh hoàn ở ống bẹn hoặc ổ bụng. Chẩn đoán được khẳng định bằng xét nghiệm di truyền và nội tiết. Quản lý bao gồm cắt bỏ tinh hoàn do nguy cơ tăng ung thư tế bào mầm, đặc biệt sau tuổi dậy thì.