Bệnh Crohn, còn được gọi là viêm ruột khu vực (regional enteritis), là một bệnh viêm ruột nguyên nhân chưa rõ, đặc trưng bởi tình trạng viêm lan tỏa không liên tục ở đường tiêu hóa. Đoạn hồi tràng cuối và đại tràng gần thường bị ảnh hưởng nhiều nhất. Bệnh lý ngoài ruột là phổ biến.
Dịch tễ học
Chẩn đoán thường được xác định ở độ tuổi từ 15 đến 25, không có sự ưu thế về giới tính 5. Có yếu tố gia đình và tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo vùng địa lý.
Triệu chứng lâm sàng
Bệnh nhân thường biểu hiện với tiêu chảy mạn tính và đau bụng tái phát, mặc dù đôi khi biểu hiện là biến chứng hoặc triệu chứng ngoài ruột. Thiếu máu có thể xuất hiện và protein C phản ứng có thể tăng 29.
Calprotectin trong phân ngày càng được sử dụng để:
-
phân biệt bệnh viêm ruột với hội chứng ruột kích thích
-
đánh giá hoạt động bệnh trong bệnh viêm ruột, bao gồm các đợt cấp và đáp ứng điều trị 26
Bệnh sinh
Nguyên nhân bệnh Crohn vẫn chưa rõ, mặc dù các tác nhân nhiễm trùng ngày càng được xem là nguyên nhân có thể, bao gồm virus sởi và mycobacterium bất thường. Do có yếu tố di truyền rõ ràng, nhiều yếu tố có khả năng đóng vai trò 1. Tỷ lệ mắc bệnh cao hơn ở những người có người thân bậc một bị bệnh viêm ruột (IBD), lên tới 10%; ở trẻ em mà cả hai bố mẹ đều mắc bệnh Crohn, tỷ lệ mắc lên tới 30%. Ngoài ra, sự đồng bệnh giữa các cặp sinh đôi cùng trứng và khác trứng đã được ghi nhận, với khả năng 30-50% sinh đôi của người bệnh cũng phát triển bệnh.
Ban đầu, bệnh giới hạn ở lớp niêm mạc với tình trạng viêm crypt do trung tính và tăng sản lympho, phù bạch huyết và các loét nông dạng aphthoid. Khi bệnh tiến triển, toàn bộ thành ruột bị ảnh hưởng, với các loét dọc tuyến tính và loét vòng lan sâu vào thành ruột, tạo điều kiện thuận lợi cho hình thành các dò. Viêm cũng lan ra mạc treo và theo thời gian dẫn đến thay đổi xơ mạn tính và hình thành hẹp 5.
Viêm có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo đường tiêu hóa, bao gồm miệng và thực quản. Viêm thực quản do Crohn chỉ nên được xem xét nếu đã có bằng chứng rõ ràng về bệnh Crohn ở ruột 44. Các phát hiện sau đây là bằng chứng của bệnh Crohn ảnh hưởng đến miệng và thực quản:
-
viêm niêm mạc lợi (mucogingivitis)
-
các mảnh niêm mạc thừa (mucosal tags)
-
loét sâu
-
dạng lát sỏi (cobblestoning)
-
sưng môi
-
viêm miệng dạng mủ tăng sinh (pyostomatitis vegetans)
-
loét và hẹp thực quản
Các biểu hiện ngoài ruột bao gồm 3,15-17:
-
da
-
ban đỏ结节 (erythema nodosum)
-
viêm da hoại tử (pyoderma gangrenosum)
-
viêm miệng dạng aphthous 35
-
dò ruột-da (enterocutaneous fistulas) 42
-
khớp
-
viêm khớp
-
viêm cột sống dính khớp âm tính (seronegative spondyloarthritis)
-
viêm khớp cùng chậu (một trong những biểu hiện ngoài ruột phổ biến nhất)
-
mắt
-
viêm màng bồ đào ngoài (episcleritis)
-
viêm mống mắt (iritis)
-
viêm màng bồ đào (uveitis) (viêm màng bồ đào trước cấp tính)
-
gan và hệ thống mật
-
viêm quanh đường mật (pericholangitis)
-
viêm đường mật xơ hóa tiên phát (primary sclerosing cholangitis - PSC) (phổ biến hơn trong viêm loét đại tràng)
-
viêm gan tự miễn
-
xơ gan
-
sỏi túi mật: gặp ở 30-50% 8
-
áp xe gan 8
-
viêm tụy
-
viêm túi mật cấp 3
-
huyết khối tĩnh mạch cửa (hiếm gặp nhưng cao hơn so với dân số chung) 34
-
thoái hóa mỡ gan (do điều trị corticoid, nuôi dưỡng quá mức) 31
-
đường tiết niệu
-
sỏi thận chứa oxalate
-
hấp thu mỡ kém dẫn đến mỡ liên kết với canxi, làm giảm lượng canxi có thể liên kết với oxalate, do đó làm tăng lượng oxalate tự do có thể tái hấp thu; quá trình tái hấp thu này xảy ra ở đại tràng, do đó bệnh nhân có hậu môn nhân tạo không có nguy cơ tăng tương tự
-
dò hồi niệu quản hoặc dò hồi bàng quang 31,32
