Myxoma

Tổng quan

U nhầy (Myxoma) là loại u nguyên phát lành tính phổ biến nhất của tim, chiếm khoảng 50% tổng số các khối u tim nguyên phát [7]. Mặc dù về mặt mô học là lành tính, những khối u này có ý nghĩa lâm sàng quan trọng do khả năng gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm tắc nghẽn trong tim, thuyên tắc hệ thống và các triệu chứng toàn thân. Chúng thường là các khối có cuống, xuất phát từ nội tâm mạc và nhô vào trong buồng tim, phổ biến nhất là nhĩ trái [4, 7].

Dịch tễ học

Đa số u nhầy tim xảy ra đơn lẻ, thường xuất hiện ở người lớn trong độ tuổi từ 30 đến 60, với tỷ lệ nữ giới hơi cao hơn nam giới. Khoảng 75% u nhầy nằm ở nhĩ trái, trong khi 20% xảy ra ở nhĩ phải [7]. Các vị trí hiếm gặp bao gồm tâm thất hoặc nhiều buồng tim. Một tỷ lệ nhỏ (khoảng 7%) có liên quan đến hội chứng Carney, một hội chứng gia đình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi nhiều u nhầy (thường ở các vị trí không điển hình), tăng hoạt động nội tiết và sắc tố da [7].

Biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng của u nhầy thường được gọi là "tam chứng" triệu chứng:

Triệu chứng tắc nghẽn: Tùy thuộc vào kích thước và độ di động, khối u có thể làm tắc nghẽn van hai lá hoặc van ba lá, mô phỏng tình trạng hẹp van. Điều này có thể dẫn đến khó thở, khó thở khi nằm hoặc ngất [4].
Biến cố thuyên tắc: Các mảnh vụn của khối u dạng gelatin hoặc huyết khối hình thành trên bề mặt u có thể gây thuyên tắc vào tuần hoàn hệ thống hoặc tuần hoàn phổi, dẫn đến đột quỵ, nhồi máu tạng hoặc thiếu máu cục bộ chi [4, 7].
Triệu chứng toàn thân: Bệnh nhân có thể có các biểu hiện hệ thống không đặc hiệu như sốt, sụt cân, mệt mỏi và đau khớp, có thể do sự bài tiết các cytokine như interleukin-6 [4].

Đặc điểm hình ảnh

X-quang và Cắt lớp vi tính (CT)

Trên X-quang ngực, u nhầy có thể biểu hiện bằng các dấu hiệu của tăng áp tĩnh mạch phổi, chẳng hạn như dày vách liên thùy (đường Kerley A và B) và tràn dịch màng phổi, đặc biệt nếu khối u gây tắc nghẽn van hai lá [4]. Đôi khi, nếu u nhầy bị vôi hóa mạnh, nó có thể được nhìn thấy như một bóng mờ trong tim [4].

Trên CT có tiêm thuốc cản quang, u nhầy thường xuất hiện dưới dạng:

Khuyết thuốc: Biểu hiện là một khối có bờ rõ, dạng thùy múi nằm trong buồng tim (thường là nhĩ trái) [4].
Tỷ trọng: Trên hình ảnh CT không thuốc, chúng thường xuất hiện dưới dạng các khối giảm tỷ trọng với các tiểu thùy nhỏ [6].
Vị trí bám: Đặc trưng là bám vào vách liên nhĩ, cụ thể là tại vị trí hố bầu dục (fossa ovalis), bằng một cuống hẹp [6].
Sa khối u: Các u nhầy lớn có thể cho thấy hình ảnh sa qua các van nhĩ thất vào tâm thất trong thời kỳ tâm trương [6].

Siêu âm tim

Siêu âm tim là công cụ sàng lọc chính. Siêu âm tim qua thực quản (TEE), đặc biệt là TEE 3D, có độ nhạy cao hơn siêu âm tim qua thành ngực (TTE) trong việc phát hiện các khối u nhỏ [1].

Hình thái: U nhầy thường có hình cầu hoặc hình bầu dục với mật độ gelatin cho phép chúng thay đổi hình dạng trong chu kỳ tim [7].
Độ di động: Chúng thường có độ di động cao, di chuyển giữa tâm nhĩ và tâm thất.
Mạch máu: Việc phát hiện dòng chảy bên trong khối u bằng Doppler màu có thể giúp phân biệt u nhầy với huyết khối, vì huyết khối thường không có mạch máu [1].
Lập kế hoạch phẫu thuật: TEE 3D được khuyến cáo mạnh mẽ trước khi phẫu thuật để xác định vị trí chính xác của cuống u và mối quan hệ với các cấu trúc lân cận [1].

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI tim (CMR) cung cấp khả năng đặc trưng hóa mô vượt trội:

Cường độ tín hiệu: U nhầy thường đồng tín hiệu với cơ tim trên chuỗi xung T1 và tăng tín hiệu trên chuỗi xung T2 do hàm lượng nước ngoại bào cao trong chất đệm nhầy. Tuy nhiên, chúng có thể không đồng nhất nếu có xuất huyết nội bộ, hoại tử hoặc vôi hóa [1].
Cine MRI (SSFP): Khối u xuất hiện dưới dạng một vùng khuyết tín hiệu (giảm tín hiệu) di động trên nền dòng máu sáng.
Ngấm thuốc cản từ: U nhầy thường cho thấy sự ngấm thuốc không đồng nhất trong giai đoạn tưới máu đầu tiên và ngấm thuốc muộn (LGE) [2]. Điều này phản ánh tình trạng mạch máu và khoảng kẽ bên trong khối u.

Chẩn đoán phân biệt

Huyết khối trong tim: Đây là chẩn đoán dễ nhầm lẫn nhất. Huyết khối thường nằm ở tiểu nhĩ trái hoặc thành sau (trong bối cảnh rung nhĩ hoặc hẹp van hai lá), trong khi u nhầy thường xuất phát từ vách liên nhĩ [1, 3]. Huyết khối không có dòng máu bên trong trên Doppler và thường không ngấm thuốc muộn [1].
U mỡ (Lipoma): Đặc trưng bởi tín hiệu tương đương mỡ (T1 cao) và mất tín hiệu trên các chuỗi xung xóa mỡ [3].
U sợi chun nhú (Papillary Fibroelastoma): Đây là những khối nhỏ, di động cao, thường bám vào các van tim thay vì vách liên nhĩ [3, 8].
Sarcôm tim: Các khối u ác tính như sarcôm mạch thường được tìm thấy ở nhĩ phải, có chân bám rộng và thường xâm lấn vào cơ tim hoặc màng ngoài tim [3, 6].

Quản lý và Điều trị

Điều trị dứt điểm u nhầy tim là phẫu thuật cắt bỏ sớm để ngăn ngừa các biến cố thuyên tắc hoặc đột tử do tắc nghẽn van. Tiên lượng sau khi phẫu thuật cắt bỏ nhìn chung là rất tốt, mặc dù cần theo dõi lâu dài bằng siêu âm tim để kiểm tra các trường hợp tái phát hiếm gặp, vốn phổ biến hơn trong các trường hợp có tính chất gia đình như hội chứng Carney.