Bệnh Hirschsprung (Bệnh đại tràng vô hạch bẩm sinh)

Phân tích hình ảnh học:

• X-quang bụng đứng không chuẩn bị (Plain film):
  • Ghi nhận hình ảnh giãn đại tràng rõ rệt (markedly dilated colon).
  • Vắng bóng hơi ở vùng tiểu khung và trực tràng, gợi ý tình trạng tắc nghẽn đoạn thấp.

Bàn luận chuyên môn:

1. Đặc điểm giải phẫu bệnh: Hình ảnh đoạn hẹp (stenotic segment) được quan sát thấy tại vùng trực tràng và đại tràng sigma. Đây là vị trí đặc trưng của đoạn ruột vô hạch (aganglionic segment).
2. Hệ quả sinh lý bệnh: Hiện tượng giãn đại tràng phía trên (proximal dilatation) xảy ra do sự tắc nghẽn chức năng tại đoạn trực tràng không có đám rối thần kinh, dẫn đến ứ đọng hơi và phân ở các đoạn đại tràng phía trên.
3. Lưu ý lâm sàng: Ở trẻ sơ sinh, việc chậm đi phân su kết hợp với hình ảnh tắc ruột thấp trên X-quang là dấu hiệu chỉ điểm quan trọng cần nghĩ ngay đến bệnh Hirschsprung cho đến khi có bằng chứng ngược lại.