-
các liên quan phổi và ngực
-
giãn phế quản, tưới máu dạng mosaïc, giữ khí
-
viêm phế quản mạn tính, bệnh phổi kẽ, viêm phổi tổ chức tiềm ẩn, các nốt hoại sinh 30
Liên quan
- bệnh celiac: nguy cơ tăng 3-4 lần 46
Phân loại
Các phân loại được công nhận bao gồm:
-
phân loại Montreal về bệnh viêm ruột 45
-
phân loại Vienna về bệnh viêm ruột 45
Đặc điểm hình ảnh
Đặc trưng của bệnh Crohn là sự hiện diện của các tổn thương bỏ cách (skip lesions) và các loét riêng rẽ. Tần suất ảnh hưởng đến các phần khác nhau của đường tiêu hóa thay đổi rộng rãi 5:
-
ruột non: 70-80% 5,6; hồi tràng cuối thường bị ảnh hưởng đầu tiên 33
-
ruột non và ruột già: 50%
-
chỉ ruột già: 15-20%
Việc lựa chọn phương tiện chẩn đoán hình ảnh phụ thuộc vào chuyên môn và khả năng sẵn có tại địa phương. CT và MR enterography tương đương nhau về độ nhạy trong phát hiện viêm hoạt động (89% so với 83%), và cả hai đều tốt hơn so với chụp ruột non cản quang (67-72%) 6. Việc MRI không gây tia ion hóa khiến nó là lựa chọn tốt hơn, tuy nhiên khả năng tiếp cận MRI bị hạn chế ở nhiều quốc gia.
Siêu âm, vốn đã được áp dụng rộng rãi bởi các bác sĩ tiêu hóa, cũng là một lựa chọn để chẩn đoán bệnh hoạt động, theo dõi đáp ứng điều trị và đánh giá biến chứng 20. Siêu âm có độ nhạy báo cáo từ 75-94% và độ đặc hiệu từ 67-100% 20.
Chụp huỳnh quang (Fluoroscopy)
Các đặc điểm trên chụp ruột non cản quang bằng barium bao gồm:
-
loét niêm mạc
-
loét aphthous ban đầu
-
loét sâu (>3 mm độ sâu)
-
các khe nứt dọc
-
các dải ngang
-
khi nặng dẫn đến hình ảnh dạng lát sỏi (cobblestone)
-
có thể dẫn đến các xoang rò và dò
-
loét dạng gai hồng (rose-thorn ulcers)
-
các quai ruột tách biệt do tăng sinh mỡ-sợi (creeping fat) 2
-
các nếp gấp dày lên do phù nề
-
hình thành giả túi thừa/giả phình (pseudodiverticula/pseudosacculation): do co rút tại vị trí loét và phình ra ở phía đối diện (thường là phía chống mạc treo)
-
dấu hiệu dây (string sign): hẹp dạng ống do co thắt hoặc hẹp tùy theo mức độ mạn tính
-
tắc nghẽn một phần
-
trên các phim kiểm tra, cần tìm kiếm sự hiện diện của sỏi túi mật, sỏi oxalate thận, và các thay đổi ở khớp cùng chậu hoặc cột sống thắt lưng-cùng
Siêu âm
Siêu âm có vai trò hạn chế, nhưng do rẻ tiền, sẵn có và không gây tia ion hóa, nó đã được đánh giá như một công cụ sàng lọc ban đầu để phát hiện bệnh hoạt động, theo dõi và đánh giá biến chứng 4,20. Các đặc điểm có thể phát hiện trong siêu âm qua thành bụng bao gồm 39:
-
dày thành ruột non (>3-4 mm)
-
cần được diễn giải trong bối cảnh xác suất trước xét nghiệm
-
các quai ruột bị ảnh hưởng thường không nén được và khó di chuyển bằng đầu dò
-
các đoạn bị ảnh hưởng mất hoạt động nhu động 38
-
mất phân tầng thành ruột
-
dấu hiệu ruột đặc trưng của ruột non
-
hoạt động bệnh mạn tính có thể dẫn đến lắng đọng collagen trong thành, bắt chước hình ảnh lớp dưới niêm mạc bình thường
-
tăng tưới máu thành ruột
-
điểm số Limberg 36
-
lớp tăng âm, vòng quanh bên ngoài thành ruột
-
đại diện cho tăng sinh mỡ-sợi, được cho là biểu hiện của viêm hoạt động
-
sự gián đoạn bởi các dải giảm âm ở mạc treo cho thấy mức độ viêm cao hơn
-
bệnh lý hạch mạc treo
-
ba hoặc nhiều hơn hạch mạc treo to, kích thước trên 4 mm (chiều rộng) hoặc 8 mm (chiều dài)
-
dịch tự do trong ổ bụng
-
được cho là thứ phát do viêm xuyên thành
-
tăng sinh mỡ-sợi và creeping fat nhìn thấy như tăng âm mỡ bao quanh các quai ruột
Trong đánh giá Doppler sóng xung, thể tích dòng chảy tăng ở động mạch mạc treo tràng trên (SMA) và chỉ số cản kháng SMA (SMA RI) giảm cũng tương quan với hoạt động bệnh. Điều trị thành công có thể dẫn đến bình thường hóa trên Doppler lưu lượng màu 12.
