Bệnh Cơ Tim Phì Đại (HCM): Chẩn Đoán, Hình Ảnh và Tiên Lượng

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một dạng bệnh cơ tim được định nghĩa bởi sự phì đại thất trái mà không thể giải thích được bởi bất kỳ bệnh tim hay bệnh toàn thân nào khác. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong tim đột ngột ở trẻ sơ sinh, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi.

Thuật ngữ

Mặc dù bệnh cơ tim phì đại nói chung có thể mô tả tình trạng thất trái phì đại và không giãn buồng, do bất kỳ nguyên nhân nào, bài viết này tập trung vào bệnh cơ tim phì đại trong trường hợp không có bệnh tim hay bệnh toàn thân nào khác.

Dịch tễ học

Bệnh có khuynh hướng gặp nhiều hơn ở nam giới, xuất hiện ở 1 trên 500 người trong dân số nói chung, và phần lớn các cá thể bị ảnh hưởng thường không được chẩn đoán và không có triệu chứng 15.

Chẩn đoán

Chẩn đoán lâm sàng có thể được thực hiện bằng các phương tiện hình ảnh như siêu âm tim hoặc cộng hưởng từ tim (cardiac MRI), khi ghi nhận độ dày thành thất trái tối đa ≥15 mm mà không có nguyên nhân nào khác gây phì đại thất trái 17.

Triệu chứng lâm sàng

Bệnh nhân biểu hiện các triệu chứng và dấu hiệu của suy tim sung huyết ưu thất trái. Những bệnh nhân có tắc nghẽn đoạn ra thất trái (LVOT) có thể có thêm các dấu hiệu như tiếng thổi tâm thu tống máu, thường rõ hơn khi thực hiện động tác Valsalva.

Điện tâm đồ bất thường ở hơn 95% trường hợp; các bất thường phổ biến nhất bao gồm điện thế QRS vùng trước tim cao, các bất thường tái cực thứ phát (hạ đoạn ST, đảo sóng T), lệch trục trái và các sóng q sâu, hẹp, dạng "kim tiêm", thường thấy ở các chuyển đạo I, L, V5 và V6.

Bệnh lý

Bệnh cơ tim phì đại được đặc trưng bởi sự phì đại thất trái (độ dày thành >12-15 mm; độ dày thành bình thường là ≤12 mm, đo vào thì tâm trương) mà không có nguyên nhân rõ ràng. Phì đại thất phải đi kèm có thể thấy ở 15-17% trường hợp.

Di truyền

Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, với mức độ biểu hiện không hoàn toàn, liên quan đến cấu trúc sarcomere tim. Đột biến ở một nhóm gen liên quan tạo nên sarcomere tim được tìm thấy ở tới 60% cá thể có tiền sử gia đình mắc HCM và 30% ở những người không có tiền sử gia đình. Các gen thường bị ảnh hưởng bao gồm 12:

• MYBPC3 (protein liên kết myosin): 30%-40%, nhiễm sắc thể 11

• MYH7 (chuỗi nặng myosin): 20%-30%, nhiễm sắc thể 14

• TNNT2 (troponin cơ tim): ~10%, nhiễm sắc thể 1

• TNNI3 (troponin I loại 3): ~7%, nhiễm sắc thể 19

• MYL2 (chuỗi nhẹ myosin 2): ~4%, nhiễm sắc thể 12

• MYL3 (chuỗi nhẹ myosin 3): ~2%, nhiễm sắc thể 3

• TPM1 (tropomyosin 1): ~1%, nhiễm sắc thể 15

Các thể bệnh

Về mặt hình thái, có một số thể hoặc kiểu hình được công nhận của bệnh cơ tim phì đại. Bệnh có thể được phân loại như sau 4,12:

• bệnh cơ tim phì đại bất đối xứng

• thể biến đổi hình thái phổ biến nhất, chiếm khoảng 60-70% trường hợp

• phì đại vách liên thất không cân xứng, thường gặp nhất ở vùng vách trước cơ sở và các đoạn trước cơ sở liền kề

• hẹp giải phẫu đoạn ra thất trái có thể tạo điều kiện cho tắc nghẽn động lực

• các dấu hiệu hình ảnh gợi ý bao gồm:

• độ dày thành vách liên thất ≥15 mm

• lớn hơn hai độ lệch chuẩn so với trung bình (ở nhi khoa)

• tỷ lệ độ dày vách liên thất so với thành bên dưới sau vượt quá 1,3-1,5

• bệnh cơ tim phì đại đối xứng hoặc đồng tâm

• thể phổ biến thứ hai; đặc trưng bởi sự dày thành thất trái lan tỏa kèm theo giảm kích thước buồng thất trái

• cần loại trừ các tình trạng liên quan đến tăng gánh sau như tăng huyết áp và hẹp van động mạch chủ

• phì đại sinh lý (ví dụ: tim vận động viên) cũng cần được loại trừ

• bệnh cơ tim phì đại ở đỉnh (Yamaguchi syndrome)

• phì đại chủ yếu ảnh hưởng đến các đoạn ở đỉnh, tạo nên hình ảnh đặc trưng dạng "quân át cơ" ('ace of spades')

• có thể là thể "hỗn hợp" với phì đại đồng thời ở vách liên thất hoặc thể "thuần túy" với tổn thương chỉ khu trú ở đỉnh 19

• các dấu hiệu hình ảnh gợi ý chẩn đoán bao gồm độ dày thành đỉnh ≥15 mm và tỷ lệ độ dày thành đỉnh so với thành cơ sở > 1,5

• bệnh cơ tim phì đại ở đoạn giữa thất

• thể ít gặp hơn (~10% bệnh nhân)

• phì đại chủ yếu ảnh hưởng đến các đoạn ở giữa buồng thất, tạo nên hình dạng "đồng hồ cát" hoặc "tạ đôi"

• có thể dẫn đến tắc nghẽn ở đoạn giữa buồng và hình thái phình phồng ở đỉnh thất trái

• bệnh cơ tim phì đại dạng khối

• còn gọi là bệnh cơ tim phì đại dạng u 8

• dày khu trú ở một đoạn cơ tim đơn lẻ, mô phỏng khối u

• CT tim (ví dụ: không có vôi hóa) và MRI tim là các phương tiện hữu ích trong chẩn đoán

• giai đoạn suy kiệt (burned-out phase): giai đoạn cuối

• đặc trưng bởi rối loạn chức năng tâm thu (LV-EF < 50%)

Một cách phân loại khác là mô hình bốn kiểu 10:

• phì đại vách liên thất đơn thuần ~45%

• phì đại vách liên thất và các đoạn khác nhưng không ảnh hưởng đến đỉnh ~16%

• phì đại đoạn đỉnh kèm theo phì đại bất kỳ đoạn nào khác ~27%

• phì đại đỉnh đơn thuần ~13%

Liên quan

• Tắc nghẽn đoạn ra thất trái (LVOT) hiện diện ở 70% trường hợp 12, được định nghĩa là gradient >30 mmHg

• gradient >50 mmHg thường được coi là ngưỡng có ý nghĩa huyết động 13

• thường dùng cụm "bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn" khi có tắc nghẽn LVOT

• thường xảy ra ở vách liên thất cơ sở

• với chuyển động tâm thu về phía trước (SAM) của bộ dây chằng, tắc nghẽn động lực có thể xảy ra sâu hơn trong thất trái

• các cơ nhú phì đại có thể gây tắc nghẽn ở đoạn giữa buồng

• có thể liên quan đến chuyển động tâm thu về phía trước (SAM) của lá trước van hai lá, làm tăng tắc nghẽn LVOT và giảm lưu lượng máu vành và toàn thân

