Chiari 1 malformation

Dị dạng Chiari 1

Tổng quan

Dị dạng Chiari 1 là một tình trạng thần kinh bẩm sinh đặc trưng bởi sự dịch chuyển xuống dưới của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm vào ống sống cổ trên. Sự thoát vị của mô tiểu não này có thể dẫn đến chèn ép vùng nối sọ-cổ, tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy (CSF) và chèn ép thân não và tủy sống. Mặc dù thường là bẩm sinh, một số trường hợp có thể mắc phải do các tình trạng làm giảm thể tích hố sau hoặc gây hạ huyết áp nội sọ. Nó khác biệt với các dị dạng Chiari khác (ví dụ: Chiari 2, 3, 4) vốn liên quan đến các bất thường não rộng hơn và thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh. Dị dạng Chiari 1 thường liên quan đến bệnh rỗng tủy (syringomyelia), một tình trạng trong đó một nang chứa đầy dịch (syrinx) hình thành bên trong tủy sống.

Dịch tễ học

Dị dạng Chiari 1 được coi là tương đối phổ biến, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh thực sự rất khó xác định do tỷ lệ cao những người không có triệu chứng. Ước tính từ các nghiên cứu MRI cho thấy tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 0,5% đến 3,6% trong dân số chung. Nó thường được chẩn đoán tình cờ trong quá trình chụp chiếu vì những lý do khác. Các trường hợp có triệu chứng thường được xác định ở tuổi vị thành niên hoặc trưởng thành, với tỷ lệ nữ giới hơi cao hơn. Không có sự ưu tiên rõ ràng về chủng tộc.

Biểu hiện lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng của dị dạng Chiari 1 rất đa dạng, từ hoàn toàn không có triệu chứng đến các thiếu sót thần kinh nghiêm trọng. Các triệu chứng thường phát sinh từ sự chèn ép trực tiếp các cấu trúc thần kinh, tắc nghẽn lưu thông CSF hoặc sự phát triển của bệnh rỗng tủy.

Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau đầu: Thường ở vùng chẩm hoặc dưới chẩm, thường nặng hơn khi thực hiện nghiệm pháp Valsalva (ho, hắt hơi, rặn), gắng sức hoặc thay đổi tư thế đầu.

• Đau cổ: Đau mãn tính ở vùng cổ.

• Các triệu chứng tiểu não: Mất điều hòa (suy giảm phối hợp), rung giật nhãn cầu (chuyển động mắt không tự chủ), chóng mặt, hoa mắt.

• Các triệu chứng thân não: Khó nuốt, nói khó, khàn tiếng, ngưng thở khi ngủ.

• Các triệu chứng tủy sống (thường do bệnh rỗng tủy):

  • Rối loạn cảm giác: Mất cảm giác đau và nhiệt độ theo kiểu "áo choàng" ở vai và chi trên, tê bì, dị cảm.
  • Yếu vận động: Yếu cơ tiến triển, co cứng và teo cơ, đặc biệt ở bàn tay và cánh tay.
  • Vẹo cột sống: Cong vẹo cột sống, đặc biệt phổ biến ở trẻ em mắc Chiari 1 và bệnh rỗng tủy.

• Các triệu chứng khác: Ù tai, giảm thính lực, mất thăng bằng, mệt mỏi, rối loạn nhận thức.

Các triệu chứng có thể khởi phát âm thầm và tiến triển chậm, hoặc chúng có thể xuất hiện cấp tính sau chấn thương hoặc tăng áp lực nội sọ.

Hình ảnh học

Hình ảnh học đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và mô tả dị dạng Chiari 1 cũng như các biến chứng liên quan.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): MRI là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán dị dạng Chiari 1.

  • Các chuỗi xung T1 và T2 theo mặt phẳng sagittal: Cho thấy dấu hiệu đặc trưng của thoát vị hạnh nhân tiểu não, thường được định nghĩa là sự dịch chuyển xuống dưới của hạnh nhân hơn 5 mm dưới lỗ chẩm (một đường kẻ từ basion đến opisthion, được gọi là đường McRae). Các đặc điểm khác bao gồm hạnh nhân nhọn hoặc "hình chốt", chèn ép lỗ chẩm, xóa bỏ các khoang CSF quanh thân não và tủy sống, và khả năng gập góc thân não.
  • Các chuỗi xung axial và coronal: Cung cấp thêm các góc nhìn về vị trí hạnh nhân và đánh giá các bất thường xương liên quan hoặc não úng thủy.
  • Cine-MRI (nghiên cứu dòng chảy CSF): Có thể được sử dụng để đánh giá động lực dòng chảy CSF tại vùng nối sọ-cổ, thường cho thấy dòng chảy bị suy giảm hoặc hỗn loạn ở những người có triệu chứng.
  • MRI cột sống: Cần thiết để đánh giá toàn bộ tủy sống về sự hiện diện và mức độ của bệnh rỗng tủy, một tình trạng thường đi kèm.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Mặc dù kém hiệu quả hơn MRI trong việc trực tiếp hình dung hạnh nhân tiểu não do độ tương phản mô mềm kém, CT có thể hữu ích cho:

  • Đánh giá các bất thường xương của nền sọ, chẳng hạn như hố sau nhỏ, platybasia (làm phẳng nền sọ) hoặc basilar invagination (dịch chuyển lên trên của mỏm răng).
  • Lập kế hoạch trước phẫu thuật để đánh giá giải phẫu xương.
  • Trong các trường hợp chống chỉ định với MRI.

