Mon, Jun 29
AI Trực tuyến
Series (7)
Axial (FLAIR)
MRI•Axial (FLAIR)•1 / 150
Ca bệnhBệnh Huntington
Bệnh Huntington
Nguồn gốc
Dữ liệu bệnh nhân
Tuổi2
Giới tínhM
Bệnh sử lâm sàng
Bệnh nhân có tiền sử lo âu, thờ ơ và các cử động chorea kéo dài 2 năm.
Chẩn đoán & Phát hiện
DISCUSSION: Cha của bệnh nhân có tiền sử các cử động chorea tương tự ở độ tuổi 50.
Bệnh nhân đã thực hiện xét nghiệm di truyền, cho thấy 44 lần lặp CAG trinucleotide, xác nhận chẩn đoán bệnh Huntington (Huntington disease).
Chẩn đoán
bệnh Huntington (Huntington disease)
Chẩn đoán phân biệt
- 1.Bệnh Huntington
- 2.Bệnh Neuroacanthocytosis
- 3.Bệnh Wilson
Điểm giảng dạy
- "Bệnh Huntington là rối loạn thoái hóa thần kinh di truyền theo tính trội trên nhiễm sắc thể thường, do sự mở rộng lặp lại bộ ba nucleotide CAG trong gen HTT."
- "Biểu hiện lâm sàng thường bao gồm bộ ba: rối loạn vận động (chorea), rối loạn tâm thần và suy giảm nhận thức."
- "Xét nghiệm di truyền xác nhận trên 36 lần lặp lại CAG là chẩn đoán xác định, với tuổi khởi phát triệu chứng thường tương quan với độ dài của đoạn lặp lại."
Thảo luận
Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn tiến triển di truyền theo tính trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thoái hóa của tế bào thần kinh ở hạch nền và vỏ não. Cơ sở di truyền là sự mở rộng các lặp lại CAG trong gen huntingtin (HTT) trên nhiễm sắc thể 4p16.3. Người bình thường có ít hơn 36 lần lặp lại, trong khi bệnh nhân HD thường có 40 lần trở lên. Độ dài của sự mở rộng lặp lại tỷ lệ nghịch với tuổi khởi phát bệnh. Về mặt lâm sàng, HD biểu hiện với chorea (các cử động không tự chủ giống như khiêu vũ), thay đổi hành vi như trầm cảm và thờ ơ, cũng như sa sút trí tuệ tiến triển. Các phát hiện trên hình ảnh thường bao gồm teo nhân đuôi, dẫn đến giãn não thất. Trường hợp này được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền cho thấy 44 lần lặp lại CAG và tiền sử gia đình dương tính, đây là đặc điểm chẩn đoán then chốt.