Tổng quan
Bệnh cơ tim phì đại (HCM) vách liên thất là một rối loạn cơ tim nguyên phát đặc trưng bởi sự phì đại thất trái (LVH) không giải thích được, thường gặp nhất là ở vách liên thất. Khi sự phì đại này dẫn đến tắc nghẽn động lực học của đường ra thất trái (LVOT), nó được gọi là Bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn (HOCM).
Một đặc điểm sinh lý điển hình của HOCM là sự di động ra trước trong thì tâm thu (SAM) của van hai lá. SAM xảy ra khi lá trước (hoặc đôi khi là lá sau) của van hai lá bị kéo về phía vách liên thất bị phì đại trong thì tâm thu. Sự di chuyển này được thúc đẩy bởi hiệu ứng Venturi (áp suất thấp tạo ra bởi dòng chảy tốc độ cao trong LVOT bị hẹp) và lực cản thủy động học. SAM dẫn đến hai hệ quả chính: tắc nghẽn cơ học đường ra thất trái và hở van hai lá thứ phát do các lá van không thể đóng kín hoàn toàn.
Dịch tễ học
Bệnh cơ tim phì đại là bệnh tim di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ hiện mắc ước tính khoảng 1 trên 500 người trong dân số chung. Đây là một tình trạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, chủ yếu do đột biến các gen mã hóa protein của đơn vị co cơ (sarcomere) tim, chẳng hạn như chuỗi nặng beta-myosin (MYH7) và protein C gắn myosin (MYBPC3).
Mặc dù bệnh có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi, nhưng đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử do tim (SCD) ở các vận động viên trẻ. Khoảng 25-30% bệnh nhân HCM có biểu hiện tắc nghẽn LVOT khi nghỉ ngơi, trong khi một tỷ lệ lớn hơn có thể chỉ xuất hiện tắc nghẽn khi gắng sức hoặc thực hiện các nghiệm pháp kích thích.
Biểu hiện lâm sàng
Phổ lâm sàng của bệnh cơ tim phì đại vách liên thất có SAM thay đổi từ những người không có triệu chứng đến những người bị suy tim nặng hoặc đột tử. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:
-
Khó thở khi gắng sức: Triệu chứng thường gặp nhất, do tăng áp lực đổ đầy thất trái và rối loạn chức năng tâm trương.
-
Đau thắt ngực: Thường xảy ra ngay cả khi không có bệnh động mạch vành tầng thượng tâm mạc, do nhu cầu oxy tăng cao của cơ tim phì đại và rối loạn chức năng vi mạch.
-
Ngất hoặc tiền ngất: Thường xảy ra khi gắng sức, liên quan đến tắc nghẽn LVOT động lực học hoặc rối loạn nhịp tim.
-
Hồi hộp đánh trống ngực: Thường liên quan đến rung nhĩ hoặc rối loạn nhịp thất.
Khi thăm khám thực thể, điển hình là nghe thấy tiếng thổi tâm thu dạng phụt (crescendo-decrescendo) ở bờ trái dưới xương ức. Tiếng thổi này tăng cường độ với các nghiệm pháp làm giảm tiền gánh (ví dụ: nghiệm pháp Valsalva, đứng dậy) và giảm cường độ với các nghiệm pháp làm tăng hậu gánh hoặc tiền gánh (ví dụ: ngồi xổm, nắm chặt tay).
Hình ảnh học
Siêu âm tim
Siêu âm tim là công cụ chẩn đoán chính để đánh giá HCM và SAM.
-
Hình thái vách liên thất: Phì đại vách liên thất không đối xứng được xác định khi tỷ lệ độ dày vách liên thất so với thành sau >1,3 ở bệnh nhân huyết áp bình thường hoặc >1,5 ở bệnh nhân tăng huyết áp. Độ dày thành tim ≥15 mm thường có giá trị chẩn đoán.
-
Sự di động ra trước trong thì tâm thu (SAM): Hình ảnh M-mode và 2D cho thấy các lá van hai lá di chuyển về phía vách liên thất trong thì tâm thu. Mức độ nghiêm trọng của SAM được phân loại dựa trên thời gian và mức độ tiếp xúc giữa lá van và vách liên thất.
