Osteogenesis imperfecta với nhiều gãy xương

DISCUSSION: Osteogenesis imperfecta là một rối loạn mô liên kết di truyền đặc trưng bởi tổng hợp collagen loại I bị lỗi, dẫn đến xương giòn và tái phát gãy xương. Trên hình ảnh chụp X-quang, bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy osteopenia lan rộng (generalized osteopenia), vỏ xương mỏng (thin cortices), nhiều gãy xương ở các giai đoạn lành khác nhau (multiple fractures at various stages of healing), và biến dạng các xương dài (deformities of the long bones).

Bệnh thường xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc giai đoạn đầu của tuổi trẻ, với các gãy xương xảy ra sau chấn thương nhẹ. Trong trường hợp này, các phim chụp X-quang cho thấy osteopenia lan rộng (diffuse osteopenia) cùng với nhiều gãy xương sườn (multiple rib fractures) và độ cong của các xương dài (bowing of the long bones), những phát hiện này mạnh mẽ gợi ý osteogenesis imperfecta là nguyên nhân cơ bản. Mặc dù chấn thương không do tai nạn (non‑accidental injury) cũng có thể biểu hiện bằng nhiều gãy xương ở trẻ em, sự hiện diện của osteopenia lan rộng (generalized osteopenia) và biến dạng xương dài (long bone deformities) chỉ ra một rối loạn xương hệ thống.

Việc liên hệ lâm sàng và đánh giá di truyền thường cần thiết để xác nhận. Hình ảnh theo dõi hoặc chi tiết lâm sàng không có sẵn trong trường hợp này.