Các biến chứng cũng có thể được đánh giá bằng siêu âm, với các đặc điểm sau thường được phát hiện trong các trường hợp sau 37:
-
hình thành áp xe
-
ổ tụ dịch hình dạng không đều, giảm âm, có lượng thay đổi của vật liệu tăng âm bên trong và tăng âm phía sau (posterior acoustic enhancement)
-
không có dòng chảy bên trong (theo Doppler lưu lượng màu)
-
có thể thấy tuần hoàn ngoại vi bằng Doppler năng lượng
-
hình thành dò
-
đường dò dạng tuyến tính, vô âm, kéo dài từ một quai ruột bị ảnh hưởng đến một cấu trúc khác, thường có các chấm tăng âm rải rác với bóng âm phía sau không đồng nhất (do khí)
-
đường kính ống dò nên <2 cm 41
-
hẹp lòng ruột
-
dày thành từng đoạn, mất nhu động, hẹp hoặc mất lòng ruột, đoạn phía trên giãn rộng (>2,5 cm)
CT
CT thường là phương tiện hình ảnh đầu tiên được sử dụng ở những bệnh nhân có bụng cấp, hoặc cũng có thể dùng để đánh giá lại các biến chứng ở bệnh nhân đã biết mắc bệnh Crohn. Các đặc điểm phổ biến bao gồm:
-
tăng quang thành ruột
-
dấu hiệu vòng mỡ (fat halo sign): lắng đọng mỡ dưới niêm mạc
-
dày thành ruột (1-2 cm), thường gặp nhất ở hồi tràng cuối (xuất hiện ở tới 83% bệnh nhân) 8
-
dấu hiệu chải (comb sign): dãn các động mạch vasa recta
-
vệt sáng mỡ quanh ruột
-
các quai ruột bị ảnh hưởng tách biệt bởi mỡ tăng sinh khu trú/vùng (tăng sinh mỡ-sợi; creeping fat)
-
hẹp, kèm giãn đoạn trên, nhưng cũng xem MRI bên dưới
-
dò
-
hình thành áp xe mạc treo/áp xe trong ổ bụng hoặc viêm tấy (phlegmon) 8
-
áp xe cuối cùng được thấy ở 15-20% bệnh nhân 8
CT cũng có thể cung cấp thông tin quý giá về:
-
bệnh lý vùng quanh hậu môn
-
bệnh lý gan-mật
CT enterography
CT enterography vượt trội hơn các khảo sát CT tiêu chuẩn khi đánh giá bệnh Crohn ruột non và tương đương với MR enterography, nhược điểm so với phương pháp sau là gây tia ion hóa. CT enteroclysis có thể được thực hiện ở một số bệnh nhân chọn lọc. Đối với các phát hiện hình ảnh và mô tả trong CT enterography, xem phần thảo luận bên dưới dưới mục MR enterography.
MRI
MR enterography ngày càng trở thành một phần quan trọng trong quản lý bệnh nhân mắc bệnh Crohn. MR enteroclysis có thể được thực hiện ở một số bệnh nhân chọn lọc.
