Primary CNS vasculitis (Viêm Mạch Não Trung Ương Nguyên Phát)

Tổng quan

Viêm mạch hệ thần kinh trung ương nguyên phát (Primary Angiitis of the Central Nervous System - PACNS) là một rối loạn viêm hiếm gặp và phức tạp, chỉ giới hạn ở các mạch máu của não và tủy sống. Khác với các bệnh viêm mạch hệ thống, PACNS không gây tổn thương các cơ quan khác. Bệnh ảnh hưởng đến các động mạch kích thước nhỏ và trung bình, dẫn đến phá hủy thành mạch, hẹp lòng mạch và hậu quả là thiếu máu cục bộ mô não hoặc xuất huyết. Do biểu hiện lâm sàng đa dạng và thiếu các xét nghiệm không xâm lấn có độ đặc hiệu cao, đây vẫn là một thách thức chẩn đoán đối với các bác sĩ lâm sàng và bác sĩ chẩn đoán hình ảnh.

Dịch tễ học

PACNS là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp với tỷ lệ mắc hàng năm ước tính khoảng 2,4 trường hợp trên một triệu dân. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng độ tuổi trung bình khi chẩn đoán thường vào khoảng 50 tuổi. Nam giới có tỷ lệ mắc cao hơn một chút so với nữ giới. Mặc dù hiếm gặp ở trẻ em, các trường hợp viêm mạch não trẻ em (cPACNS) đã được ghi nhận và thường có biểu hiện khác với người lớn, đôi khi liên quan đến các mạch máu lớn hơn.

Biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng của PACNS thường âm thầm và không đặc hiệu, thường dẫn đến việc chậm trễ trong chẩn đoán.

• Đau đầu: Triệu chứng khởi phát phổ biến nhất (khoảng 60%), thường là đau âm ỉ và tiến triển hơn là đau kiểu "sét đánh".

• Suy giảm nhận thức: Suy giảm trí nhớ tiến triển, lú lẫn hoặc thay đổi tính cách.

• Khiếm khuyết thần kinh khu trú: Liệt nửa người, mất ngôn ngữ hoặc khiếm khuyết thị trường do đột quỵ thiếu máu cục bộ.

• Co giật: Xảy ra trong khoảng 25% trường hợp.

• Các đợt giống đột quỵ: Cơn thiếu máu não thoáng qua (TIA) tái phát hoặc đột quỵ ở nhiều vùng mạch máu khác nhau.

Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò then chốt trong việc nghi ngờ và chẩn đoán PACNS, mặc dù không có dấu hiệu đơn lẻ nào là đặc hiệu hoàn toàn.

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI có độ nhạy rất cao (trên 90%), mặc dù độ đặc hiệu thấp. Một kết quả MRI bình thường khiến chẩn đoán PACNS rất ít khả năng xảy ra.

• T2/FLAIR: Cho thấy các vùng tăng tín hiệu đa ổ, đối xứng hai bên ở chất trắng trên lều. Những tổn thương này thường nằm ở chất trắng dưới vỏ và chất trắng sâu, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến chất xám.

• DWI (Khuếch tán): Thường phát hiện nhiều ổ nhồi máu nhỏ cấp tính hoặc bán cấp ở các giai đoạn tiến triển khác nhau và trên nhiều vùng cấp máu của các động mạch khác nhau.

• T1 sau tiêm thuốc tương phản: Ngấm thuốc ở nhu mô hoặc màng não thấy trong khoảng 30-50% trường hợp, phản ánh sự phá vỡ hàng rào máu não.

• SWI/T2:* Có thể phát hiện các vi xuất huyết hoặc đôi khi là các ổ xuất huyết nội sọ lớn hơn.

• Hình ảnh thành mạch (Vessel Wall Imaging - VWI): Chuỗi xung T1 độ phân giải cao sau tiêm có thể cho thấy thành mạch dày đồng tâm, lan tỏa và ngấm thuốc ở các đoạn bị ảnh hưởng, giúp phân biệt viêm mạch với xơ vữa động mạch.

