Hội Chứng Tim Trái Giảm Phát

Tổng quan

Hội chứng thiểu sản thất trái (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS) là một phổ các dị tật tim bẩm sinh đặc trưng bởi sự kém phát triển nghiêm trọng của các cấu trúc tim bên trái. Các cấu trúc này bao gồm thất trái, van hai lá, van động mạch chủ và động mạch chủ lên [115, 118]. Ở dạng điển hình, thất trái không đủ khả năng để duy trì tuần hoàn hệ thống, khiến sự sống sót của trẻ phụ thuộc hoàn toàn vào ống động mạch (PDA) để cung cấp máu cho cơ thể thông qua luồng thông phải-sang-trái [115]. HLHS là một bất thường tiến triển; trong một số trường hợp, bệnh có thể bắt đầu từ hẹp van động mạch chủ hoặc van hai lá đơn thuần trong tử cung và tiến triển thành thiểu sản thất khi thai kỳ tiếp tục [3, 6].

Dịch tễ học

HLHS là một trong những dạng bệnh tim bẩm sinh thách thức nhất. Trước đây, tiên lượng bệnh rất xấu với tỷ lệ tử vong 25% trong tuần đầu sau sinh và gần 100% trong vòng sáu tuần nếu không được can thiệp [119]. Tuy nhiên, những tiến bộ trong kỹ thuật ngoại khoa và chăm sóc chu phẫu đã cải thiện đáng kể kết quả điều trị, với khoảng 70% trẻ mắc bệnh hiện nay có thể sống đến tuổi trưởng thành [120]. Bệnh có liên quan đến một số tình trạng di truyền như hội chứng Turner, trisomy 18, cũng như các hội chứng dị dạng phủ tạng (heterotaxy), cụ thể là đa lách hoặc đồng dạng nhĩ trái [4].

Biểu hiện lâm sàng

Trẻ sơ sinh bị HLHS thường trông khỏe mạnh lúc mới sinh vì ống động mạch vẫn còn mở, cho phép thất phải bơm máu đến cả phổi và tuần hoàn hệ thống. Khi ống động mạch bắt đầu đóng lại (thường trong vòng 24 đến 48 giờ đầu), tưới máu hệ thống sẽ giảm nhanh chóng.

• Giai đoạn sơ sinh: Biểu hiện bao gồm thở nhanh, suy hô hấp, tím tái và các dấu hiệu của sốc tim (mạch yếu, chi lạnh và toan chuyển hóa) [122].

• Dấu hiệu tiền sản: Mặc dù thường không có triệu chứng trong tử cung nhờ tuần hoàn thai nhi, các trường hợp nghiêm trọng có thể tiến triển thành phù thai không do miễn dịch do quá tải công việc cho tim phải và suy tim sung huyết [3].

• Khám thực thể: Tiếng tim thứ hai (S2) đơn độc và mạnh là dấu hiệu phổ biến do thiếu thành phần đóng của van động mạch chủ.

Đặc điểm chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm và Siêu âm tim thai

Siêu âm là phương pháp chính để chẩn đoán tiền sản và đánh giá ban đầu sau sinh.

• Mặt cắt bốn buồng: Đặc điểm nổi bật nhất là thất trái rất nhỏ hoặc dạng khe. Thất phải (RV) thường giãn và trở thành buồng tim chính hình thành mỏm tim [6, 116].

• Đánh giá van: Van hai lá có thể bị tịt (không thấy lỗ mở) hoặc hẹp nặng. Dòng máu qua van hai lá dạng đơn pha được coi là một dấu hiệu tiên lượng xấu [6].

• Đường ra thất: Động mạch chủ lên thường thiểu sản (thường có đường kính <2-3 mm).

• Mặt cắt ba mạch máu (3VT): Mặt cắt này thường cho thấy động mạch chủ rất nhỏ dạng "sợi chỉ" so với động mạch phổi giãn [6].