MR enterography (MRE)
Các đặc điểm của bệnh Crohn ruột non cần được đánh giá trên khảo sát MRI chuyên biệt bao gồm:
-
tăng quang thành ruột từng đoạn
-
bất đối xứng
-
dấu hiệu đặc hiệu cho bệnh Crohn
-
có xu hướng ảnh hưởng nhiều hơn đến bờ mạc treo của một quai ruột non
-
phân tầng: các lớp tăng quang trong thành ruột
-
hai lớp (bilaminar): tăng quang lớp trong
-
lưu ý rằng thuật ngữ “tăng quang niêm mạc” không được khuyến nghị do bản thân lớp niêm mạc vắng mặt ở các đoạn ruột bị viêm do Crohn 43
-
ba lớp (trilaminar): tăng quang cả lớp trong và lớp ngoài của thành ruột non
-
thường thấy hơn trên MR enterography (so với CT enterography)
-
có thể giải thích bằng sự kết hợp của phù dưới niêm mạc trong thành ruột, tổ chức hạt, lắng đọng mỡ trong thành (dấu hiệu vòng mỡ trên CT), hoặc xơ hóa
-
tăng quang đồng nhất hoặc xuyên thành: ảnh hưởng toàn bộ thành ruột non
-
ít đặc hiệu hơn và, tùy theo phân bố, cần cân nhắc các chẩn đoán phân biệt khác
-
DWI: hạn chế khuếch tán được thấy trong các đoạn thành ruột non có viêm hoạt động 43
-
dày thành ruột 22,43: phải được đánh giá trên quai ruột được giãn đầy đủ bằng dịch
-
nhẹ 3-5 mm
-
vừa >5-9 mm
-
nặng >9 mm
-
lưu ý rằng dày khu trú trên 15 mm là bất thường đối với bệnh Crohn, và cần cân nhắc khả năng ác tính 43
-
phù trong thành ruột
-
đánh giá tốt hơn trên các dãy T2 ức chế mỡ hoặc DWI giá trị b thấp
-
tín hiệu T2 tăng trong thành ruột dày đặc biệt hữu ích trong đánh giá viêm cấp tính 25
-
hẹp: hẹp khu trú lòng ruột kèm giãn đoạn trên ≥3 cm. Cần lưu ý rằng đôi khi đoạn trên không giãn đủ tiêu chuẩn do được giải áp bởi dò/bệnh thâm nhập hoặc lượng dịch vào ruột hạn chế trong trường hợp có hai hoặc nhiều đoạn hẹp liên tiếp 43
-
hẹp nghi ngờ cao nên được báo cáo khi có hẹp lòng ruột khu trú dai dẳng trên nhiều dãy MRI
-
mặc dù có thể chia thành hẹp xơ hoặc hẹp viêm, phần lớn sẽ có thành phần viêm hoạt động
-
cần báo cáo vị trí và chiều dài của đoạn hẹp
-
liên quan mạnh giữa hẹp và bệnh thâm nhập, do đó cần đánh giá đồng thời cả hai
-
hẹp so với tắc nghẽn: giãn đoạn trên >4 cm nên được báo cáo là tắc ruột non 43
-
loét: khuyết điểm khu trú ở mặt lòng ruột của thành ruột non, giới hạn trong lớp thanh mạc (so với xoang rò)
-
giảm nhu động: các dãy cine MRI theo mặt phẳng vành (bSSFP) cũng hữu ích trong chẩn đoán do các quai ruột viêm thường biểu hiện giảm nhu động
-
hình thành giả túi thừa (pseudodiverticula, còn gọi là pseudosacculation): phình rộng dọc theo bờ chống mạc treo
Các dấu hiệu viêm ở mạc treo bao gồm:
-
dãn các động mạch vasa recta: các mạch máu mạc treo giãn to liên quan đến quai ruột viêm (dấu hiệu chải)
-
tăng sinh mỡ-sợi (creeping fat):
-
phì đại mỡ mạc treo, tách các quai ruột
-
huyết khối tĩnh mạch mạc treo
-
thường nằm liền kề với quai ruột viêm
-
cấp tính: tĩnh mạch giãn
-
mạn tính: tĩnh mạch hẹp hoặc đứt đoạn
-
bệnh lý hạch
Các đặc điểm của bệnh thâm nhập bao gồm:
-
xoang rò: đường rò kín đầu, lan ra ngoài thanh mạc ruột
-
đường dò: đường thông nối lòng ruột với một bề mặt được lót biểu mô khác
-
thường thấy ở đoạn trên gần đoạn hẹp ruột non
-
viêm hoạt động gần như luôn hiện diện
-
dò phức tạp: nhiều hơn một đường rò kèm theo góc hoặc kéo căng các quai bị ảnh hưởng
-
khối viêm: vệt sáng mạc treo (trên CT) hoặc tín hiệu T2 tăng biểu hiện viêm nhưng không có ổ dịch
-
áp xe: ổ dịch có ngấm thuốc viền (rim-enhancement)
Sự ảnh hưởng ngoài ruột có thể được đánh giá ít nhất một phần trên MR enterography, đặc biệt là bệnh gan-mật (ví dụ: sỏi túi mật) và viêm khớp cùng chậu.