• chuyển động tâm thu về phía trước của lá sau, ít gặp hơn, cũng có thể xảy ra

• các dấu hiệu thứ phát khác bao gồm:

• hở van hai lá

• tổ chức phụ và kéo dài lá van có thể quan sát thấy

• giãn tai trái

• bất thường cơ nhú

• phì đại

• bám trực tiếp vào lá trước van hai lá

• lệch về phía trước trong

Đặc điểm hình ảnh học

Chụp phim thường

Các phát hiện trên X-quang ngực có thể bình thường hoặc phản ánh các dấu hiệu không đặc hiệu gợi ý phù phổi do tim như:

• tim to

• ứ trệ tĩnh mạch phổi

Siêu âm

Siêu âm tim (Echocardiography) là phương tiện hình ảnh ban đầu và phổ biến nhất trong đánh giá bệnh cơ tim phì đại do tính tiện dụng, sẵn có và độ phân giải thời gian cao 12. Siêu âm được dùng để đánh giá tắc nghẽn LVOT, xác định sự hiện diện và mức độ phì đại thất trái, đánh giá chức năng tâm thu và tâm trương thất trái, phát hiện chuyển động tâm thu về phía trước (SAM) của van hai lá và đánh giá kích thước nhĩ trái. Các phát hiện siêu âm 2D hỗ trợ chẩn đoán bao gồm:

• tỷ lệ độ dày vách liên thất so với thành bên dưới sau > 1,3

• 1,5 nếu có tăng huyết áp

• bất kỳ đoạn cơ tim nào có độ dày thành >15 mm mà không rõ nguyên nhân

Độ phân giải thời gian của siêu âm M-mode truyền thống được sử dụng kết hợp với hình ảnh 2D để tăng khả năng phát hiện SAM của van hai lá. Các phát hiện bao gồm:

• lá trước van hai lá bị đẩy vào LVOT hướng về phía vách trong thì tâm thu thất

• tiếp xúc với vách có thể xảy ra vào giữa thì tâm thu nếu nặng 30

• đồng thời có hiện tượng "rung" hoặc đóng lại vào giữa thì tâm thu của các lá van động mạch chủ

• kèm theo "khấc" (notching) trên đồ thị M-mode tương ứng 19

Siêu âm Doppler: Khi có SAM của van hai lá làm gián đoạn sự khép kín các lá van, siêu âm Doppler dòng màu (CFD) có thể cho thấy tia hở van hai lá hướng ra sau. Dòng chảy aliasing cũng có thể thấy ở LVOT nếu có tắc nghẽn.

Các phương thức Doppler phổ hữu ích trong đánh giá loại, mức độ và vị trí giải phẫu của tắc nghẽn:

• Doppler sóng xung (PWD) có thể dùng để phân biệt tắc nghẽn xảy ra ở mức giữa buồng, ở đoạn ra hay tại van động mạch chủ bằng cách đặt "cửa sổ" và thu được các phổ từ các vị trí tương ứng

• dòng chảy aliasing do tốc độ cao là đặc trưng của tắc nghẽn

• dạng phổ Doppler sóng liên tục (CWD) có thể gợi ý bản chất (tức là cố định hay động lực) của tắc nghẽn và có thể dùng để định lượng gradient đỉnh như một dấu hiệu thay thế cho ý nghĩa huyết động

• tắc nghẽn động lực cho thấy phổ có sự tăng dần tốc độ vào đầu thì tâm thu, sau đó tăng mạnh báo hiệu sự khởi phát tắc nghẽn với đỉnh muộn

• gradient đỉnh (4 x vận tốc đỉnh²) < 30 mmHg khó có ý nghĩa huyết động

CT

CT tim đồng bộ điện tim (ECG-gated) không thường quy được thực hiện trong bệnh cơ tim phì đại. CT không cung cấp thông tin về xơ hóa và động lực dòng chảy. Tuy nhiên, CT tim có độ phân giải không gian tuyệt vời và là phương tiện thay thế ở những bệnh nhân chống chỉ định MRI 12.

