Dị tật tim bẩm sinh (congenital heart disease - CHD) là loại dị tật cơ quan phổ biến nhất với tỷ lệ khoảng 8–12 trên 1.000 trẻ sinh sống. Việc phát hiện sớm đóng vai trò then chốt trong quản lý thai kỳ và tiên lượng sau sinh.
Key Findings (Các dấu hiệu chính)
Để đánh giá toàn diện tim thai, cần thực hiện quy trình 5 mặt cắt ngang tiêu chuẩn (five axial views) theo ISUOG:
1. Xác định tầng bụng và vị trí tạng (Situs and Abdominal view):
◦ Dạ dày (stomach) và mỏm tim (cardiac apex) phải nằm bên trái.
◦ Động mạch chủ xuống (descending aorta) nằm bên trái và tĩnh mạch chủ dưới (inferior vena cava) nằm bên phải cột sống.
2. Mặt cắt 4 buồng (Four-chamber view - 4CV):
◦ Trục tim (Cardiac axis): Bình thường khoảng 45° ± 20° lệch trái.
◦ Kích thước (Size): Tim chiếm khoảng 1/3 diện tích lồng ngực.
◦ Cấu trúc (Structure): Có sự hiện diện của "vách chữ thập" (crux) giữa hai van nhĩ thất. Van ba lá (tricuspid valve) bám thấp hơn (về phía mỏm) so với van hai lá (mitral valve). Buồng thất phải (right ventricle) có dải điều hòa (moderator band) ở mỏm.
3. Đường ra thất trái và thất phải (LVOT and RVOT views):
◦ Xác định sự liên tục giữa vách liên thất và thành trước động mạch chủ (septoaortic continuity).
◦ Động mạch phổi bám vào thất phải và chia nhánh (bifurcation). Các đại động mạch phải bắt chéo nhau (criss-cross).
4. Mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (Three-vessel and trachea view - 3VTV):
◦ Sắp xếp từ trái sang phải: Động mạch phổi (pulmonary artery), Động mạch chủ (aorta), Tĩnh mạch chủ trên (superior vena cava).
◦ Cung động mạch chủ và cung ống động mạch hợp nhất tạo hình chữ V bên trái khí quản.
\
Differential Diagnosis (Chẩn đoán phân biệt)
Các bất thường tim thai thường được phân nhóm để chẩn đoán phân biệt:
1. Bất thường về trục và vị trí (Axis and Position):
◦ Lệch trái quá mức (Left axis deviation): Thường gặp trong Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot) hoặc Hẹp eo động mạch chủ (Coarctation of aorta).
◦ Mỏm tim lệch phải (Dextrocardia): Thường liên quan đến Hội chứng đồng dạng (Heterotaxy/Isomerism).
◦ Tim bị đẩy sang phải (Dextroposition): Do các khối choán chỗ bên trái như Thoát vị hoành bẩm sinh (Congenital diaphragmatic hernia - CDH) hoặc Dị dạng nang tuyến phổi (CPAM).
2. Bất thường tại mặt cắt 4 buồng (4CV abnormalities):
◦ Mất vách chữ thập (Missing crux): Dấu hiệu điển hình của Kênh nhĩ thất (Atrioventricular septal defect - AVSD).
◦ Thất trái nhỏ (Small left ventricle): Hội chứng thiểu sản tim trái (Hypoplastic left heart syndrome - HLHS) hoặc Hẹp eo động mạch chủ.
◦ Thất phải nhỏ (Small right ventricle): Không lỗ van ba lá (Tricuspid atresia) hoặc Không lỗ van động mạch phổi kèm vách liên thất nguyên vẹn (PA-IVS).
3. Bất thường tầng đại động mạch (Great vessel abnormalities):
◦ Đại động mạch song song (Parallel great arteries): Chuyển vị đại động mạch (Transposition of great arteries - TGA) hoặc Thất phải hai đường ra (Double-outlet right ventricle - DORV).
◦ Một thân mạch máu duy nhất (Single arterial trunk): Thân chung động mạch (Truncus arteriosus).
Head-to-Head Comparison: D-TGA vs. cc-TGA
Đặc điểm (Feature)
Chuyển vị đại động mạch hoàn toàn (D-TGA)
Chuyển vị đại động mạch có sửa chữa (cc-TGA)
Dấu hiệu quyết định (Key Discriminator)
Kết nối Nhĩ - Thất (AV connection)
Bình thường (Concordant)
Bất thường (Discordant)
Sự tương hợp giữa tâm nhĩ và tâm thất
Kết nối Thất - Động mạch (VA connection)
Bất thường (Discordant)
Bất thường (Discordant)
Cả hai đều có đại động mạch song song
Vị trí Thất phải (RV location)
Bên phải (Anterior/Right)
Bên trái (Posterior/Left)
Dải điều hòa (moderator band) nằm ở bên trái trong cc-TGA
Van Nhĩ Thất (AV Valve)
Van 3 lá bên phải
Van 3 lá bên trái (Apical insertion)
Van 3 lá luôn đi kèm Thất phải (RV)
The most reliable sign to distinguish is the anatomical identification of the ventricles; in cc-TGA, the morphologic RV (with moderator band and apically displaced valve) is located on the left side (Dấu hiệu tin cậy nhất để phân biệt là xác định hình thái thất; trong cc-TGA, thất phải hình thái – có dải điều hòa và van bám thấp – nằm ở bên trái).
\
"Don't Miss" Checklist (Những điểm cần lưu ý để không bỏ sót)
• Sử dụng Doppler màu (Color Doppler): Luôn dùng để xác nhận dòng chảy hai bên vách liên thất (loại trừ VSD nhỏ) và kiểm tra dòng hở van nhĩ thất (tricuspid regurgitation).
• Đo nhịp tim (Rhythm assessment): Nhịp tim bình thường 120–160 bpm. Nhịp nhanh (>180-200 bpm) hoặc chậm (<110 bpm) kéo dài cần chuyển chuyên gia tim mạch.
• Hội chứng đồng dạng (Isomerism): Nếu thấy dạ dày và tim nằm khác bên, phải tìm kiếm các bất thường tĩnh mạch (như đứt đoạn tĩnh mạch chủ dưới kèm gián tiếp tĩnh mạch đơn - azygos continuation).
• Dấu hiệu sớm tại 11–14 tuần: Độ mờ da gáy (nuchal translucency - NT) ≥ 3.5 mm là chỉ định bắt buộc của siêu âm tim thai chuyên sâu, ngay cả khi karyotype bình thường.
• Bất thường ngoài tim (Extracardiac anomalies): Các dị tật như thoát vị rốn (omphalocele) hoặc thoát vị hoành (CDH) có tỷ lệ kèm CHD rất cao (lên đến 50%).
• Tiền sử mẹ (Maternal history): Mẹ bị tiểu đường (Diabetes) hoặc có kháng thể tự miễn (anti-Ro/SSA, anti-La/SSB) làm tăng nguy cơ block tim bẩm sinh (complete heart block) và bệnh cơ tim.
• Ống tĩnh mạch (Ductus Venosus): Sóng A đảo ngược trên phổ Doppler ống tĩnh mạch ở quý 1 là dấu hiệu cảnh báo mạnh mẽ cho bất thường tim hoặc aneuploidy.