1. Tổng quan và Mục tiêu
Siêu âm quý 1 không còn đơn thuần là xác định sự sống của thai. Với sự tiến bộ của đầu dò tần số cao (đặc biệt là đầu dò âm đạo), siêu âm quý 1 hiện nay là thời điểm vàng cho "sonoembryology" (phôi thai học trên siêu âm). Mục tiêu cốt lõi bao gồm:
• Xác định tuổi thai chính xác nhất.
• Sàng lọc lệch bội (Aneuploidy).
• Chẩn đoán sớm các bất thường hình thái lớn.
• Xác định số lượng thai và tính chất màng ối/màng đệm (trong đa thai).
• Sàng lọc tiền sản giật.
An toàn siêu âm: Tuân thủ nguyên tắc ALARA (As Low As Reasonably Achievable). Doppler màu và xung có năng lượng đầu ra cao hơn B-mode, do đó chỉ nên sử dụng khi có chỉ định lâm sàng (như sàng lọc tim, mạch máu bất thường) và thời gian phơi nhiễm nên giữ dưới 5-10 phút, chỉ số nhiệt (TI) ≤ 1.0.
2. Tiêu chuẩn Chẩn đoán Thai ngừng phát triển (Pregnancy Failure)
Việc chẩn đoán thai ngừng phát triển cần tuân thủ các tiêu chuẩn nghiêm ngặt để tránh can thiệp nhầm thai đang tiến triển. Các đồng thuận từ Hội các Bác sĩ Siêu âm (SRU) và ACR đã thiết lập các ngưỡng an toàn:
Các dấu hiệu chẩn đoán chắc chắn (Definite):
• Chiều dài đầu mông (CRL) ≥ 7 mm và không có hoạt động tim thai.
• Đường kính trung bình túi thai (MSD) ≥ 25 mm và không có phôi thai.
• Mốc thời gian:
◦ Không có phôi tim ≥ 14 ngày sau khi siêu âm thấy túi thai (chưa có túi noãn hoàng).
◦ Không có phôi tim ≥ 11 ngày sau khi siêu âm thấy túi thai (đã có túi noãn hoàng).
Các dấu hiệu nghi ngờ (Suspicious) - Cần siêu âm lại sau 7-10 ngày:
• CRL < 7 mm không có tim thai.
• MSD 16–24 mm không có phôi.
• Túi noãn hoàng (Yolk sac) giãn rộng > 7 mm.
• Túi ối rỗng (Empty amnion sign): Nhìn thấy màng ối bao quanh nhưng không thấy phôi bên trong.
3. Siêu âm Hình thái học và Sàng lọc Lệch bội (11 - 13 tuần 6 ngày)
Thời điểm tối ưu là khi CRL đạt 45 - 84 mm.
A. Xác định tuổi thai (Dating)
Đo CRL là phương pháp chính xác nhất để tính tuổi thai trong quý 1. Kỹ thuật đo:
• Mặt cắt dọc giữa (midsagittal).
• Thai ở tư thế trung gian (không quá gập, không quá ngửa - kiểm tra bằng lớp dịch ối giữa cằm và ngực).
• Đo chiều dài dài nhất từ đỉnh đầu đến mông, không bao gồm mầm chi.
B. Các dấu hiệu chỉ điểm lệch bội (Soft Markers)
1. Độ mờ da gáy (Nuchal Translucency - NT):
◦ Là chỉ số quan trọng nhất sàng lọc Trisomy 21, 18, 13 và hội chứng Turner.
◦ Kỹ thuật đo chuẩn: Phóng đại hình ảnh (đầu và ngực trên chiếm toàn màn hình), mặt cắt dọc giữa chuẩn (thấy xương mũi, không thấy xương hàm trên), đặt con trỏ "trong - trong" (on-to-on) tại vị trí rộng nhất.
2. Xương mũi (Nasal Bone): Sự vắng mặt hoặc giảm sản xương mũi liên quan mạnh đến Trisomy 21 (gặp ở 60-70% thai nhi T21).
