Bệnh Huntington

Bệnh Huntington (HD) là một rối loạn tiến triển di truyền theo tính trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thoái hóa của tế bào thần kinh ở hạch nền và vỏ não. Cơ sở di truyền là sự mở rộng các lặp lại CAG trong gen huntingtin (HTT) trên nhiễm sắc thể 4p16.3. Người bình thường có ít hơn 36 lần lặp lại, trong khi bệnh nhân HD thường có 40 lần trở lên. Độ dài của sự mở rộng lặp lại tỷ lệ nghịch với tuổi khởi phát bệnh. Về mặt lâm sàng, HD biểu hiện với chorea (các cử động không tự chủ giống như khiêu vũ), thay đổi hành vi như trầm cảm và thờ ơ, cũng như sa sút trí tuệ tiến triển. Các phát hiện trên hình ảnh thường bao gồm teo nhân đuôi, dẫn đến giãn não thất. Trường hợp này được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền cho thấy 44 lần lặp lại CAG và tiền sử gia đình dương tính, đây là đặc điểm chẩn đoán then chốt.