Foregut duplication cyst (Nang đôi ruột trước)

Tổng quan

Nang đôi ruột trước (Foregut duplication cyst) là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp phát sinh trong quá trình phát triển phôi thai sớm của ruột trước nguyên thủy. Những nang này có thể được lót bởi nhiều loại biểu mô khác nhau, bao gồm biểu mô dạ dày, ruột, tụy hoặc thậm chí là biểu mô đường hô hấp [1]. Chúng được đặc trưng bởi ba đặc điểm chính: dính vào hoặc nằm trong thành của ống tiêu hóa, có lớp cơ trơn (thường là hai lớp) và được lót bởi niêm mạc đường tiêu hóa hoặc hô hấp. Dựa trên vị trí, chúng được phân loại thành nang đôi thực quản, dạ dày hoặc tá tràng.

Dịch tễ học

Sự phân bố và tỷ lệ lưu hành của nang đôi ruột trước thay đổi tùy theo vị trí giải phẫu. Nang đôi dạ dày phổ biến hơn đáng kể ở nữ giới, xuất hiện với tỷ lệ khoảng gấp đôi so với nam giới [1]. Ngược lại, nang đôi tá tràng có sự phân bố đồng đều giữa hai giới [1]. Mặc dù đây là các tổn thương bẩm sinh, thời điểm biểu hiện lâm sàng có sự khác biệt; hầu hết các trường hợp nang đôi dạ dày có triệu chứng trong thời thơ ấu hoặc nhũ nhi, trong khi bệnh nhân nang đôi tá tràng thường không có triệu chứng cho đến muộn hơn [1].

Biểu hiện lâm sàng

Các biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào kích thước, vị trí và loại niêm mạc lót bên trong nang.

• Tắc nghẽn: Các nang lớn có thể chèn ép lòng ruột lân cận, dẫn đến các triệu chứng tắc nghẽn lối thoát dạ dày hoặc tắc ruột.

• Đau và khối u có thể sờ thấy: Bệnh nhân thường nhập viện với tình trạng đau bụng mơ hồ hoặc phát hiện một khối u vùng bụng khi thăm khám.

• Loét và chảy máu: Nếu nang chứa niêm mạc dạ dày lạc chỗ, việc tiết acid có thể gây loét thành nang, thủng hoặc xuất huyết tiêu hóa [1].

• Dị tật phối hợp: Những nang này thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác như teo ruột hoặc đường mật, ruột xoay bất toàn, hậu môn không lỗ thủng, và các bất thường niệu dục như tử cung đôi hoặc túi mật đôi [1]. Đáng chú ý là, khác với nang đôi trung thất (thực quản), nang đôi dạ dày và tá tràng hiếm khi liên quan đến các bất thường đốt sống như đốt sống bán phần [1].

Đặc điểm hình ảnh học

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và lập kế hoạch phẫu thuật cho nang đôi ruột trước.

Siêu âm (US)

Siêu âm thường là phương tiện được lựa chọn đầu tiên, đặc biệt là ở trẻ em.

• Dấu hiệu "Chữ ký ruột" (Gut Signature): Đây là dấu hiệu đặc hiệu, bao gồm một lớp phản hồi âm dày ở trong (niêm mạc và dưới niêm mạc) và một lớp phản hồi âm kém ở ngoài (lớp cơ).

• Hình thái: Thường xuất hiện dưới dạng cấu trúc dạng nang, giới hạn rõ, không có hồi âm (trống âm). Tuy nhiên, có thể có hồi âm bên trong nếu có xuất huyết, nhiễm trùng hoặc nồng độ protein cao.

Cắt lớp vi tính (CT)

CT rất tốt để xác định mối quan hệ giải phẫu giữa nang và các cấu trúc xung quanh.

• Vị trí: Hầu hết nang đôi dạ dày phát sinh từ bờ cong lớn của vùng hang vị, trong khi hầu hết nang đôi tá tràng phát sinh từ thành trong của đoạn xuống (D2) tá tràng [1].

• Tỷ trọng: Thường có tỷ trọng dịch (0–20 HU). Tỷ trọng cao hơn có thể gợi ý dịch nhầy, xuất huyết hoặc nhiễm trùng.

• Ngấm thuốc: Thành nang có thể ngấm thuốc mỏng, nhưng các thành phần bên trong nang không ngấm thuốc.

Cộng hưởng từ (MRI)

MRI cung cấp độ tương phản mô mềm vượt trội và giúp đánh giá tính chất dịch trong nang.

• Chuỗi xung T1W: Tín hiệu thay đổi. Mặc dù thường thấp (giống dịch), tín hiệu có thể cao nếu có thành phần protein hoặc xuất huyết do niêm mạc dạ dày lạc chỗ.

• Chuỗi xung T2W: Thường cho tín hiệu rất cao (sáng), đặc trưng của dịch nang.

• DWI/ADC: Thường không hạn chế khuếch tán trừ khi bị nhiễm trùng hoặc chứa dịch rất quánh.

Chẩn đoán phân biệt

• Nang giả tụy: Thường liên quan đến tiền sử viêm tụy và thiếu cấu trúc thành "chữ ký ruột" trên siêu âm.

• Nang ống mật chủ: Liên quan cụ thể đến đường mật. Một nang đôi tá tràng ở thành trong tá tràng có thể mô phỏng nang ống mật chủ loại II hoặc III, nhưng nang ống mật chủ sẽ thông với đường mật.

• Nang mạc treo: Thường nằm xa thành ruột hơn và thiếu lớp cơ trơn đặc trưng của nang đôi.

• U mạch bạch huyết (Lymphangioma): Thường có nhiều vách ngăn và có xu hướng "len lỏi" quanh các cấu trúc lân cận thay vì xuất phát từ thành ruột.

• Túi thừa dạ dày hoặc tá tràng: Khác với nang đôi, túi thừa thông trực tiếp với lòng ống tiêu hóa và thường chứa khí hoặc thuốc cản quang đường uống [7].

Quản lý và Điều trị

Điều trị triệt để cho nang đôi ruột trước là phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Điều này được khuyến cáo ngay cả trong các trường hợp không có triệu chứng để ngăn ngừa các biến chứng trong tương lai như tắc nghẽn, thủng hoặc nguy cơ chuyển dạng ác tính hiếm gặp bên trong lớp niêm mạc nang. Trong trường hợp nang chung thành và chung nguồn cấp máu với cơ quan chính (khiến việc bóc tách đơn thuần trở nên khó khăn), có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ đoạn dạ dày hoặc tá tràng liên quan.