MRI

Cộng hưởng từ tim (Cardiac MRI), với khả năng đánh giá hình thái và chức năng tim, đã nổi lên như một kỹ thuật đặc biệt phù hợp để chẩn đoán và đặc trưng kiểu hình bệnh cơ tim phì đại. MRI vượt trội hơn siêu âm tim trong việc xác định các vùng phì đại từng đoạn mà siêu âm không thể quan sát rõ hoặc đánh giá thấp (ví dụ: các đoạn trước bên và đỉnh). Các đặc điểm hình ảnh có thể thấy bao gồm:

• rối loạn chức năng tâm thu thất trái

• phì đại thất trái

• có hoặc không có phì đại thất phải

• khuynh hướng ảnh hưởng đến vách liên thất cơ sở

• chuyển động tâm thu về phía trước (SAM) của van hai lá

• hở van hai lá

• phình phồng đỉnh thất trái

• các biến thể hình thái liên quan đến bộ van hai lá (ví dụ: cơ nhú)

MRI tim cũng có vai trò trong các người mang đột biến HCM không triệu chứng bằng cách xác định các dấu hiệu kiểu hình của HCM dù chưa có phì đại thất trái, bao gồm:

• các khe cơ tim (myocardial crypts) 12

• các lá van hai lá dài

• tăng tín hiệu muộn sau tiêm gadolinium (LGE)

• dạng vạch hoặc mảng rải rác trong cơ tim tại các vị trí bám dính của cơ tim thất phải trong vùng cơ tim phì đại gợi ý xơ hóa

Một vai trò quan trọng khác của cộng hưởng từ tim (CMRI) là phân biệt thể bệnh cơ tim phì đại dạng khối với khối u tim khu trú, với các đặc điểm gợi ý thể HCM dạng khối bao gồm:

• sự co bóp hiện diện

• đồng tín hiệu với cơ tim trên hình ảnh trọng T1 và T2

• tăng quang sớm (first-pass enhancement)

• tăng tín hiệu muộn dạng mảng rải rác và kiểu giữa thất

Điều trị và tiên lượng

Điều trị được cá thể hóa và thường dựa trên các đặc điểm như triệu chứng đi kèm, mức độ gây rối loạn nhịp và sự hiện diện, mức độ tắc nghẽn đoạn ra thất trái:

• bệnh nhân không triệu chứng, nguy cơ thấp có thể không cần điều trị đặc hiệu thường quy 27

• bệnh nhân suy tim có triệu chứng và không có tắc nghẽn LVOT thường được điều trị bằng các thuốc tiêu chuẩn cho suy tim sung huyết

• bệnh nhân có LVOTO và triệu chứng phù hợp với suy tim có thể được quản lý bằng tối ưu hóa huyết động cẩn trọng, bao gồm:

• tránh các yếu tố làm tăng mức độ tắc nghẽn như tập thể lực mạnh, giảm thể tích tuần hoàn và một số thuốc (ví dụ: thuốc giãn mạch, thuốc tăng co bóp dương tính)

• các thuốc làm giảm co bóp (ví dụ: thuốc chẹn beta) và giảm nhịp tim thường có lợi về mặt cơ chế và được dùng phổ biến 22

• một số bệnh nhân chọn lọc (ví dụ: triệu chứng kháng trị) có thể cần can thiệp phẫu thuật hoặc can thiệp nội mạch, ví dụ bao gồm:

• cắt cơ vách qua động mạch chủ hoặc đỉnh thất (transaortic or transapical septal myectomy) 29

• đốt vách bằng cồn (alcohol septal ablation)

• gấp van hai lá (mitral valve plication)

• bệnh nhân có (hoặc nguy cơ cao) rối loạn nhịp thất và nguy cơ tử vong tim đột ngột (SCD) có thể được điều trị bằng thuốc (ví dụ: thuốc chống loạn nhịp) hoặc đặt máy khử rung tim cấy ghép (ICD) 20

Tiên lượng

Mặc dù phần lớn bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại có tuổi thọ bình thường, nhưng tỷ lệ bệnh tật và tử vong đáng kể có thể xảy ra do suy tim và tử vong tim đột ngột. Tử vong thường do rối loạn nhịp thất (ví dụ: rung thất).