3. Dòng chảy ống tĩnh mạch (Ductus Venosus - DV): Sóng a đảo ngược (reversed a-wave) liên quan đến lệch bội và các bất thường tim bẩm sinh.
4. Hở van ba lá (Tricuspid Regurgitation): Tăng nguy cơ lệch bội.
C. Khảo sát hình thái sớm (Early Anatomy Survey)
Nhiều dị tật lớn có thể phát hiện ngay ở giai đoạn này:
• Đầu & Thần kinh trung ương:
◦ Dấu hiệu cánh bướm (Butterfly sign): Đám rối mạch mạc lấp đầy não thất bên.
◦ Acrania/Exencephaly (Thai vô sọ): Não lồi ra ngoài, mất vòm sọ, hình ảnh "Mickey Mouse".
◦ Holoprosencephaly (Não thất duy nhất): Mất đường giữa, não thất duy nhất.
• Mặt: Tam giác sau mũi (Retronasal triangle), khe hở môi/hàm ếch.
• Thành bụng:
◦ Thoát vị rốn (Omphalocele): Khối thoát vị chứa gan hoặc ruột tại chân dây rốn. Cần phân biệt với thoát vị ruột sinh lý (thường < 7mm và tự tụt vào trước 12 tuần).
◦ Khe hở thành bụng (Gastroschisis): Ruột trôi nổi tự do trong nước ối, thường nằm bên phải dây rốn.
• Tim thai: Kiểm tra 4 buồng tim, trục tim và dòng chảy qua van ba lá.
Siêu âm đầu dò âm đạo là tiêu chuẩn vàng.
1. Thai ở sẹo mổ lấy thai (Cesarean Scar Pregnancy - CSP):
◦ Túi thai nằm thấp, tại vị trí sẹo mổ cũ.
◦ Lớp cơ tử cung giữa túi thai và bàng quang mỏng hoặc mất.
◦ Dấu hiệu "mất trượt" (negative sliding sign) khi đẩy đầu dò.
◦ Phân loại: Endogenic (phát triển về phía buồng tử cung) và Exogenic (phát triển lồi về phía bàng quang - nguy cơ vỡ tử cung cao).
2. Thai kẽ (Interstitial Ectopic):
◦ Túi thai nằm lệch tâm, ở vùng đáy sừng tử cung.
◦ Dấu hiệu đường kẽ (Interstitial line sign): Đường nội mạc tử cung chạy tới mép khối thai.
◦ Lớp cơ bao quanh mỏng (< 5mm).
3. Thai ở cổ tử cung (Cervical Ectopic):
◦ Túi thai nằm dưới lỗ trong cổ tử cung.
◦ Tử cung hình đồng hồ cát (hourglass shape).
◦ Có mạch máu nuôi (phân biệt với thai đang sảy nằm tại cổ tử cung - thường không có mạch máu nuôi quanh túi thai).
5. Bệnh lý Nguyên bào nuôi (Gestational Trophoblastic Disease)
• Thai trứng toàn phần (Complete Mole): Hình ảnh "bão tuyết" (snowstorm) hoặc tổ ong (honeycomb) trong lòng tử cung. Không thấy phôi thai. Thường kèm nang hoàng tuyến buồng trứng.
• Thai trứng bán phần (Partial Mole): Có thể thấy phôi thai (thường chậm tăng trưởng nặng) kèm theo bánh nhau thoái hóa nước dạng nang, túi thai méo mó. Kiểu gen thường là Tam bội (Triploidy).
6. Đa thai (Multiple Gestations)
Việc xác định tính chất màng đệm (Chorionicity) là bắt buộc trong quý 1, độ chính xác gần 100% ở 11-14 tuần:
• Dấu hiệu Lambda (λ**-sign):** Song thai 2 màng đệm, 2 màng ối (DC/DA). Tiên lượng tốt hơn.
• Dấu hiệu chữ T (T-sign): Song thai 1 màng đệm, 2 màng ối (MC/DA). Nguy cơ hội chứng truyền máu song thai (TTTS).