Để định lượng mức độ nghiêm trọng bệnh và đáp ứng điều trị, một số chỉ số đã được thiết kế như Chỉ số MRI đánh giá hoạt động (Magnetic Resonance Index of Activity - MaRIA) và phiên bản đơn giản hóa sau đó (MARIAs). Đối với enterography không dùng thuốc cản quang, có thể sử dụng điểm số Clermont.
MRI vùng chậu
Bệnh Crohn vùng quanh hậu môn chủ yếu được đặc trưng trên hình ảnh bởi các dò quanh hậu môn và được đánh giá tốt hơn bằng một quy trình MRI chuyên biệt cho ống hậu môn. Các chỉ số Van Assche nguyên bản và đã điều chỉnh có thể được sử dụng để đánh giá định lượng bán phần mức độ nghiêm trọng bệnh và đánh giá đáp ứng điều trị.
Điều trị và tiên lượng
Điều trị rất phức tạp do bệnh mang tính mạn tính với tiến triển tái phát-thuyên giảm. Điều trị nội khoa bao gồm điều trị khởi phát và điều trị duy trì, với các lựa chọn bao gồm 7,47:
-
corticosteroid (ví dụ: prednisolone)
-
điều hòa miễn dịch (ví dụ: thiopurines)
-
ức chế miễn dịch không sinh học (ví dụ: methotrexate)
-
ức chế miễn dịch sinh học
-
chất ức chế yếu tố hoại tử khối u alpha (tumor necrosis factor alpha inhibitor) (ví dụ: infliximab)
-
chất ức chế integrin (ví dụ: vedolizumab)
-
chất ức chế interleukin 12/23 (ví dụ: ustekinumab)
Điều trị ngoại khoa được dành cho các biến chứng bao gồm:
-
hẹp
-
dính và tắc ruột
-
dò
-
bệnh lý vùng quanh hậu môn
-
dò quanh hậu môn
-
áp xe quanh hậu môn
Lịch sử và nguồn gốc tên gọi
Bệnh được đặt tên theo Burrill Bernard Crohn (1884-1983), một bác sĩ tiêu hóa người Mỹ, người đã mô tả bệnh này là "viêm hồi tràng khu vực" trong bài báo nổi tiếng năm 1932 của ông 11,24. Tuy nhiên, mô tả rõ ràng đầu tiên (nhưng xem bên dưới) gần như sớm hơn hai mươi năm, bởi Sir Thomas Kennedy Dalziel (1861-1924), một bác sĩ phẫu thuật người Scotland, vào năm 1913 21,23.
Antoni Leśniowski (1867-1940), một bác sĩ phẫu thuật người Ba Lan, đã mô tả một tình trạng ruột non vào năm 1904 trong một loạt nhỏ gồm bốn bệnh nhân, có điểm tương đồng với bệnh Crohn, mặc dù vẫn còn tranh cãi liệu đó thực sự có phải là bệnh Crohn hay không 27,28. Ít nhất một bệnh nhân có khả năng mắc lao hồi tràng. Tuy nhiên, các bác sĩ và tạp chí Ba Lan thường gọi bệnh này là bệnh Leśniowski-Crohn.
Chẩn đoán phân biệt
Chẩn đoán phân biệt phụ thuộc vào triệu chứng khởi phát. Khi viêm hồi tràng cuối là biểu hiện chính, thì các chẩn đoán phân biệt (điều chỉnh theo tuổi bệnh nhân) bao gồm 1:
-
viêm ruột thừa cấp
-
viêm hồi tràng do Yersinia
-
viêm hạch mạc treo
-
lao hồi manh tràng 9
-
ác tính
Khi tổn thương đại tràng là đặc điểm nổi bật thì các chẩn đoán khác cần cân nhắc bao gồm:
-
viêm loét đại tràng
-
viêm túi thừa cấp
-
viêm mạc nối cấp
-
viêm đại tràng do thiếu máu
-
viêm đại tràng giả mạc
-
viêm đại tràng do nhiễm trùng
[SOURCE]https://radiopaedia.org/articles/crohn-disease-2[/SOURCE]