Các yếu tố lâm sàng gợi ý tiên lượng xấu có thể bao gồm:

• các cơn rối loạn nhịp thất trước đó, có hoặc không kèm ngất hoặc ngừng tim 22

• tiền sử gia đình bị tử vong tim đột ngột

Các đặc điểm hình ảnh đa phương tiện liên quan đến tiên lượng xấu có thể bao gồm:

• siêu âm tim

• rối loạn chức năng tâm trương thất trái nặng 26

• gradient đỉnh LVOT tăng rõ rệt (>80 mmHg)

• phì đại thất trái nặng

• cộng hưởng từ tim 12

• mức độ tăng tín hiệu muộn (LGE) vượt quá 15%

• độ dị hình LGE rõ rệt, được định lượng bán phần bằng bản đồ phân tán (dispersion mapping), cũng có giá trị tiên lượng 25

• độ dày thành thất trái ≥ 30 mm

• phình phồng đỉnh thất trái

• phân suất tống máu thất trái giảm (<50%)

Lịch sử và nguồn gốc thuật ngữ

Bệnh cơ tim phì đại lần đầu tiên được mô tả và ban đầu gọi là hẹp dưới van động mạch chủ do nguyên nhân chưa rõ (idiopathic hypertrophic subaortic stenosis - IHSS) bởi Brent và cộng sự vào năm 1960 11,12. Thuật ngữ bệnh cơ tim phì đại (HCM) bắt đầu được sử dụng phổ biến vào nửa sau những năm 1980, thay thế IHSS, vốn được coi là cách gọi không phù hợp.

Chẩn đoán phân biệt

• tăng huyết áp toàn thân

• nguyên nhân phổ biến nhất gây phì đại thất trái đồng tâm

• tim vận động viên

• các đặc điểm gợi ý bao gồm độ dày thành tối đa thường 13-15 mm, chức năng tâm trương bình thường, giãn thất trái và sự hồi phục phì đại khi ngừng tập luyện

• hẹp van động mạch chủ

• các đặc điểm gợi ý trên MRI tim bao gồm cử động lá van động mạch chủ bị hạn chế và gradient xuyên van tăng

• các đặc điểm siêu âm có thể bao gồm bất thường cấu trúc van (ví dụ: vôi hóa, giảm vận động lá van), Doppler sóng xung xác định tắc nghẽn tại van, và dạng phổ Doppler sóng liên tục phù hợp với tắc nghẽn cố định (dạng parabol với đỉnh sớm hơn)

• bệnh Danon

• liên quan đến bệnh cơ xương và suy giảm nhẹ trí tuệ

• các bệnh cơ tim xâm nhiễm

• bệnh Fabry

• bệnh nhiễm sắc tố sắt (hemochromatosis)

• bệnh amyloid

• các bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen

Tắc nghẽn động lực đoạn ra thất trái (LVOTO) có thể xảy ra với nhiều nền tảng giải phẫu và sinh lý không liên quan, bao gồm:

• giảm thể tích tuần hoàn (hypovolemia)

• sốc phân bố (distributive shock)

• thiếu máu cơ tim vùng động mạch vành trái xuống (LAD) 21

• phì đại vách hình chữ S (sigmoid septal hypertrophy)14

• bệnh cơ tim Takotsubo

• giãn thất phải

[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/hypertrophic-cardiomyopathy[/SOURCE]