-
Chênh áp LVOT: Doppler màu và Doppler liên tục (CW) giúp định lượng mức độ tắc nghẽn. Chênh áp tức thời đỉnh ≥30 mmHg được coi là có tắc nghẽn.
-
Hở van hai lá: Hở van hai lá do SAM thường tạo ra dòng hở hướng về phía sau.
Cộng hưởng từ tim (CMR)
CMR là tiêu chuẩn vàng để định lượng thể tích và khối lượng các buồng tim.
-
Giải phẫu: Cung cấp hình ảnh vượt trội về mỏm thất trái và thành bên, những vùng có thể bị bỏ sót trên siêu âm tim. Nó cũng giúp xác định các bất thường trong hình thái cơ nhú.
-
Ngấm thuốc Gadolinium muộn (LGE): LGE thường cho thấy dạng loang lổ ở giữa cơ tim tại các điểm nối của vách liên thất và thành tự do thất phải. Mức độ LGE là một yếu tố dự báo mạnh mẽ về rối loạn nhịp thất và nguy cơ đột tử.
-
Quan sát SAM: Các chuỗi xung Cine-MRI (SSFP) cho thấy rõ hiện tượng "trống tín hiệu" (flow void) do dòng chảy xoáy ở LVOT và sự di lệch thực thể của các lá van hai lá.
Cắt lớp vi tính (CT)
CT tim được sử dụng khi có chống chỉ định với MRI. Nó cung cấp chi tiết giải phẫu xuất sắc về vách liên thất và bộ máy van hai lá nhưng thiếu khả năng đánh giá dòng chảy chức năng như Doppler hoặc MRI.
Chẩn đoán phân biệt
-
Bệnh tim do tăng huyết áp: Thường biểu hiện phì đại đồng tâm thay vì không đối xứng và không có SAM.
-
Tim vận động viên: Tái cấu trúc sinh lý ở vận động viên thường bao gồm phì đại nhẹ hơn (thường <13-15 mm) và sẽ thoái triển khi ngừng tập luyện.
-
Hẹp van động mạch chủ: Có thể có các triệu chứng tương tự và tiếng thổi tâm thu, nhưng tiếng thổi lan lên động mạch cảnh, và hình ảnh học cho thấy vôi hóa van/hạn chế mở van thay vì phì đại vách liên thất.
-
Vách liên thất dạng chữ S (Sigmoid Septum): Một phần vách liên thất phía trên nổi bật đơn thuần thường thấy ở bệnh nhân cao tuổi, thường không gây tắc nghẽn LVOT đáng kể.
Quản lý và Điều trị
Mục tiêu của quản lý là giảm triệu chứng và ngăn ngừa đột tử do tim.
-
Điều trị nội khoa: Lựa chọn đầu tay bao gồm thuốc chẹn beta hoặc thuốc chẹn kênh canxi nhóm non-dihydropyridine (ví dụ: verapamil) để làm chậm nhịp tim, tăng thời gian đổ đầy tâm trương và giảm chênh áp LVOT. Disopyramide có thể được thêm vào vì tác dụng co bóp cơ tim âm tính.
-
Liệu pháp giảm vách liên thất: Dành cho bệnh nhân có triệu chứng nặng kháng trị với nội khoa:
- Phẫu thuật cắt cơ vách liên thất (Phẫu thuật Morrow): Là "tiêu chuẩn vàng", bao gồm việc cắt bỏ một phần vách liên thất bị phì đại.
- Đốt vách liên thất bằng cồn: Một thủ thuật qua da trong đó cồn được tiêm vào nhánh xuyên vách của động mạch vành để gây ra một vùng nhồi máu cơ tim khu trú, làm mỏng vách liên thất.
-
Phòng ngừa đột tử do tim: Phân tầng nguy cơ là thiết yếu. Bệnh nhân có nguy cơ cao (ví dụ: từng bị ngưng tim, phì đại thất trái nặng ≥30 mm, ngất không rõ nguyên nhân, LGE lan rộng) nên được đặt máy phá rung tự động (ICD).
-
Thay đổi lối sống: Tránh các môn thể thao cạnh tranh và tránh để cơ thể mất nước thường được khuyến cáo cho tất cả bệnh nhân HOCM.