Cắt lớp vi tính (CT)

CT thường ít nhạy hơn MRI. Nó có thể cho thấy các vùng giảm tỷ trọng không đặc hiệu đại diện cho nhồi máu hoặc phù nề, hoặc tăng tỷ trọng trong trường hợp xuất huyết nội sọ. CTA (Cắt lớp vi tính mạch máu) có thể phát hiện hẹp các mạch máu lớn nhưng thiếu độ phân giải để đánh giá các bệnh lý mạch máu nhỏ.

Chụp mạch số hóa xóa nền (DSA)

Về mặt lịch sử, đây là "tiêu chuẩn vàng" về hình ảnh, mặc dù nó có thể âm tính trong trường hợp PACNS chỉ ảnh hưởng đến mạch máu nhỏ.

• Dấu hiệu điển hình: Hẹp từng đoạn và giãn mạch, thường được mô tả là hình ảnh "chuỗi hạt".

• Các dấu hiệu khác: Tắc mạch, thời gian tuần hoàn chậm và hình thành các mạch máu bàng hệ.

Chẩn đoán phân biệt

Các đặc điểm hình ảnh của PACNS trùng lặp đáng kể với một số tình trạng khác:

• Hội chứng co thắt mạch não có hồi phục (RCVS): Đặc trưng bởi đau đầu "sét đánh". Hình ảnh cho thấy hình "chuỗi hạt" nhưng khác với viêm mạch, các thay đổi này sẽ biến mất trong vòng 3 tháng. VWI thường không thấy hoặc thấy rất ít sự ngấm thuốc thành mạch trong RCVS.

• Xơ vữa động mạch não: Thường liên quan đến các vị trí chia nhánh và cho thấy thành mạch dày lệch tâm (thay vì đồng tâm) trên VWI.

• Bệnh Moyamoya: Đặc trưng bởi sự tắc nghẽn tiến triển của đoạn cuối động mạch cảnh trong với các mạch máu bàng hệ hình "làn khói".

• CADASIL: Thường ảnh hưởng đến cực thái dương và bao ngoài, có tiền sử gia đình mạnh mẽ và không ngấm thuốc tương phản.

• Hội chứng Susac: Biểu hiện bằng tam chứng: bệnh não, tắc động mạch võng mạc nhánh và mất thính lực. MRI cho thấy các tổn thương hình "quả cầu tuyết" đặc trưng ở thể chai.

• Viêm mạch do nhiễm trùng: (ví dụ: VZV, lao, giang mai) Thường liên quan đến vùng nền não và đi kèm với các dấu hiệu nhiễm trùng hệ thống.

Quản lý và Điều trị

Mục tiêu của điều trị là cảm ứng và duy trì sự thuyên giảm để ngăn ngừa tổn thương thần kinh vĩnh viễn.

1. Điều trị cảm ứng: Thường bao gồm Corticosteroids liều cao (Prednisone) kết hợp với Cyclophosphamide đường tĩnh mạch hoặc đường uống. Phương pháp tiếp cận tích cực này được duy trì trong 3 đến 6 tháng.

2. Điều trị duy trì: Sau khi đạt được sự thuyên giảm, bệnh nhân được chuyển sang các thuốc ức chế miễn dịch ít độc tính hơn như Azathioprine hoặc Mycophenolate Mofetil trong 1-2 năm.

3. Theo dõi: Chụp MRI định kỳ và đánh giá lâm sàng là cần thiết để theo dõi các đợt tái phát.

4. Sinh thiết: Sinh thiết não (nhắm vào tổn thương có ngấm thuốc hoặc thùy thái dương không ưu thế) vẫn là tiêu chuẩn vàng xác định để chẩn đoán khi hình ảnh không rõ ràng, vì nó có thể xác nhận sự hiện diện của viêm xuyên thành mạch.