• Dấu hiệu Doppler:

  • Dòng chảy ngược: Dòng máu trong cung động mạch chủ thường là dòng ngược (được lấp đầy từ ống động mạch) [6].
  • Vách liên nhĩ: Luồng thông qua lỗ bầu dục thường là từ trái sang phải (ngược với bình thường). Vách liên nhĩ hạn chế hoặc nguyên vẹn là một cấp cứu ngoại khoa, được gợi ý bởi dòng chảy vận tốc cao, xoáy hoặc phổ Doppler tĩnh mạch phổi bất thường (tăng dòng đảo ngược sóng a) [7].

Cắt lớp vi tính (CT)

CT đa dãy (MDCT) chủ yếu được sử dụng để lập kế hoạch phẫu thuật hoặc đánh giá các biến chứng sau mổ.

• Hình thái: Quan sát rõ ràng động mạch chủ lên thiểu sản và mối tương quan của các mạch máu lớn.

• Giải phẫu ngoài tim: Rất tốt để đánh giá các động mạch phổi và sự hiện diện của các mạch máu tuần hoàn bàng hệ hoặc hẹp eo động mạch chủ, vốn thường đi kèm với HLHS [2].

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI tim là tiêu chuẩn vàng để định lượng thể tích và chức năng thất, đặc biệt là trong các giai đoạn sau phẫu thuật (Glenn hoặc Fontan).

• Chuỗi xung T1/T2: Hữu ích để lập bản đồ giải phẫu.

• MRI Cine (SSFP): Cho phép tính toán phân suất tống máu và thể tích nhát bóp của thất phải, vì thất phải đóng vai trò là thất hệ thống.

• MRI Phase-Contrast: Được sử dụng để đo tỷ lệ Qp:Qs (lưu lượng máu phổi trên hệ thống) và phát hiện dòng chảy ngược trong động mạch chủ thiểu sản.

Chẩn đoán phân biệt

• Hẹp van động mạch chủ chí mạng: Thất trái ban đầu có thể có kích thước bình thường hoặc thậm chí giãn và có dạng hình cầu (do xơ hóa nội mạc cơ tim), nhưng cuối cùng có thể tiến triển thành HLHS [3].

• Kênh nhĩ thất (AVSD) không cân đối: Trong AVSD ưu thế thất phải, thất trái bị thiểu sản, nhưng có một bộ máy van nhĩ thất chung thay vì các van hai lá và ba lá riêng biệt [2].

• Tịt van hai lá kèm thông liên thất (VSD) lớn: Khác với HLHS điển hình, nếu có VSD lớn, thất trái có thể phát triển tương đối tốt.

• Hẹp eo động mạch chủ nặng: Mặc dù động mạch chủ bị hẹp, thất trái thường có kích thước bình thường hoặc phì đại, không phải thiểu sản.

Quản lý và Điều trị

Quản lý được chia thành ổn định tức thời và phẫu thuật tạm thời theo giai đoạn.

1. Ổn định y khoa: Truyền liên tục Prostaglandin E1 (PGE1) là thiết yếu để duy trì sự thông thương của ống động mạch. Nếu vách liên nhĩ bị hạn chế, có thể cần thực hiện thủ thuật phá vách liên nhĩ bằng bóng cấp cứu để máu tĩnh mạch phổi có thể đổ về tim phải [115].

2. Phẫu thuật tạm thời (Tiếp cận ba giai đoạn):

   • Giai đoạn I (Phẫu thuật Norwood): Thực hiện trong tuần đầu sau sinh. Động mạch chủ nhỏ được tái tạo bằng cách sử dụng động mạch phổi, và một ống nối (Blalock-Taussig hoặc Sano) được tạo ra để cung cấp máu cho phổi [115, 120].
   • Giai đoạn II (Phẫu thuật Glenn hai hướng): Thực hiện lúc 3–6 tháng tuổi. Tĩnh mạch chủ trên được nối trực tiếp vào động mạch phổi.
   • Giai đoạn III (Phẫu thuật Fontan): Thực hiện lúc 2–4 tuổi. Tĩnh mạch chủ dưới được nối vào động mạch phổi, hoàn tất vòng tuần hoàn nơi thất phải chỉ bơm máu hệ thống (máu giàu oxy).

3. Ghép tim: Được xem xét trong các trường hợp chức năng thất phải kém hoặc giải phẫu không phù hợp cho phẫu thuật tạm thời theo giai đoạn.