• X-quang: Chụp X-quang thường quy có vai trò hạn chế trong việc chẩn đoán dị dạng Chiari 1 nhưng có thể được sử dụng để sàng lọc vẹo cột sống hoặc đánh giá sự thẳng hàng và ổn định của vùng sọ-cổ.

Chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán phân biệt đối với dị dạng Chiari 1 bao gồm các tình trạng có thể bắt chước các phát hiện hình ảnh hoặc triệu chứng lâm sàng của nó:

• Các nguyên nhân khác gây lạc chỗ hạnh nhân:

  • Hạ huyết áp nội sọ: Các tình trạng gây áp lực CSF thấp (ví dụ: rò rỉ CSF tự phát, sau chọc dò tủy sống) có thể dẫn đến dịch chuyển xuống dưới của não, bao gồm cả hạnh nhân tiểu não, bắt chước Chiari.
  • Não úng thủy: Não úng thủy nặng có thể gây dịch chuyển xuống dưới của các cấu trúc não.
  • Tổn thương khối: Các khối u hố sau có thể gây thoát vị hạnh nhân.

• Các tình trạng bắt chước triệu chứng:

  • Đau nửa đầu hoặc đau đầu căng thẳng: Có thể có các kiểu đau đầu tương tự.
  • Thoái hóa đốt sống cổ hoặc thoát vị đĩa đệm: Có thể gây đau cổ, bệnh rễ thần kinh và bệnh tủy sống.
  • Đa xơ cứng: Có thể gây ra nhiều triệu chứng thần kinh, bao gồm mất điều hòa, rung giật nhãn cầu và thiếu sót cảm giác.
  • Đau cơ xơ hóa: Có thể gây đau lan rộng và mệt mỏi.

• Các tình trạng liên quan: Điều quan trọng là phải phân biệt Chiari 1 với các tình trạng thường xuyên cùng tồn tại, chẳng hạn như rối loạn mô liên kết (ví dụ: hội chứng Ehlers-Danlos) hoặc craniosynostosis, có thể tạo điều kiện hoặc làm trầm trọng thêm Chiari 1.

Quản lý/Điều trị

Việc quản lý dị dạng Chiari 1 phụ thuộc phần lớn vào sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

• Chiari 1 không có triệu chứng: Những người có phát hiện tình cờ dị dạng Chiari 1 trên hình ảnh học mà không có triệu chứng thường không cần can thiệp phẫu thuật. Họ thường được quản lý bằng cách theo dõi và khám lâm sàng định kỳ.

• Chiari 1 có triệu chứng: Đối với bệnh nhân có triệu chứng, phẫu thuật giải ép là phương pháp điều trị chính.

  • Giải ép hố sau (PFD): Đây là thủ thuật phẫu thuật phổ biến nhất. Nó bao gồm cắt bỏ xương chẩm dưới (loại bỏ một phần xương chẩm) và thường là cắt cung sau C1 (loại bỏ cung sau của đốt sống cổ đầu tiên) để mở rộng hố sau và lỗ chẩm.
  • Tạo hình màng cứng: Trong nhiều trường hợp, màng cứng (màng ngoài cứng bao phủ não và tủy sống) được mở ra và vá bằng một mảnh ghép (tự thân hoặc tổng hợp) để mở rộng thêm không gian và cải thiện lưu thông CSF.
  • Mục tiêu của phẫu thuật: Để giảm chèn ép lên thân não và tiểu não, phục hồi động lực dòng chảy CSF bình thường và giải quyết hoặc ổn định bất kỳ bệnh rỗng tủy liên quan nào.
  • Quản lý rỗng tủy: Nếu rỗng tủy vẫn tồn tại hoặc trầm trọng hơn sau khi giải ép hố sau, các can thiệp tiếp theo như dẫn lưu rỗng tủy có thể được xem xét, mặc dù điều này ít phổ biến hơn vì rỗng tủy thường tự khỏi khi giải ép.

• Điều trị bảo tồn: Đối với bệnh nhân có triệu chứng nhẹ không cần phẫu thuật, có thể áp dụng quản lý đau, vật lý trị liệu và thay đổi lối sống.

• Tiên lượng: Tiên lượng cho bệnh nhân trải qua phẫu thuật giải ép nhìn chung là tốt, với sự cải thiện đáng kể hoặc giải quyết các triệu chứng trong phần lớn các trường hợp. Tuy nhiên, một số triệu chứng có thể vẫn tồn tại, và tái phát triệu chứng hoặc rỗng tủy có thể xảy ra, đòi hỏi phải theo dõi lâu dài.